Autyzm u dzieci - przyczyny, rodzaje, objawy, terapia

Autyzm u dzieci (a mówiąc poprawnie, zaburzenia ze spektrum autyzmu) to problem, którego obawia się wielu rodziców. Czym są spowodowane związane z autyzmem zaburzenia komunikacji, interakcji z innymi ludźmi i nietypowe zachowania? Jakie objawy mogą nasuwać podejrzenie autyzmu? Jakie są możliwości leczenia pacjenta, u którego rozpoznano zaburzenia ze spektrum autyzmu?

Spis treści

1. Rodzaje zaburzeń ze spektrum autyzmu i odrębności w klasyfikacji
2. Autyzm - epidemiologia
3. Autyzm - objawy
4. Czy objawy autyzmu można stwierdzić już w okresie niemowlęcym?
5. Autyzm - przyczyny
6. Autyzm - diagnoza
7. Autyzm - nie leczenie a terapia

Autyzm to termin, który wywodzi się od greckiego słowa "autos", tłumaczonego jako sam. Zasadniczo oddaje to istotę zaburzeń autystycznych - osoby, u których takowe istnieją, żyją niejako w swoim własnym świecie i funkcjonowanie w otaczającej je rzeczywistości może być dla nich zwyczajnie trudne.

Coraz częściej mówi się o tym, iż autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, na które się nie choruje, a które się po prostu ma.

O autyzmie zaczęto wspominać już w pierwszej połowie ubiegłego wieku - wtedy właśnie, w 1943 roku, autyzm dziecięcy został opisany przez Leo Kannera.

W tym samym czasie, równolegle, swoje prace nad podobnymi problemami przeprowadzał inny badacz, Hans Asperger. W pierwszych klasyfikacjach diagnostycznych autyzm u dzieci umiejscawiano obok takich zaburzeń, jak schizofrenie dziecięce.

Wraz jednak z czasem pogląd na tego rodzaju zaburzenia ulegał zmianie - zostały one wyodrębnione jako całkowicie osobny problem.

Autyzm wciąż pozostaje jednak problemem dosyć tajemniczym, w związku z czym nie tylko stale prowadzone są badania nad jego potencjalnymi przyczynami, ale i zmianom ulegają poglądy dotyczące jego czy to rozpoznawania, czy też klasyfikowania.

Zasadniczo można powiedzieć, że autyzm tak naprawdę przebył długą drogę - początkowo stawiany obok różnych zaburzeń psychotycznych, obecnie przez wielu nie jest nawet uznawany za chorobę.

Czytaj też:

Rodzaje autyzmu i zaburzenia ze spektrum autyzmu

Autyzm u dorosłych: jak wygląda życie dorosłego autysty

Rodzaje zaburzeń ze spektrum autyzmu i odrębności w klasyfikacji

W psychiatrii stosowane są zasadniczo dwie klasyfikacje: opracowana przez Światową Organizację Zdrowia ICD (obecnie obowiązuje jej 10. wersja) oraz przygotowana przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne klasyfikacja DSM (obecnie funkcjonuje jej V wersja).

Zasadniczo w obu klasyfikacjach opisywane są podobne problemy zdrowotne, jednakże kryteria diagnostyczne, jak i samo kategoryzowanie różnorodnych zaburzeń, nierzadko jest całkowicie odrębne.

W Polsce lekarze korzystają przede wszystkim z klasyfikacji ICD-10. W jej przypadku autyzm zaliczany jest do kategorii całościowych zaburzeń rozwoju (F84), w której wyodrębnia się kilka różnych problemów, takich jak np.:

• autyzm wczesnodziecięcy (w jego przypadku pierwsze problemy pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko 3. roku życia)
• autyzm atypowy (tutaj objawy rozpoczynają się po ukończeniu przez dziecko trzech lat)
• zespół Retta
• inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne
• zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi
• zespół Aspergera
• inne całościowe zaburzenia rozwojowe
• nieokreślone całościowe zaburzenia rozwojowe.

Całkowicie odrębne jest spojrzenie na problem w klasyfikacji DSM-V: w przypadku autyzmu doszło tutaj, w ostatniej wersji klasyfikacji, do wielu zmian.

