Choroba von Willebranda to najczęstsza skaza krwotoczna. Wśród objawów są obfite miesiączki

Choroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną - chorobą, której istotą jest zaburzenie krzepnięcia krwi, co objawia się skłonnością do nadmiernych lub wydłużonych krwawień. Takie krwawienia są bardzo groźne i w niektórych przypadkach mogą doprowadzić nawet do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy choroby von Willebranda? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Na czym polega choroba von Willebranda? 
2. Jakie są przyczyny choroby von Willebranda?
3. Jak dziedziczona jest choroba von Willebranda?
4. Objawy choroby von Willebranda 
5. Jak wykryć chorobę von Willebranda?  
6. Leczenie choroby von Willebranda 
7. Czy choroba von Willebranda jest groźna? 

Na czym polega choroba von Willebranda? 

Choroba von Willebranda (von Willebrand disease – vWD) to wrodzona skaza krwotoczna związana z niedoborem lub upośledzeniem funkcji czynnika von Willebranda - białka występującego w krwiobiegu, które jest niezbędne, by krew mogła krzepnąć. Czynnik vWD pomaga płytkom krwi łączyć się ze sobą i brzegami rany, hamując tym samym krwawienie.

Poza tym czynnik vWD tworzy kompleks z innym czynnikiem odpowiedzialnym za krzepnięcie - czynnikiem VIII - chroniąc go przed degradacją.

Jakie są przyczyny choroby von Willebranda?

Choroba von Willebranda to najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna - występuje z częstością 125 osób na 1 mln populacji, czyli dwukrotnie częściej niż hemofilia A i B liczone łącznie. Ma dwie przyczyny:

• zostaje przekazana dziecku przez rodzica, u którego występuje wadliwy gen
• pojawia się w efekcie mutacji genu, do której dochodzi u dziecka. 

Jak dziedziczona jest choroba von Willebranda?

Wyróżnia się trzy typy choroby von Willebranda:

Typ 1 (łagodny, ilościowy) to najczęściej spotykany (70 proc. przypadków) typ choroby von Wielbranda. Jej przyczyną jest niewielki niedobór czynnika von Willebranda. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (dziedziczy się jedną prawidłową kopię oraz jedną wadliwą kopię genu, ale ta wadliwa dominuje lub staje się ważniejsza niż prawidłowa kopia) i częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Typ 2 (jakościowy) - w tym przypadku czynnik von Willebranda jest produkowany w prawidłowej ilości, jednak jego struktura i funkcje są zaburzone. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub dominujący (zależy od podtypu choroby - 2A, 2B, 2N i 2M).

Typ 3 (ciężki; praktycznie całkowity brak czynnika von Willebranda) dziedziczy się autosomalnie recesywnie (trzeba odziedziczyć po jednej zmienionej kopii od każdego z  rodziców, żeby pojawiły się objawy choroby). Chorzy z tym typem choroby von Willebranda są zwykle potomkami rodziców z typem 1.

Istnieje również nabyty zespół von Willebranda (AvWS), który objawia się podobnie do wrodzonej choroby von Willebranda. W tym przypadku do niedoboru bądź zaburzeń aktywności czynnika vWS najczęściej dochodzi w wyniku działania autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi. Choroba występuje w późniejszym wieku i najczęściej towarzyszy innym chorobom, np. limfoproliferacyjnym, układu sercowo-naczyniowego, autoimmunologicznym i niektórym nowotworom niehematologicznym.

Objawy choroby von Willebranda 

Objawy choroby von Willebranda to:

• krwawienia z nosa - to najczęstszy objaw
• skłonność do łatwego powstawania siniaków
• u kobiet istotnym problemem są obfite i przedłużające się miesiączki
• krwawienia z dziąseł
• krwawienia z przewodu pokarmowego

Poza tym mogą się pojawić:

• krwawienia pourazowe
• u kobiet krwotoki poporodowe
• krwawienia pooperacyjne

Typ 1 choroby von Willebranda ma łagodny przebieg, należy jednak zaznaczyć, że tylko u 65 proc. chorych ma jawne objawy.

W typie 2 nasilenie krwawień jest zmienne, zwykle jednak umiarkowane.

W typie 3. prócz krwawień z nosa i dziąseł oraz łatwego powstania siniaków, w około 50 proc. przypadków występują samoistne dostawowe wylewy krwi oraz pourazowe krwawienia do mięśni.

Jak wykryć chorobę von Willebranda?  

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów z 2008 roku, przy podejrzeniu choroby von Willebranda wykonuje się następujące badania:

• badania podstawowe (przesiewowe) - morfologia krwi z liczbą płytek oraz koagulogram, czyli: czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT), stężenie fibrynogenu oraz czas trombinowy (TT)
• ocena aktywności czynnika VIII, aktywności kofaktora rystocetyny oraz stężenie czynnika von Willebranda

W typie 3 choroby w badaniach stwierdza się znacznie przedłużony czas krwawienia (powyżej 20 minut), zmniejszoną aktywność czynnika VIII i antygenu czynnika von Willebranda. Zmniejszona jest także aktywność kofaktora rystocetyny. W typie 1 i 2 zarówno czas krwawienia, jak i antygen czynnika von Willebranda oraz aktywność czynnika VIII mogą mieścić się w granicach normy. Obniżona jest zazwyczaj aktywność kofaktora rystocetyny.

Przy rozpoznaniu choroby von Willebranda typu 2 wykonuje się badania specjalistyczne, które pozwalają odróżnić od siebie podtypy choroby.

Leczenie choroby von Willebranda 

Celem terapii jest zapobieganie krwawieniom i ich leczenie. Choremu podaje się desmopresynę - lek, którego zadaniem jest uwalnianie zmagazynowanego czynnika von Willebrand do krwi. Poza tym pacjent dostaje osoczopochodne koncentraty czynnika VIII zawierające czynnik vWD, by uzupełnić jego niedobory.

Terapia obejmuje również leki wspomagające krzepnięcie, hormonalne oraz preparaty działające miejscowo, np. kleje tkankowe, które zamykają zewnętrzne zranienia.

Czy choroba von Willebranda jest groźna? 

W większości przypadków choroba von Willebranda daje łagodne objawy i nie stanowi bezpośredniego zagrożenia dla życia. Trzeba jednak pamiętać, że jej istotą są zaburzenia krzepnięcia krwi, a w przebiegu choroby dochodzi do nawracających krwawień różnego typu, w tym przedłużających się krwawień miesiączkowych.

W ich efekcie może pojawić się niedokrwistość z niedoboru żelaza, która nie tylko znacząco obniża jakość życia, ale może również być przyczyną poważnych procesów chorobowych.

W ciężkiej postaci choroby von Willebranda może dochodzić do poważnych samoistnych krwawień z przewodu pokarmowego, czy krwawień do mięśni lub stawów, a także do obfitych krwotoków poporodowych, po operacji czy po urazie, które mogą skończyć się śmiercią. 

Doktórka

Śląsk. 1974 rok. Doktor Jolanta Wadowska-Król odkrywa u dzieci ołowicę, niebezpieczną chorobę wywołującą szereg poważnych dolegliwości. Skala problemu okazała się ogromna. Przebadała blisko 5 tys. najmłodszych i kierowała na dalsze leczenie. Sama wiele ryzykowała. Historię „Doktórki od familoków” poznacie w kolejnym odcinku podcastu „Polska na ucho”. Autorką reportażu jest Natalia Czarnuch.

Natalia Czarnuch, Michał Poklękowski

Polska na ucho || Natalia Czarnuch, Michał Poklękowski

Monika Majewska