Wrodzone zespoły wydłużonego odstępu QT

Wrodzone zespoły wydłużonego odstępu QT (LQTS) to grupa groźnych chorób serca polegających na zaburzeniach przepływu jonów przez błony komórkowe kardiomiocytów. Pomimo prawidłowej budowy serca i jego czynności mechanicznej, może dojść do arytmii i nagłego zatrzymania krążenia. Warto dowiedzieć się, kto jest narażony na wystąpienie LQTS, jakie są ich objawy i metody zapobiegania arytmii.

Spis treści:

1. Odstęp QT - co to jest?
2. Znaczenie skorygowanego odstępu QT
3. Wrodzone zespoły długiego odstępu QT
4. Zespół wydłużonego odstępu QT - objawy i rozpoznawanie
5. Zespół wydłużonego QT - leczenie

Wrodzony zespół wydłużonego odstępu QT występuje bardzo rzadko. Spowodowany jest chorobą genetyczną i najczęściej pojawia się razem z innymi wadami, np. głuchotą.

Choroba ta wynika z uszkodzenia kanałów jonowych, będących białkami błonowymi, to z kolei powoduje zaburzenie przepływu jonów w komórkach mięśnia sercowego. Niebezpieczeństwo związane z tym zaburzeniem czynności elektrycznej mięśnia sercowego związane jest z ryzykiem wystąpienia groźnych zaburzeń rytmu i zatrzymania akcji serca.

Pierwszym objawem najczęściej jest omdlenie spowodowane arytmią właśnie, dlatego też konieczne jest poszukiwanie wydłużenia odstępu QT u krewnych osób, u których wystąpił nagły zgon sercowy lub postawiono diagnozę LQTS.

W leczeniu stosuje się profilaktycznie farmakoterapię, a jeśli jest niewystarczająca, wszczepia się kardiowerter-defibrylator. Po postawieniu diagnozy wydłużonego odstępu QT konieczne jest pozostawanie pod stałą obserwacją kardiologa między innymi w celu bieżącej oceny wskazań do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora.

Odstęp QT - co to jest?

Krzywa EKG jest zapisem elektrycznej czynności mięśnia sercowego. Linia pozioma odwzorowuje potencjał spoczynkowy, czyli brak aktywności elektrycznej. Działający na komórkę bodziec zmienia właściwości jej błony, staje się ona przepuszczalna dla jonów i zmienia się ładunek elektryczny komórki – dochodzi do depolaryzacji. Proces powrotu tego ładunku do normy wynika z ponownych przesunięć jonowych i nazywany jest repolaryzacją. To te zmiany ładunku elektrycznego komórek (depolaryzacja lub repolaryzacja) są odzwierciedlane jako wychylenia krzywej EKG podczas wykonywania tego badania.

Odstęp QT jest fragmentem krzywej EKG zawarty między początkiem załamka Q a końcem załamka T, jest to zapis całości czynności elektrycznej komór serca. Obejmuje on cały zespół QRS, który odzwierciedla depolaryzację komór serca, a także odcinek ST i załamek T, one z kolei mówią o repolaryzacji, czyli powrotu mięśnia komór do potencjału spoczynkowego. Długość odstępu QT zależy od szybkości rytmu serca, sprawności nośników jonowych, a w niewielkim stopniu także od płci i wieku.

Nieprawidłowości odstępu QT mogą być przyczynkiem do powstawania groźnych zaburzeń rytmu. Wynika to z faktu, że nieprawidłowe wydłużenie odstępu QT wskazuje na nieregularną repolaryzację, a w związku z tym różny okres trwania nadwrażliwości elektrycznej mięśnia sercowego.

Wspomniana nadwrażliwość jest zjawiskiem fizjologicznym, normalnym, charakteryzuje się ona zbyt intensywną odpowiedzią elektryczną na działający bodziec i występuje po każdym pobudzeniu kardiomiocytów. Ta wzmożona reakcja serca przyczynia się do powstawania arytmii komorowych.

U osób chorych wydłużenie okresu repolaryzacji i nadwrażliwości sprawia, że możliwa jest sytuacja, kiedy kolejne pobudzenie elektryczne mięśnia sercowego przypadnie na czas tej nadwrażliwości właśnie, co wywoła arytmię.

Może nią być częstoskurcz komorowy, migotanie komór, torsade do pointes, które może samoistnie ustąpić lub przekształcić się w migotanie komór. Wszystkie te zaburzenia rytmu są zagrożeniem życia i jeśli natychmiast nie zostaną podjęte czynności ratownicze, prowadzą do zgonu.

Te zaburzenia rytmu serca zdarzą się rzadko, jednak z uwagi na ich niebezpieczeństwo konieczne jest poszukiwanie oraz leczenie osób z wydłużonym odstępem QT.

Warto nadmienić, że u osób zdrowych okres refrakcji jest stały i nie ma możliwości "nałożenia" kolejnego pobudzenia na poprzednie.