Otóż DSM-V zasadniczo przestaje wyróżniać poszczególne rodzaje autyzmu, preferując zastąpienie ich terminem spektrum zaburzeń autystycznych.

W przypadku tej klasyfikacji zdecydowanie większy nacisk, niż na ewentualne skategoryzowanie zaburzeń pacjenta jako jednej z form autyzmu, kładziony jest na intensywność występujących u niego odchyleń.

Autyzm - epidemiologia

Trudno powiedzieć, z jaką dokładnie częstością występują zaburzenia ze spektrum autyzmu. Powodem takiej sytuacji jest zarówno to, iż w odmiennych badaniach przyjmowane są odrębne kryteria diagnostyczne, jak i to, że tak naprawdę w różnych rejonach świata rozpowszechnienie autyzmu wydaje się być całkowicie odmienne.

Przykładowo w Stanach Zjednoczonych, według statystyk, spektrum zaburzeń autyzmu rozpoznać można u jednego na 68 dzieci. Z kolei dane europejskie sugerują, że któryś z rodzajów autyzmu można stwierdzić u 1 na 150 dzieci. Jeszcze inne statystyki przekonują, że autyzm występuje u 1% populacji. Tak jak jednak ciężko jest dokładnie oszacować liczbę osób z autyzmem, tak już inna jest sytuacja, jeżeli chodzi o płeć a częstość występowania problemu. Tutaj różnice są wyraźnie zauważalne - zdecydowanie częściej, bo nawet aż czterokrotnie, zaburzenia ze spektrum autyzmu rozpoznawane są u chłopców.

Autyzm - objawy

Podstawowe objawy autyzmu to zaburzenia dotyczące trzech aspektów: komunikacji, interakcji społecznych, a także specyficznych zachowań.

W każdej z tych sfer występować mogą charakterystyczne odchylenia, podkreślić jednak należy jedno: każde dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu jest inne i tak naprawdę u jednego będą dominowały problemy z komunikacją, a u innego przejawianie nietypowych, stereotypowych zachowań.

Autyzm jest więc tak naprawdę kompilacją wielu różnorodnych problemów, a nie jednostką, w której muszą wystąpić ściśle określone zaburzenia.

Objawy autyzmu - komunikacja

Jednym z niepokojących sygnałów, który najprawdopodobniej najczęściej kojarzony jest z możliwością wystąpienia autyzmu u dziecka, jest opóźnienie u niego rozwoju mowy.

Tak rzeczywiście jest: zaburzenia rozwoju mówienia mogą jak najbardziej stanowić jeden z pierwszych przejawów zaburzeń ze spektrum autyzmu, dodatkowo, kiedy już dziecko zaczyna mówić, to jego mowa jest odmienna od mowy jego rówieśników. Malec z autyzmem może:

• stale powtarzać te same zdania lub słowa
• odpowiadać na zadane mu pytanie dokładnie tym samym pytaniem (zjawisko określane jako echolalia)
• mieć trudności z jasnym określeniem swoich potrzeb
• wypowiadać się niezgodnie z regułami gramatyki - może on nie odmieniać wyrazów czy też nie używać prawidłowych form gramatycznych, charakterystyczne bywa też i to, że dzieci z autyzmem nie mówią o sobie "ja zjadłem", lecz "Dorota zjadła"
• wypowiadać się w nietypowy sposób, np. intonować każdą wypowiedź w taki sposób, jakby była ona pytaniem.

Zaburzenia komunikacji, stanowiące objaw autyzmu, dotyczą jednak nie tylko sfery werbalnej. Problemy zauważalne są również w komunikacji niewerbalnej.

Osoba z autyzmem raczej nie nawiązuje kontaktu wzrokowego. Trudno jest jej również odczytywać mowę ciała (zarówno mimikę, jak i gesty) prezentowaną przez innych ludzi.

Zrozumienie wypowiedzi osoby z zaburzeniem ze spektrum autyzmu bywa niełatwe, ponieważ może ona przejawiać mimikę twarzy całkowicie niedostosowaną do tego, o czym w danej chwili mówi.

