TALASEMIA - niedokrwistość tarczowatokrwinkowa

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to grupa genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości (anemii), które mogą doprowadzić do niedorozwoju dziecka, a nawet jego śmierci jeszcze podczas życia płodowego. Jakie są przyczyny i objawy talasemii? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Talasemia - przyczyny
2. Talasemia - objawy
3. Talasemia - diagnoza
4. Talasemia - leczenie

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) to grupa genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych, czyli takich, w przebiegu których dochodzi do szybkiego i nadmiernego rozpadu krwinek czerwonych (erytrocytów).

Talasemie są spotykane głównie w rejonie Morza Śródziemnego, Afryki i Azji. Szacuje się, że 4,83 proc. ogólnej populacji świata jest nosicielem genu jednej z postaci talasemii. Ocenia się, że w ciągu najbliższych 20 lat liczba urodzeń z jawną postacią tej choroby sięgnie na świecie 900 000, w związku z tym traktowana jest jako poważny problem zdrowotny.

Talasemia - przyczyny

Przyczyną talasemii jest wada genu, który zawiera informację na temat budowy cząsteczki hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi, odpowiedzialnego za transport tlenu.

Hemoglobina zbudowana jest z hemu oraz z otoczki zwanej łańcuchami globiny. W wyniku wady genetycznej dochodzi do zaburzenia produkcji tych ostatnich. Konsekwencją jest niszczenie krwinek czerwonych w szpiku i śledzionie, a dalej rozwój anemii. Wyróżnia się pięć rodzajów łańcuchów globiny, jednak choroba zwykle prowadzi do zmniejszenia produkcji łańcuchów alfa i beta, w związku z tym wyróżnia się dwie postaci choroby: alfa-talasemię i beta-talasemię, przy czym ta ostatnia występuje najczęściej.

Choroba w większości przypadków jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać wadliwe geny od obojga rodziców.

Talasemia - objawy

Wyróżnia się dwie postaci beta-talasemii:

• o łagodnym przebiegu - zwykle przebiega bezobjawowo. Pod koniec pierwszego roku życia może dojść u dziecka do powiększenia śledziony
• o ciężkim przebiegu - niedokrwistość Cooleya - zaraz po urodzeniu pojawiają się żółtaczka, powiększenie śledziony i wątroby, owrzodzenie skóry w okolicy kostek. Charakterystyczny jest duży brzuch (w terminologii medycznej hepatosplenomegalia) oraz tzw. twarz mongoidalna (przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu)

W przypadku najcięższej postaci talasemii - alfa-talasemii - całkowity brak łańcuchów alfa może być przyczyną śmierci w życiu płodowym (lub zaraz po urodzeniu) albo doprowadzić do uogólnionego obrzęku płodu.

Talasemia - diagnoza

W przypadku podejrzenia talasemii wykonuje się morfologię krwi i badanie szpiku. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie wyniku badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Bardzo dużą rolę w rozpoznawaniu talasemii odgrywają również badania genetyczne.

Talasemia - leczenie

W przypadku beta-talasemii o łagodnym przebiegu nie trzeba podejmować leczenia. U chorych na niedokrwistość Cooleya przetacza się krew. Konieczne może być również uzupełnienie niedoboru kwasu foliowego, witaminy C i cynku. W niektórych przypadkach lekarz może podjąć decyzję o usunięciu śledziony.

Bibliografia:

Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Nowoczesne rozpoznawanie talasemii  u dzieci — doświadczenia własne, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, tom 4, nr 3

Choroby wewnętrzne, pod red. Szczeklik A., Kraków 2006, tom 2

Monika Majewska