Zespół Kostmanna: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Kostmanna to wrodzony brak odporności, u podstaw którego leży bardzo niski poziom neutrofili. Dotknięte nim osoby są niezwykle podatne na wszelkie infekcje, a nawet nowotwory. Jak leczy się zespół Kostamanna i jakie są rokowania dla pacjentów?

Spis treści

1. Objawy wrodzonej neutropenii
2. Rozpoznanie zespołu Kostmanna
3. Zespół Kostmanna: leczenie

Zespół Kostmanna, inaczej ciężka wrodzona neutropenia, to rzadka jednostka chorobowa, pierwszy raz opisana w 1956 r. przez Rolfa Kostmanna, szwedzkiego pediatrę. Jest jedną z niewielu pierwotnych przyczyn neutropenii. U osoby dotkniętej zespołem Kostamnna poziom granulocytów obojętnochłonnych wynosi mniej niż 500/mm³. Oznacza to, że odporność pacjenta jest poważnie osłabiona. Czym się to objawia?

Objawy wrodzonej neutropenii

Pierwotna neutropenia pojawia się bardzo rzadko – raz na 100 tys. osób. Można podejrzewać ją już u niemowlęcia na podstawie nawracających infekcji i stanów gorączkowych. W późniejszym okresie życia, choroba może powodować:

• zapalenie przyzębia i śluzówki jamy ustnej
• owrzodzenia okolic odbytu
• zapalenia płuc
• ropnie i zakażenia tkanki podskórnej
• infekcje grzybicze w wyniku stosowanej antybiotykoterapii
• zaburzenia neurologiczne o różnym nasileniu: od łagodnego opóźnienia psychoruchowego do ciężkiej padaczki
• wrażliwość na choroby autoimmunologiczne
• podatność na nowotwory

Rozpoznanie zespołu Kostmanna

Podejrzewając wrodzoną neutropenię, należy w miarę możliwości wykluczyć stany związane z nabytą, czyli wtórną neutropenią. U niemowląt występuje tzw. neutropenia autoimmunologiczna o przewlekłym i łagodnym przebiegu, która nie wymaga leczenia. Rozpoznanie można potwierdzić określając obecność przeciwciał przeciwneutrofilowych, aczkolwiek nie zawsze jest to badanie rozstrzygające.

Zespół Kostmanna natomiast jest to choroba genetyczna dziedzicząca się autosomalnie recesywnie, u podłoża której leży mutacja genu HAX1. Dziedziczenie autosomalnie recesywne polega – najogólniej mówiąc – na tym, że jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu to ich dziecko będzie obarczone 25%-wym ryzykiem, że urodzi się chore.

By postawić diagnozę, trzeba zrobić badania genetyczne. Bezpłatnie wykonuje się je w Pracowni Immunopatologii i Genetyki Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Zespół Kostmanna: leczenie

Zanim wprowadzono do leczenia rekombinowane czynniki wzrostu połowa chorych dzieci umierała w pierwszym roku życia. Już u noworodków rozwijała się posocznica (sepsa). Obecnie dysponujemy lekiem, który, podawany codziennie, u niemal wszystkich pacjentów powoduje wzrost liczby granulocytów powyżej 1000/mm³ i związane z tym zmniejszenie zachorowalności oraz liczby hospitalizacji. Jest to G-CSF, czyli czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów. Niestety, u osób w ten sposób leczonych, bezpośrednie zagrożenie śmiercią zostaje zmniejszone, jednak pojawia się większe prawdopodobieństwo zapadnięcia na zespół mielodysplastyczny lub ostrą białaczkę szpikową.

Marta Uler