Objawy autyzmu - interakcje społeczne

Kolejnym problemem związanym ze spektrum zaburzeń autystycznych są nieprawidłowości dotyczące funkcjonowania wśród innych ludzi.

Pacjent z autyzmem może być odbierany jako człowiek wyjątkowo dziwny, nietypowy, tymczasem on po prostu funkcjonuje w inny sposób. W zakresie interakcji społecznych objawami autyzmu bywają:

• trudności z inicjowaniem kontaktu, zawieraniem nowych znajomości
• niechęć do dotykania przez innych ludzi (nawet przez rodziców)
• trudności w rozmawianiu o uczuciach - i to zarówno swoich, jak i o uczuciach innych ludzi
• problemy podczas zabawy: dziecku z autyzmem ciężko może być np. przybierać jakąś rolę (chociażby przy zabawie w sklep czy w dom) - zazwyczaj jego zabawy są stereotypowe, dodatkowo dziecko może ciągle bawić się tą samą zabawką i to ciągle w ten sam, jeden sposób,
• pozorna obojętność na kontakty z innymi ludźmi: pacjent z autyzmem może wydawać się całkowicie obojętny w stosunku co do innych osób, dodatkowo rzadko zdarza mu się chwalić swoimi osiągnięciami (chociażby sukcesem w ułożeniu skomplikowanych puzzli) - wydawać się on może wyjątkowo zamknięty w swoim świecie.

Objawy autyzmu - specyficzne, stereotypowe zachowania

Jeszcze inną sferą, w której mogą prezentować się objawy autyzmu, są przejawiane przez dziecko zachowania.

Charakterystyczna dla zaburzeń ze spektrum autyzmu jest m.in. wyjątkowa sztywność zachowań. Dziecko autystyczne zwyczajnie nie lubi jakichkolwiek zmian w codziennej rutynie: jeżeli najpierw ubiera się, je śniadanie, a potem wychodzi na spacer, to jakakolwiek zmiana dotyczące kolejności tychże czynności może prowadzić u niego do wybuchu gniewu, ale i nawet do zachowań agresywnych.

Innymi objawami autyzmu z tej osi mogą być:

• duże zainteresowanie dziecka przedmiotami, które u innych w ogóle nie budzą ciekawości: np. kręcącym się bębnem pralki czy włącznikami światła
• obsesyjne wręcz układanie różnych przedmiotów (np. zabawek, ubrań) w ustalonej przez dziecko kolejności
• wielokrotne powtarzanie nietypowych ruchów, np. kręcenia się wokół własnej osi
• dużego stopnia zainteresowanie jedną, konkretną dziedziną wiedzy, np. liczbami.

Czy objawy autyzmu można stwierdzić już w okresie niemowlęcym?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu u jednych dzieci ujawniają się szybko, już w ciągu kilkunastu miesięcy od urodzenia, u innych zaś pacjentów pierwsze problemy zaczynają się pojawiać dopiero po kilku latach od przyjścia na świat.

Różni badacze miewają odmienne teorie na temat tego, jakie zachowania - prezentowane na najwcześniejszych etapach życia - mogą sugerować, iż dziecko zagrożone jest wystąpieniem autyzmu.

Zwraca się m.in. uwagę na to, jak niemowlak reaguje na matkę - niepokojące miałoby np. to, że dziecko w ogóle nie odpowiada uśmiechem na widok mamy czy też to, że nie podejmuje on prób nawiązywania z nią kontaktu wzrokowego.

Jeszcze innym sygnałem, który mógłby budzić niepokój rodziców, miałaby być wrażliwość małego dziecka na dźwięki. Otóż istnieją teorie, według których charakterystyczne dla autyzmu miałoby być reagowanie niemowlaka na bardzo ciche dźwięki (takie jak np. szelest papieru) z jednoczesnym ignorowaniem znacznie głośniejszych bodźców, takich jak chociażby trzaśnięcie drzwi.

• Sprawdź, czym charakteryzuje się autyzm dziecięcy 
• Sprawdź, czym charakteryzuje się autyzm u dorosłych

Autyzm - przyczyny

Przyczyny autyzmu mogą być bardzo różne, jednak z pewnością nie należą do nich szczepionki.

