Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona): przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Huntingtona (kiedyś nazywana pląsawicą Huntingtona) to schorzenie związane przede wszystkim z występowaniem u chorego charakterystycznych ruchów określanych jako pląsawicze. W jej przebiegu dochodzi również do otępienia oraz innych zaburzeń psychicznych. Przyczyną choroby Huntingtona są mutacje, a jej przebieg, niestety, postępujący. Czy istnieją jakieś metody leczenia, dzięki którym możliwe jest zredukowanie nasilenia występujących u osób z chorobą Huntingtona objawów?

Spis treści

1. Choroba Huntingtona: przyczyny
2. Choroba Huntingtona: objawy
3. Choroba Huntingtona: diagnostyka
4. Choroba Huntingtona: leczenie/h2>
5. Choroba Huntingtona: rokowania

Choroba Huntingtona (inaczej pląsawica Huntingtona, ang. Huntington’s disease) to jednostka o dość ciekawej historii. Pierwsze wzmianki o chorobie, która związana jest z występowaniem nietypowych, dziwacznych wręcz ruchów u chorych, pojawiały się bowiem już w średniowieczu. Później, przez wiele lat, w różnych pracach prezentowane były doniesienia dotyczące tej choroby, pełny jednak jej opis został opublikowany dopiero w 1872 roku - jego autorem był amerykański lekarz, George Huntington i to od jego nazwiska wzięła się nazwa schorzenia.

Choroba Huntingtona występuje średnio u 5 do 10 na 100 tysięcy osób z populacji ogólnej - należy tutaj zaznaczyć, że w pewnych rejonach świata zauważalne jest znacząco rozpowszechnienie tej jednostki (najwięcej zachorowań spotykanych jest m.in. w Europie Wschodniej, bardzo rzadko chorobę Huntingtona spotyka się natomiast w Azji czy Afryce). Kobiety i mężczyźni chorują z podobną częstością.

Choroba Huntingtona: przyczyny

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną - doprowadzają do niej mutacje, które dziedziczone są autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do zachorowania wystarczające jest otrzymanie od tylko jednego z rodziców zmutowanego genu (pląsawica Huntingtona powodowana jest przez mutacje genu HTT).

Gen ten koduje białko, które określane jest jako huntingtyna - co prawda jej rola nie została dotychczas jednoznacznie poznana, zauważalne jest jednak to, że ma ona wpływ na czynność komórek nerwowych i defekty dotyczące kodującego ją genu prowadzić mogą do rozmaitych uszkodzeń tychże właśnie komórek.

Degeneracja komórek nerwowych - która ma charakter postępujący i do której dochodzi z biegiem czasu u chorych na pląsawicę Huntingtona - odpowiada za pojawianie się u pacjentów objawów tego schorzenia.

Najczęściej przyczyną choroby Huntingtona rzeczywiście jest odziedziczenie od rodziców zmutowanego genu. Choć rzadko, to jednak zdarza się i tak, że schorzenie jest wynikiem mutacji, do której doszło dopiero u osoby chorującej.

Choroba Huntingtona: objawy

Typowo pierwsze objawy choroby Huntingtona pojawiają się pomiędzy 3. a 4. dekadą życia. Zdarza się jednak tak, że choroba ma swój początek zdecydowanie wcześniej - wtedy, gdy pierwsze jej przejawy pojawiają się przed ukończeniem przez chorego 20. roku życia, możliwe jest stwierdzenie u niego młodzieńczej postaci choroby Huntingtona.

U pacjentów cierpiących na to schorzenie występują dolegliwości z trzech obszarów, w przebiegu pląsawicy Huntingtona dochodzi bowiem do:

• zaburzeń ruchowych
• zaburzeń funkcji poznawczych
• rozmaitych zaburzeń psychicznych

Najbardziej charakterystyczne dla pląsawicy Hutingtona są pierwsze z wymienionych wyżej dolegliwości, czyli zaburzenia ruchowe. Dochodzić u chorych na tę jednostkę może zarówno do trudności z wykonywaniem zaplanowanych przez nich ruchów, jak i pojawiać się mogą u nich swoisteruchy mimowolne- do tej grupy objawów pląsawicy Huntingtona zaliczane są:

• ruchy pląsawicze: ruchy mimowolne, które są bardzo charakterystyczne, mają one bowiem charakter skręcająco-wijący (przez niektórych porównywane są one do tańca); zazwyczaj dotyczą one kończyn, mogą one jednak dotyczyć również i innych mięśni ciała; dość typowe jest to, że natężenie pląsawicy zwiększać się może podczas wykonywania przez pacjentów jakichś zamierzonych ruchów
• nadmierna sztywność mięśniowa
• przykurcze mięśniowe
• ograniczenie ruchów gałek ocznych
• zaburzenia chodu
• trudności z utrzymaniem prawidłowej postawy ciała
• zaburzenia połykania
• trudności z artykulacją

Uszkodzenia komórek układu nerwowego, do których dochodzi w przebiegu choroby Huntingtona, prowadzą do innych jeszcze niż zaburzenia ruchowe dolegliwości. U pacjentów pojawiać się mogą rozmaite zaburzenia funkcji wykonawczych, w postaci m.in.:

• trudności ze skupieniem uwagi
• zmniejszenia stopnia zdolności kontrolowania swoich zachowań (co prowadzi m.in. do nadmiernej impulsywności)
• spowolnienia myślenia
• trudności z przyswajaniem informacji
• zaburzeń pamięci

Objawy choroby Huntingtona to również i dolegliwości z zakresu zaburzeń psychicznych – najczęściej występującym w tym przypadku problemem jest obniżenie nastroju, które może przybierać natężenie odpowiadające zaburzeniom depresyjnym.

