Zespół Bernarda-Souliera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Bernarda-Souliera to wrodzona anomalia w budowie płytek krwi (trombocytów) - są one bardzo duże i jest ich mało. Dodatkowo nie łączą się one ze sobą w miejscu uszkodzenia naczynia, by zahamować krwawienie. W konsekwencji nawet najmniejszy uraz może doprowadzić do obfitego, a co za tym idzie - zagrażającego życiu krwotoku. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bernarda-Souliera? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Bernarda-Souliera - przyczyny
2. Zespół Bernarda-Souliera - objawy
3. Zespół Bernarda-Souliera - diagnoza
4. Zespół Bernarda-Souliera - leczenie
5. Zespół Bernarda-Souliera - rokowanie

Chorzy powinni unikać nawet najmniejszych urazów oraz nie przyjmować leków upośledzających czynność płytek krwi, np. aspiryny.

Zespół Bernarda-Souliera to wrodzona trombocytopatia, czyli zaburzenie czynności płytek krwi (PLT). W przebiegu choroby dochodzi do wytworzenia niewielkiej liczby bardzo dużych trombocytów o zaokrąglonym kształcie, przez co nie mogą one prawidłowo spełniać swoich funkcji.

Jest to bardzo rzadka choroba - w literaturze medycznej opisano około 100 przypadków, głównie w Japonii, Europie i Ameryce Północnej. Częstość jej występowania szacuje się na mniej niż 1/1 000 000, jednak dane te są zaniżone z powodu błędnej diagnozy (choroba często jest mylona z innymi schorzeniami).

Zespół Bernarda-Souliera - przyczyny

Za chorobę odpowiadają mutacje genetyczne, które przyczyniają się do braku lub dysfunkcji kompleksu GPI-b-V-IX na powierzchni płytek krwi. W prawidłowych warunkach wiąże się on z czynnikiem von Willebranda (czynnikiem krzepnięcia krwi) i zapoczątkowuje proces łączenia się ze sobą płytek w miejscu uszkodzenia naczynia. W związku z tym jest niezbędny do samoistnego tamowania krwawień.

Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, tzn. dziecko musi otrzymać kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby pojawiły się objawy choroby.

Zespół Bernarda-Souliera - objawy

Zaraz po urodzeniu dziecka lub we wczesnym dzieciństwie pojawiają się objawy skazy krwotocznej:

• podskórne krwawienia, czyli siniaki;
• nadmierne krwawienia po urazach;
• samoistne krwawienia z nosa i/lub dziąseł;
• u kobiet długie, obfite i często bardzo bolesne miesiączki;
• czasami dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego (wówczas krew pojawia się w stolcu lub w wymiotach);
• może się pojawić także krew w moczu;

Nasilenie objawów jest różne w zależności od ciężkości choroby.

Zespół Bernarda-Souliera - diagnoza

Poza wywiadem z pacjentem i badaniem przedmiotowym zleca się zbadanie:

• liczby płytek krwi (jest zaniżona i wynosi zwykle od 20 000 do 100 000 μl);
• czasu krwawienia - jest wydłużony i może być umiarkowany: 5-10 min lub ciężki: > 20 min. Ponadto nie obserwuje się powstawania skrzepu;
• poziom czynnika VIII - von kompleksu Willebranda;
• badania czynnościowe (adhezja płytek krwi, agregacja, degranulacja);
• aglutynację płytek indukowaną ristocetyną - w tym przypadku ristocetyna nie zapoczątkowuje procesu przyłączenia czynnika von Willebranda do receptora płytkowego;

Badanie, które powinno potwierdzić diagnozę, to cytometria przepływowa z zastosowaniem panelu specyficznych przeciwciał monoklonalnych (AD CD42 ). Po ich dodaniu do próbki, urządzenie zwane cytometrem przepływowym analizuje i wykrywa płytki z nieprawidłowo zbudowanym receptorem.

Ponadto lekarz powinien wykluczyć inne choroby, takie jak anomalia Maya-Hegglina, zespół Epsteina, zespół płytek Montreal czy zespół szarych płytek.

Zespół Bernarda-Souliera - leczenie

Przy krwawieniach na powierzchni skóry i błon śluzowych stosuje się leczenie miejscowe. Jeśli krwawienia są bardziej nasilone, stosuje się przetoczenie płytek krwi. Podobnie postępuje się przed zabiegami chirurgicznymi.

U kobiet z nasilonymi krwawieniami miesięcznymi hamuje się okres za pomocą środków hormonalnych.

W literaturze opisano dwa przypadki przeszczepu komórek macierzystych u dzieci z ciężkimi, zagrażającymi życiu krwotokami.

W razie wystąpienia krwawienia należy natychmiast zastosować zimny, uciskowy opatrunek i unieruchomić daną okolicę ciała. Chory powinien jak najszybciej trafić do szpitala, gdzie zostanie mu udzielona specjalistyczna pomoc.

Zespół Bernarda-Souliera - rokowanie

Jeśli pacjent dostosuje się do zaleceń (m.in. unika urazów, a tym samym zagrażających życiu krwotoków) i będzie pod stałą, prawidłową opieką lekarską, rokowania są dobre.

Monika Majewska