O przyczyny autyzmu zadaje sobie pytanie wielu rodziców autystycznych dzieci, a także wielu lekarzy, jednak obecnie nikt nie jest w stanie odpowiedzieć na nie ze stuprocentową pewnością.

Nawet najlepsi specjaliści dysponują raczej teoriami dotyczącymi przyczyn autyzmu niż potwierdzonymi naukowo faktami. Jako potencjalne czynniki wywołujące autyzm wymienia się m.in. mutacje genów, infekcje czy problemy okołoporodowe.

1. Geny

Analizując przyczyny autyzmu, najwięcej uwagi naukowcy kierują ku różnym zaburzeniom genetycznym. Teoretycznie mutacje w jakichś genach mogłyby odpowiadać za pojawianie się tej choroby, jednak do tej pory nie udało się wykryć konkretnych mutacji wywołujących ją. Dlaczego więc udział genów w pojawieniu się autyzmu wciąż interesuje tak wielu badaczy?

Za tym, że zaburzenia genetyczne mogą wywoływać autyzm, przemawiają wyniki badań, które prowadzone były na bliźniętach.

W przypadku bliźniąt jednojajowych (czyli tych, które posiadają taki sam materiał genetyczny), jeżeli jedno z nich cierpi na autyzm, to według niektórych badań ryzyko, że schorzenie wystąpi u drugiego bliźniaka, sięga nawet 90%.

Z kolei w przypadku bliźniąt dwujajowych – posiadających odrębny od siebie materiał genetyczny – zgodność zachorowań na autyzm sięga około 30%.

Kolejną przesłanką za tym, że przyczyną autyzmu mogą być mutacje, jest fakt, że choroba ta współistnieje czasami z innymi chorobami spowodowanymi zaburzeniami genetycznymi. Tak bywa chociażby w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X czy zespołu Retta.

W toku najnowszych badań nad relacjami między autyzmem a genami naukowcy z Uniwersystetu Harwardzkiego dokonali analizy genomów 31 269 osób z autyzmem z całego świata. O ile do tej pory znanych było 65 genów związanych z autyzmem, to po tej największej jak dotąd w historii badań nad autyzmem analizie ich liczba zwiększyła się do 102. Wśród nich 47 było silniej związanych z upośledzeniem intelektualnym i opóźnieniami rozwojowymi, 52 silniej z autyzmem, a 3 geny warunkowały oba zaburzenia. Analiza tak ogromnej liczby genów została uzana za ważny krok w kierunku skutecznego rozróżnienia genów na te związane ze spektrum autyzmu i na te, które warunkują inne zaburzenia rozwojowe.

2. Schorzenia neurologiczne

U dzieci z autyzmem zauważalne bywają odchylenia dotyczące morfologii ich mózgu (które można stwierdzić np. w badaniach obrazowych).

To właśnie z tego powodu część uczonych sądzi, że do przyczyn autyzmu mogą należeć także patologie układu nerwowego. Za problemy, które mogłyby zwiększać ryzyko wystąpienia autyzmu, uznawane są np.:

• makrocefalia
• mikrocefalia
• encefalopatie
• zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.

Istotne znaczenie ma również to, że autyzm częściej obserwowany jest u tych dzieci, w których rodzinach ktoś już wcześniej cierpiał na tę chorobę lub na inne zaburzenia ze spektrum autyzmu.

3. Komplikacje w ciąży i okresie okołoporodowym

Za zjawiska, które mogą stanowić przyczynę autyzmu, uznawane są również różnego rodzaju komplikacje dotyczące przebiegu ciąży i porodu.

Potencjalną przyczyną autyzmu mogą być schorzenia występujące u ciężarnej, takie jak cukrzyca ciążowa czy zaburzenia czynności tarczycy.

Ryzyko całościowych zaburzeń rozwoju zwiększać mogą również zakażenia wewnątrzmaciczne – dotyczy to szczególnie infekcji wirusem różyczki czy cytomegalowirusem.