U osób cierpiących na tę jednostkę dochodzić może przez to do niemożności odczuwania szczęścia, poczucia bezradności i bezsensu życia oraz do apatii, zaburzeń snu i ciągłego poczucia zmęczenia.

Innymi jeszcze psychiatrycznymi problemami, które mogą występować u pacjentów z chorobą Huntingtona, bywają objawy maniakalne oraz objawy obsesyjno-kompulsyjne.

Objawy choroby Huntingtona zazwyczaj pojawiają się stopniowo - nierzadko dochodzi do tego, że najwcześniejsze dolegliwości w ogóle nie są zauważane ani przez samego chorego, ani przez jego otoczenie. Schorzenie ma jednak przebieg postępujący i wraz z czasem, który upływa od zachorowania, dochodzić może do pojawiania się u pacjentów coraz to kolejnych dolegliwości, z kolei te problemy, które występowały od początku, mogą zwiększać swoje natężenie.

Choroba Huntingtona: diagnostyka

Biorąc pod uwagę to, jakie mogą być objawy choroby Huntingtona, od razu można wysunąć wniosek, że postawienie rozpoznania tego schorzenia wcale nie jest łatwe - u osoby, która zmaga się z wymienionymi wcześniej dolegliwościami, podejrzewane mogą być chociażby zaburzenia depresyjne czy któreś z zaburzeń otępiennych.

Ogólnie w diagnostyce choroby Huntingtona bardzo duże znaczenie ma wywiad lekarski - istotne są informacje o tym, jakie objawy i w jakiej kolejności pojawiały się u chorego, a także to, czy wraz z czasem dochodziło do nasilenia ich intensywności.

Bardzo pomocna w postawieniu rozpoznania jest informacja o tym, że u jakichś członków rodziny pacjenta występowały podobnego typu dolegliwości.

Później przeprowadzane jest badanie neurologiczne, w którym możliwe jest stwierdzenie związanych z chorobą odchyleń (takich jak np. nadmierna sztywność mięśniowa czy zaburzenia chodu), czasami w gabinecie lekarskim specjaliście udaje się zaobserwować pojawienie się u chorego ruchów pląsawiczych.

Przed postawieniem ostatecznego rozpoznania ważne jest wykonanie u chorego badań obrazowych głowy (np. tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego) celem wykluczenia innych schorzeń, które mogą doprowadzać do pojawiania się podobnych jak w przebiegu pląsawicy Huntingtona dolegliwości.

Tak naprawdę jednak ostateczną, pewną diagnozę postawić można dopiero po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których wykryta zostanie u badanego obecność charakterystycznej dla tej jednostki mutacji genetycznej.

Choroba Huntingtona: leczenie/h2>

Obecnie choroba Huntingtona pozostaje, niestety, schorzeniem nieuleczalnym - pacjentom proponowane jest leczenie objawowe, którego celem jest zmniejszenie intensywności doświadczanych przez nich dolegliwości.

W przypadku ruchów pląsawiczych ich nasilenie może ulegać zmniejszeniu dzięki wykorzystaniu takich preparatów, jak m.in. tetrabenazyna, amantadyna czy środki należące do grupy benzodiazepin oraz neuroleptyków.

W leczeniu choroby Huntingtona zastosowanie znajdują również preparaty typowo wykorzystywane u chorych na chorobę Parkinsona, a także - przy znacznym nasileniu objawów zaburzeń nastroju - preparaty przeciwdepresyjne.

Niezwykle ważne znaczenie ma również regularna rehabilitacja, a przy występowaniu u chorych znacznych problemów z mową cenne okazują się ćwiczenia logopedyczne.

W tej chwili rzeczywiście jedyną metodą leczenia choroby Huntingtona jest leczenie objawowe, możliwe jednak jest to, iż w przyszłości pacjentom będą proponowane innego rodzaju oddziaływania terapeutyczne.

Naukowcy wciąż podejmują się prac nad metodami leczniczymi, które mogłyby pomóc pacjentom z tą jednostką - jako przykład można tutaj podać badania nad terapią z wykorzystaniem komórek macierzystych, które można by wprowadzać do ośrodkowego układu nerwowego chorych na chorobę Huntingtona (komórki te miałyby zastępować te neurony, które uległy degeneracji z powodu schorzenia).

Choroba Huntingtona: rokowania

Pacjenci cierpiący na chorobę Huntingtona z biegiem czasu doświadczają zwykle coraz to większych trudności w codziennym życiu - z powodu zaburzeń ruchowych mogą oni nie być w stanie podejmować się obowiązków zawodowych, a w końcu dużą trudnością staje się dla nich wykonywanie codziennych, zwyczajnych, domowych obowiązków.

Zazwyczaj od wystąpienia pierwszych objawów choroby do zgonu pacjenta dochodzi w ciągu około 20 lat.