Mioklonie (ruchy mimowolne): przyczyny, objawy, leczenie
Mioklonie to gwałtowne i nagłe skurcze poszczególnych grup mięśniowych. Doprowadzać do ich występowania mogą różne problemy – u niektórych osób pojawiają się mioklonie samoistne, u innych są one objawem mniej lub bardziej poważnej choroby, takiej jak np. nadczynność tarczycy czy guz mózgu. Jakie są przyczyny i objawy mioklonii i jak wygląda ich leczenie?
Spis treści
Mioklonia jako pojęcie (ang. myoclonus) wywodzi się z połączenia dwóch greckich słów, którymi są myos (mięsień) oraz clonus (tumult, rozruch). Mioklonie zaliczane są do grupy ruchów mimowolnych i po raz pierwszy zostały one opisane przez Nikolasa Friedreicha. Nie są to często spotykane u pacjentów zaburzenia ruchowe – według statystyk w ciągu roku mioklonie patologiczne pojawiają się u 1,3 na 100 tysięcy osób. Tego rodzaju ruchy mimowolne wystąpić mogą w każdym wieku – zarówno u małego dziecka, jak i u młodego dorosłego czy u człowieka będącego w wieku podeszłym.
Powyżej pojawił się termin „mioklonie patologiczne” – wyróżnia się bowiem tak naprawdę kilka różnych rodzajów tychże zaburzeń. U ludzi najczęściej spotykane są mioklonie fizjologiczne, do których zaliczana jest chociażby… czkawka. Mioklonie bywają jednak również jednym z wielu przejawów jakiegoś schorzenia i wtedy określane są one jako mioklonie objawowe. Wyróżniane są też mioklonie samoistne (w których pojawianie się u pacjenta charakterystycznych zrywów mięśniowych jest jego jedyną dolegliwością), mioklonie padaczkowe oraz mioklonie psychogenne
Mioklonie: przyczyny
Do wystąpienia mioklonii doprowadzić mogą zaburzenia dotyczące funkcjonowania różnych pięter ośrodkowego układu nerwowego, bo zarówno zaburzenia czynności rdzenia kręgowego, jak i kory mózgowej, pnia mózgu czy rozmaitych ośrodków podkorowych. Przyczyną mioklonii fizjologicznych może być wysiłek fizyczny, pojawiać się mogą one również i podczas zasypiania, jak i w trakcie snu (wtedy zazwyczaj wybudzają one z niego człowieka).
Mioklonie stanowią przejaw różnych postaci padaczek. Określa się je wtedy jako padaczki miokloniczne i jako ich przykłady wymienić można zespół Lennoxa-Gastauta, młodzieńczą padaczkę miokloniczną oraz zespół Aicardiego.
Do mioklonii dochodzić może jednak w przebiegu naprawdę rozmaitych patologii – innymi, dotychczas jeszcze niewymienionymi przyczynami tego typu ruchów mimowolnych bywają:
- choroby spichrzeniowe (takie jak np. choroba Gauchera czy choroba Taya-Sachsa),
- ataksja Friedreicha,
- choroba Wilsona,
- choroba Parkinsona,
- choroba Huntingtona,
- zwyrodnienie korowo-podstawne,
- zanik wieloukładowy,
- różne rodzaje otępień (m.in. choroba Alzheimera, otępienie korowo-podstawne czy otępienie z ciałami Lewy’ego),
- zakażenia ośrodkowego układu nerwowego (np. opryszczkowe zapalenie mózgu, kiła ośrodkowego układu nerwowego oraz podostre stwardniające zapalenie mózgu),
- zaburzenia metaboliczne (mioklonie pojawiać się mogą w przebiegu niewydolności wątroby, ale i u osób z hiponatremią, hipoglikemią czy u pacjentów cierpiących na niewydolność nerek),
- stwardnienie rozsiane,
- nadczynność tarczycy,
- udar mózgu,
- zespoły paranowotworowe.
Doskonale widać, że potencjalnych przyczyn mioklonii wyróżnia się naprawdę dużo, nie wspomniano tutaj jednak jeszcze o jednym, dość częstym podłożu tych zaburzeń ruchowych. Otóż mogą one pojawiać się również i po zażyciu różnorodnych farmaceutyków – wśród leków, które mogą dawać taki skutek uboczny, wymienia się przede wszystkim:
- trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne,
- inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny,
- benzodiazepiny,
- lewodopę,
- cefalosporyny,
- lit,
- klozapinę,
- opioidy,
- leki przeciwpadaczkowe (takie jak np. gabapentyna i pregabalina),
- blokery kanału wapniowego,
- sole bizmutu.