Innymi problemami, w których upatruje się przyczyn autyzmu, są komplikacje okołoporodowe. Zwiększoną częstość tego schorzenia obserwuje się w przypadku dzieci urodzonych przedwcześnie oraz w przypadku tych, które urodziły się z obniżoną masą ciała.

Do całościowych zaburzeń rozwoju przyczyniać się może również doświadczenie przez noworodka niedotlenienia okołoporodowego.

Czytaj też: Zespół sawanta, czyli upośledzeni geniusze

4. Szkodliwe substancje

Wśród hipotez dotyczących przyczyn autyzmu funkcjonują również te, które dotyczą związku pomiędzy ekspozycją dziecka na substancje toksyczne a ryzykiem wystąpienia u niego całościowych zaburzeń rozwoju. Największa uwaga w tym przypadku kierowana jest ku zatruciom metalami ciężkimi, takimi jak ołów czy rtęć.

Szkodliwymi substancjami, które teoretycznie mogą zwiększać ryzyko autyzmu u dziecka są również zażywane przez ciężarną leki.

Wśród potencjalnie groźnych preparatów przyjmowanych przez przyszłą mamę wymienia się kwas walproinowy (lek przeciwpadaczkowy), paracetamol (lek przeciwbólowy i przeciwgorączkowy) czy mizoprostol (środek stosowany w leczeniu choroby wrzodowej żołądka).

Uwaga badaczy zajmujących się przyczynami występowania autyzmu kierowana jest także ku związkowi pomiędzy spożywaniem alkoholu czy paleniem papierosów przez matkę w czasie ciąży, a ryzykiem całościowych zaburzeń rozwoju u jej dziecka.

5. Teorie niepotwierdzone - szczepienia

W ostatnich latach wciąż popularny jest tzw. ruch antyszczepionkowy. Przeciwnicy szczepień argumentują swoje stanowisko m.in. tym, że szczepionki mogą być przyczyną autyzmu.

Rzeczywiście, pewien czas temu pojawiły się sugestie, że szczepienia miałyby doprowadzać do autyzmu (takie działanie miało wywierać szczególnie szczepienie przeciwko odrze). Zwolennicy teorii sugerowali również, że konserwant obecny w szczepionkach, który zawierał rtęć, sprzyja występowaniu całościowych zaburzeń rozwoju.

Czytaj też: Autyzm poszczepienny to mit i oszustwo

Pojawiły się nawet publikacje naukowe, które rzekomo potwierdzały związek pomiędzy szczepieniami a autyzmem. Ostatecznie, po kilku latach, inni badacze obalili te teorie – okazało się, że badania sugerujące, iż autyzm spowodowany jest szczepieniami, zostały nieprawidłowo przeprowadzone.

Przeciwnicy szczepień mimo to i tak pozostają przy swoim stanowisku, a w tym czasie lekarze biją na alarm – unikanie szczepienia dzieci już teraz doprowadza do groźnych konsekwencji, takich jak chociażby narastająca ilość zachorowań na odrę (której komplikacje u nieszczepionych dzieci mogą być nawet śmiertelne).

Czytaj też: Komunikacja alternatywna i wspomagająca

6. Inne czynniki

Wymienione powyżej aspekty to już dużo, jeżeli chodzi o to, co potencjalnie może stanowić przyczynę autyzmu.

W rzeczywistości nie są to jednak jeszcze wszystkie czynniki, które zdaniem naukowców mogą prowadzić do całościowych zaburzeń rozwoju.

Wśród innych czynników ryzyka ich wystąpienia wymienia się m.in. niedobór witaminy D, zaburzenia żołądkowo-jelitowe u dzieci czy stosowanie przez ciężarne leków antydepresyjnych z grupy SSRI (inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny).

Jak widać, teorii dotyczących przyczyn autyzmu funkcjonuje bardzo wiele, zanim jednak ostatecznie zostanie stwierdzone, co prowadzi do jego występowania, minie zapewne jeszcze dużo czasu.

Z tego względu póki co nie da się skutecznie zapobiegać autyzmowi. Uczonym pozostaje więc skupienie się na tym, co zrobić, kiedy zaburzenie to już wystąpi u dziecka. Obecnie istotniejsze wydaje się bowiem poszukiwanie skutecznych metod terapii osób autystycznych niż odkrywanie, co do tej choroby doprowadza.

