Trombofilia (nadkrzepliwość) - przyczyny, objawy i leczenie

Trombofilia, czyli nadkrzepliwość, to skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jest to stan zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia. Jakie są przyczyny i objawy trombofilii? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Trombofilia (nadkrzepliwość) - przyczyny
2. Trombofilia - czynniki ryzyka
3. Trombofilia - objawy
4. Trombofilia - diagnoza
5. Trombofilia - leczenie

Trombofilia, inaczej nadkrzepliwość lub zespół zwiększonej krzepliwości, to wrodzona lub nabyta skłonność do tworzenia się zakrzepów (skrzeplin) wewnątrz żył głębokich lub (rzadziej) tętnic, które uniemożliwiają lub utrudniają prawidłowy przepływ krwi.

Trombofilia (nadkrzepliwość) - przyczyny

1. Trombofilia wrodzona - przyczyny

Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii (dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej) jest mutacja genu czynnika V krzepnięcia, tzw. obecność czynnika V Leiden. Częstość występowania mutacji typu Leiden w genie czynnika V w populacji polskiej szacuje się na 5 proc.

Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.

Trombofilia wrodzona jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że geny dziedziczą się niezależnie od płci - zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Ponadto wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.

2. Trombofilia nabyta - przyczyny

• choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej m.in: zespół antyfosfolipidowy, toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, zapalenie skórno-mięśniowe;
• zakażenia i stany zapalne m.in.: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna;
• nowotwory i chemioterapia, m.in.: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca;
• hiperhomocysteinemia (nadmiar homocysteiny) związana z niewydolnością nerek, niedoczynnością tarczycy lub leczeniem antagonistami folianów;

Przeczytaj także: Częściej dotyka kobiety. Jak zapobiec zakrzepicy?

Trombofilia - czynniki ryzyka

Czynnikami ryzyka wystąpienia zakrzepów u osób zmagających się z trombofilią są:

• ciąża i połóg;
• przyjmowanie leków antykoncepcyjnych;
• hormonalna terapia zastępcza;
• unieruchomienie, np. siedzenie w samolocie lub w samochodzie przez długi czas, przedłużone, wielodniowe leżenie w łóżku;
• uraz;
• zabieg operacyjny;
• palenie papierosów;
• wiek powyżej 60 lat;

Trombofilia - objawy

Najczęstszym objawem wrodzonej trombofilii jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. Trombofilia uznana za jeden z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Wykrywa się ją u 41 proc. chorych z zakrzepicą żył głębokich. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest największe u chorych z niedoborem antytrombiny.

Choroba ujawnia się najczęściej u osób młodych, przed 45. rokiem życia.

Nadkrzepliwość można podejrzewać także wtedy, gdy u pacjenta lub w jego rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe, epizod zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku, a także w przypadku martwego urodzenia lub poronienia płodu bez wad rozwojowych po pierwszym trymestrze ciąży.

Przeczytaj także: Poznaj przyczyny krwawień w pierwszej połowie ciąży

Trombofilia - diagnoza

Wykonuje się badania krzepnięcia krwi, tzw. koagulogram.

Trombofilia - leczenie

W przypadku nadkrzepliwości przyjmuje się leki, które rozrzedzają krew i zmniejszają jej skłonność do krzepnięcia.

Dwoma najpopularniejszymi lekami rozrzedzającymi krew są heparyna i acenokumarol. Heparyna działa szybko i stosuje się ją niezbyt długo, w związku z tym zwykle podaje się ją chorym na nadkrzepliwość, którzy potrzebują leków rozrzedzających tylko w szczególnych sytuacjach, w których ich organizm jest bardziej skłonny do tworzenia skrzepów (na przykład w szpitalu po zabiegu chirurgicznym, gdy podróżują samochodem lub samolotem przez dłuższy czas lub gdy są w ciąży).

Acenokumarol często stosuje się dłużej, nawet całe życie, w związku z tym będzie on lekiem polecanym osobom zmagającym się z wrodzoną trombofilią. Stosowanie tego ostatniego leku wymaga kontroli lekarza. Warto również wiedzieć, że acenokumarol wchodzi w interakcje z różnymi lekami. Ponadto nie powinny go przyjmować kobiety w ciąży.

Monika Majewska