Mioklonie: objawy
W języku potocznym mioklonie określa się jako zrywy mięśniowe i takie nazewnictwo zasadniczo oddaje istotę tego problemu. Mioklonie dotyczyć mogą pojedynczego mięśnia lub kilku grup mięśniowych jednocześnie i polegają one na nagłym, mimowolnym wystąpieniu ich skurczu (częściej) lub rozkurczu (rzadziej). Zazwyczaj pojawiają się one w obrębie kończyn górnej lub barku, mogą one jednak prowadzić do mimowolnych ruchów głowy czy nawet i całego ciała. Mioklonia wystąpić może zarówno w spoczynku, jak i wtedy, kiedy człowiek wykonuje jakąś czynność.
Mioklonie występować mogą samoistnie, jak i zdarza się, że pojawiają się one w powiązaniu z jakimś bodźcami. Mioklonie odruchowe obserwowane są właśnie w odpowiedzi na jakiś bodziec (np. wzrokowy, słuchowy czy czuciowy). Dodatkowo u niektórych osób intensywność mioklonii zwiększa się wtedy, gdy odczuwają one strach czy są silnie zestresowane.
Mioklonie: diagnostyka
Patrząc na to, jak różne bywają przyczyny mioklonii, nietrudno się domyślić, że diagnostyka u pacjenta zgłaszającego tego rodzaju ruchy mimowolne zdecydowanie nie jest łatwa. Przede wszystkim konieczne jest stwierdzenie, że pacjent rzeczywiście zmaga się z miokloniami, a nie z jakimiś innymi ruchami mimowolnymi (np. drżeniami, tikami czy pląsawicą). Do tego celu wykorzystane mogą zostać nagrania, na których widoczne jest występowanie u pacjenta mioklonii.
Wstępnie u każdego chorego przeprowadzane jest badanie podmiotowe (czyli zbierany jest z nim wywiad lekarski) oraz badanie przedmiotowe (w tym przypadku konieczne jest dokonanie przede wszystkim oceny stanu neurologicznego pacjenta). Później zlecane są rozmaite badania, takie jak badania obrazowe głowy, elektroencefalografia (EEG), elektromiografia (EMG) czy różne badania laboratoryjne (np. ocena poziomów hormonów tarczycy we krwi czy badanie stężeń w niej różnych elektrolitów).
O tym, jakie dokładnie badania zostaną zalecone pacjentowi, decydują informacje pozyskane podczas wywiadu lekarskiego oraz nieprawidłowości stwierdzone podczas badania neurologicznego – zakres badań diagnostycznych zależny jest od podejrzewanej przyczyny mioklonii.
Mioklonie: leczenie
Dokładne przeprowadzenie diagnostyki u pacjenta z podejrzeniem mioklonii jest ważne z tego powodu, iż najczęściej leczenia wymaga ten problem, który do nich doprowadził. Przykładowo u osób, u których wystąpiła infekcja wirusowa ośrodkowego układu nerwowego, zastosowanie odpowiednich preparatów przeciwwirusowych – dzięki którym zakażenie zostanie opanowane – doprowadza czasem do ustąpienia mioklonii.
Podobnie bywa u chorych z nadczynnością tarczycy, u których unormowanie gospodarki hormonalnej skutkować może zaprzestaniem pojawiania się u chorego ruchów mimowolnych. Wtedy zaś, gdy mioklonie rozwinęły się w związku z zażywaniem przez pacjenta jakiegoś leku, odstawienie go i zastąpienie innym preparatem może skutkować ustąpieniem zaburzeń ruchowych.
W leczeniu mioklonii możliwe jest jednak również i postępowanie objawowe, którego celem jest doprowadzenie do ustąpienia samych tylko ruchów mimowolnych. W tym celu zalecane chorym może być stosowanie różnych leków, wykorzystanie znajdują tutaj m.in. kwas walproinowy, lewetiracetam, klonazepam oraz prymidon. Zwykle z wykorzystaniem jednego leku nie udaje się uzyskać satysfakcjonujących rezultatów, dlatego też w leczeniu mioklonii stosowana zazwyczaj jest polifarmakoterapia.
Mioklonie: rokowania
Pacjenci, u których wystąpią mioklonie, nierzadko zastanawiają się, czy tego typu ruchy mimowolne będą pojawiać się u nich już do końca ich życia. Tutaj nie ma jednej odpowiedzi – wszystko zależy bowiem od przyczyny wystąpienia problemu. Mioklonie objawowe typowo ustępują po tym, kiedy dojdzie do wyleczenia choroby, która to do nich doprowadziła.
Nieco inaczej bywa w przypadku mioklonii samoistnych – one bowiem mogą całkowicie ustępować dzięki odpowiedniemu leczeniu objawowemu, możliwe jednak niestety jest również i to, że pomimo stosowania przez pacjenta leków ruchy mimowolne będą u niego bardzo nawet nasilone i przez ich występowanie będzie miał on trudności z wykonywaniem zwyczajnych, codziennych czynności, takich jak np. chodzenie, spożywanie posiłków czy mówienie.