Wydłużenie odstępu QT może być skutkiem:

• zażywania niektórych leków, a zwłaszcza kilku leków mogących mieć takie działanie, np. leków psychotropowych, przeciwalergicznych, przeciwbakteryjnych, czy niektórych wpływających na pracę serca
• zaburzeń elektrolitowych - niedoboru wapnia, niedoboru potasu czy magnezu
• niedokrwieniem mięśnia sercowego
• wad wrodzonych dotyczących transporterów jonowych - najczęściej potasowych, rzadziej sodowych
• chorób ośrodkowego układu nerwowego powodujących wzrost ciśnienia śródczaszkowego
• guza chromochłonnego
• zatruć
• zespołu Brugadów

Znaczenie skorygowanego odstępu QT

Rozpoznanie wydłużonego odstępu QT opiera się na obliczeniu skorygowanego odstępu QT, jest to konieczne, ponieważ, jak wspomniano, jego długość zależy od rytmu serca. W praktyce używa się wzoru Bazetta, w którym zmierzony odstęp QT dzieli się przez pierwiastek z odległości między załamkami R. Wydłużony odstęp QT występuje, jeśli po przeliczeniu ma on więcej niż 460 milisekund u kobiet lub 450ms u mężczyzn.

Wrodzone zespoły długiego odstępu QT

Jest to grupa 15 chorób dziedzicznych, w których na skutek wielu różnych mutacji (opisano ich ponad 500) uszkodzone są kanały jonowe. Powoduje to niejednorodność repolaryzacji, wydłużenie odstępu QT, predysponującego do wystąpienia częstoskurczu komorowego torsade de pointes i nagłego zgonu sercowego.

Najczęściej występującymi chorobami są:

• Zespół Jervella i Lang-Nielsena – dziedziczona autosomalnie recesywnie. Występuje u ponad 40% chorych z wrodzonym wydłużeniem zespołu QT. Ponadto w jej przebiegu występuje głuchota i brak rozwoju mowy. Do wystąpienia zaburzenia rytmu predysponuje wysiłek fizyczny lub silny bodziec emocjonalny. Rozpoznanie stawia się na podstawie kryteriów Schwartza obejmujących analizę EKG, występowanie omdleń, głuchoty, czy wolnego rytmu serca
• Zespół Andersen-Tawila – dziedziczona autosomalnie dominująco
• Zespół Romano i Warda – dziedziczona autosomalnie dominująco

Dowiedz się więcej: Kanałopatie sercowe: przyczyny, rodzaje, objawy, leczenie

Zespół wydłużonego odstępu QT - objawy i rozpoznawanie

Takie zaburzenie czynności elektrycznej komór może nie powodować występowania żadnych objawów, jednak w przypadku występowania nagłego zgonu sercowego lub zespołu wydłużonego odstępu QT w rodzinie, konieczna jest diagnostyka w tym kierunku. Najbardziej charakterystyczne są omdlenia przebiegające z drgawkami lub nagłe zatrzymanie czynności serca wywołane przez emocje, wysiłek czy hałas. Najczęściej po raz pierwszy zdarza się to u dzieci i epizody te mają z tendencję do nawracania. U osób z zespołem Andersen-Tawila występują także zmiany wyglądu, np. wady podniebienia czy niski wzrost.

Gorsze jest rokowanie co do przeżycia osób z LQTS w przypadku wielokrotnych omdleń (utrat przytomności), przebytego zatrzymania krążenia, znacznego wydłużenia odstępu QT, pojawienia się objawów w bardzo młodym wieku, czy nagłej śmierci sercowej w rodzinie.

Diagnozę stawia się nie tylko na podstawie analizy zapisu EKG, występujących objawów, ale także badania genetycznego, to od tego ostatniego zależy w dużej mierze dalsze postępowanie i rokowanie. Niestety możliwość zbadania genów odpowiedzialnych za tę chorobę jest ograniczona i kosztowna. Ze względu na mnogość mutacji mogących je powodować, konieczna jest konsultacja z lekarzem - genetykiem, który po przeanalizowaniu wszystkich objawów, wskaże, której mutacji należy poszukiwać.

Zanim postawi się rozpoznanie wrodzonego zespołu wydłużonego QT konieczne jest wykluczenie nabytych przyczyn tego zaburzenia czynności elektrycznej: zaburzeń elektrolitowych (sodu, potasu, magnezu), działania leków, a w przypadku omdleń, diagnostyka innych możliwych ich przyczyn (również neurologicznych).

Zespół wydłużonego QT - leczenie

Najważniejsze jest aktywne poszukiwanie osób zagrożonych, czyli tych, u którzy mają chorego krewnego lub w rodzinie miał miejsce nagły zgon sercowy. Jeśli diagnoza zostanie postawiona, leczenie polega przede wszystkim na unikaniu sytuacji sprzyjających wystąpieniu zaburzeń rytmu:

• wystrzegania się leków wydłużających odstęp QT (leków tych jest wiele, lista dostępna na stronie https://crediblemeds.org)
• unikanie wysiłku fizycznego
• unikanie sytuacji prowadzących do zaburzeń stężeń elektrolitów: biegunek, wymiotów
• eliminacja nagłych dźwięków mogących wywoływać arytmię: budzik, dzwonek

Ponadto konieczna jest farmakoterapia lekami wpływającymi na przewodnictwo nerwowe oraz zmniejszającymi częstość pracy serca. W przypadku omdleń, zatrzymania akcji serc czy wystąpienia częstoskurczu komorowego pomimo farmakoterapii, ale także jeśli stwierdzono szczególnie groźną mutację u osób bezobjawowych, wszczepia się kardiowerter-defibrylator, który przerywa występujące zaburzenia rytmu. U nielicznych chorych wykonuje się odnerwienie współczulne serca.

Lek. Maciej Grymuza

Absolwent Wydziału Lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Ukończył studia z wynikiem ponad dobrym. Aktualnie jest lekarzem w trakcie specjalizacji z kardiologii oraz student studiów doktoranckich. Interesuje się szczególnie kardiologią inwazyjną oraz urządzeniami wszczepialnymi (stymulatorami).

lek. Maciej Grymuza