Autyzm - diagnoza

Postawienie diagnozy autyzmu nie jest łatwe – w końcu nie wszystkie zaburzenia, które są charakterystyczne dla tej jednostki, ujawniają się jednocześnie. Zaniepokojeni rodzice zazwyczaj początkowo kierują swoje kroki do pediatry.

Specjalista jest oczywiście w stanie potwierdzić lub wykluczyć obawy rodziców, aczkolwiek pediatra samodzielnie nie postawi rozpoznania autyzmu - w tym celu skieruje on najprawdopodobniej rodziców do specjalistycznej placówki, np. poradni psychologiczno-pedagogicznej.

Diagnostyką autyzmu zazwyczaj zajmuje się cały zespół, w którego skład wchodzą m.in. psychiatra dziecięcy, psycholog, pedagog oraz logopeda. Postawienie rozpoznania poprzedzone jest zebraniem z rodzicami dokładnego wywiadu (dotyczącego zarówno zachowań dziecka, ale i poszczególnych, od samego jego urodzenia, etapów jego rozwoju, jak i również przebiegu ciąży).

Bardzo ważna jest również i obserwacja zachowań samego małego pacjenta. W postawieniu diagnozy pomocne bywają specjalne funkcjonariusze, jak np. ADOS-2 (Autism Diagnosis Observation Schedule-2).

Zanim jednak rodzice trafią do specjalisty, mogą czasami mieć wątpliwości: czy rzeczywiście rozwój dziecka przebiega nieprawidłowo, czy też może jest to kwestia nadwrażliwości opiekunów?

Tutaj z pomocą przychodzi Fundacja Synapsis, prowadząca Badabada, czyli Program Wczesnego Wykrywania Autyzmu. Na stronie internetowej badabada.pl dostępny jest test, dzięki któremu rodzice mogą przynajmniej wstępnie sprawdzić, czy rzeczywiście mają oni jakieś powody do niepokojenia się o swoje dziecko.

• Życie w świecie oszukiwanym przez zmysły [WYWIAD]

Autyzm - nie leczenie a terapia

Samo rozpoznanie autyzmu to początek długiej drogi, którą jest terapia. Zasadniczo używanie tego właśnie określenia - terapia - jest postulowane przez specjalistów zajmujących się zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Wynika to stąd, iż - jako że coraz częściej nie rozpatruje się autyzmu jako choroby - trudno byłoby mówić o stosowaniu w jego przypadku jakiegoś leczenia.Oddziaływania terapeutyczne, które proponowane są dzieciom z autyzmem, mogą być wielorakiego rodzaju. Stosowane są techniki behawioralne, jak i m.in. dogoterapia czy hipoterapia.

• DOGOTERAPIA - terapeutyczne wykorzystanie kontaktu z PSEM
• HIPOTERAPIA - rehabilitacja przy pomocy konia

Wykorzystanie znajduje również i logoterapia, ale i muzykoterapia, ćwiczenia integracji sensorycznej czy biofeedback.

Niebagatelną rolę u dzieci z autyzmem odgrywają również zajęcia wczesnego wspomagania rozwoju. Wszystkie wymienione terapie autyzmu mają na celu poprawiać funkcjonowanie pacjenta w codziennym życiu - oczekiwane jest, że dzięki nim dojdzie do poprawy m.in. zdolności komunikacyjnych pacjenta, koordynacji wzrokowo-przestrzennej czy lepszego rozwoju zdolności percepcji otoczenia.

Czasami pacjentowi ze spektrum zaburzeń autystycznych zalecana jest farmakoterapia, aczkolwiek tutaj od razu trzeba podkreślić jedno. Nie ma leku na autyzm - leczenie farmakologiczne zalecane jest tylko w uzasadnionych przypadkach i wyłącznie wspomagająco.

Farmakoterapia może być zalecana np. dzieciom zmagającym się z lękiem, znacznymi zaburzeniami nastroju czy częstymi zachowaniami agresywnymi.