Niedokrwistość Fanconiego. Objawy anemii wrodzonej

Niedokrwistość Fanconiego to rodzaj wrodzonej anemii, rzadkiej i groźnej choroby genetycznej. Główne objawy to defekty kości powstające jeszcze w okresie zarodkowym, niewysoki wzrost i charakterystyczny wygląd twarzy. Jakie są inne objawy anemii Fanconiego?

Spis treści

1. Niedokrwistość Fanconiego wywołuje uszkodzony szpik kostny
2. Objawy niedokrwistości Fanconiego
3. Niedokrwistość Fanconiego wreszcie uleczalna!
4. Testy na niedokrwistość Fanconiego
5. Metody leczenia niedokrwistości aplastycznej

Niedokrwistość Fanconiego to choroba szpiku kostnego, powodująca białaczkę. Deformuje kości, upośledza i zaburza funkcjonowanie układu nerwowego.

Pierwsze etapy choroby bywają mylone z innymi schorzeniami, dlatego zbyt późna diagnoza i brak leczenia już na początku rozwoju choroby skutkują wysoką śmiertelnością pacjentów.

Niedokrwistość Fanconiego wywołuje uszkodzony szpik kostny

Choroba upośledza funkcję szpiku, powodując zmniejszenie ilości wszystkich elementów krwi. To właśnie w szpiku kostnym, w wyniku licznych podziałów komórek macierzystych tworzą się krwinki czerwone, krwinki białe i płytki krwi. Następnie komórki te przedostają się do krwi.

Przy wystąpieniu niedokrwistości aplastycznej dochodzi do uszkodzenia komórek macierzystych, czego skutkiem jest obniżenie ilości komórek, które z nich powstają.

Niedokrwistość aplastyczna występuje w każdym wieku i może być spowodowana przez dysfunkcje nabyte lub wrodzone. Wrodzona postać anemii aplastycznej nazywana jest niedokrwistością Fanconiego.

Objawy niedokrwistości Fanconiego

Typowymi objawami choroby są:

• niski wzrost
• brak lub deformacja kciuka lub dodatkowy palec
• przebarwienia skóry (plamy na skórze: brązowe lub o kolorze kawy z mlekiem, duże piegi)
• małogłowie (mikrocefalia), czyli nienaturalnie małe wymiary czaszki
• charakterystyczny wygląd twarzy (deformacja żuchwy, nos szeroki u nasady)
• wady kości

Oprócz tego mogą występować takie objawy, jak:

• zaburzenia układu nerwowego, wzroku (opadanie powieki, zez, zaćma) i słuchu
• upośledzenie umysłowe, trudności z uczeniem się
• wady układu płciowo-moczowego (u chłopców mały członek lub jego brak, małe jądra; u dziewczynek brak macicy lub pochwy, wczesna menopauza
• wady serca
• dysplazja stawów biodrowych

Niedokrwistość Fanconiego wreszcie uleczalna!

- Anemia Fanconiego to rzadka choroba. Bardzo groźna. U jednej trzeciej pacjentów dochodzi do wystąpienia ostrej białaczki szpikowej. Cześć z nich umiera. Istnieje też ryzyko różnego rodzaju zakażeń. Jedynym skutecznym leczeniem jest przeszczepienie komórek macierzystych ze szpiku lub z krwi pępowinowej - tłumaczy dr Marek Ussowicz, specjalista pediatrii i transplantologii z Kliniki Transplantacji Szpiku, Hematologii i Onkologii Dziecięcej Akademii Medycznej we Wrocławiu (źródło: poranny.pl, 23.06.2011)

W 2011 roku z niedokrwistości Fanconiego lekarzom udało się wyleczyć 12-letnią dziewczynkę, mieszkającą pod Białymstokiem. Anemia Fanconiego zdiagnozowana u Dominiki Paluszek wyleczona została krwią pępowinową i komórkami macierzystymi z szpiku kostnego jej młodszego brata. Długotrwałe poszukiwania dawców kończyły się niezgodnością antygenową komórek z komórkami dziewczynki.

Dopiero kolejna ciąża mamy Dominiki uratowała starszą córkę. W czasie porodu krew pępowinowa została pobrana i zabezpieczona. Rok później udało się pobrać szpik kostny od młodszego brata dziewczynki. Przed przeszczepem, osoba chora na niedokrwistość Fanconiego przechodzi ciężką chemioterapię. Jej zadaniem jest całkowite wyniszczenie szpiku.

Testy na niedokrwistość Fanconiego

Podstawowym baniem jest test na szybkość regeneracji białych krwinek. Jeśli w kontakcie z substancjami, które je uszkadzają, białe krwinki są w stanie szybko się zregenerować, anemię aplastyczną można wykluczyć.

Jeśli zdolność regeneracji jest obniżona i białe krwinki odbudowują się wolniej niż normalnie można podejrzewać zachorowanie na niedokrwistość Fanconiego.

Metody leczenia niedokrwistości aplastycznej

Leczenie niedokrwistości aplastycznej nie zawsze daje oczekiwane wyniki. Tylko u niektórych pacjentów zadziała terapia androgenami (hormonami męskimi), które mobilizują organizm do produkcji czerwonych krwinek. Skuteczną metodą leczenia przy obecnym stanie badań jest przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kostnego.

Specjaliści opracowują terapię genową, która na stałe zwalczy niedokrwistość Fanconiego u pacjentów.

Anna Jakimiuk