Dziedziczenie schizofrenii - czy geny mają związek ze schizofrenią?

Naukowcom udało się już wykryć co najmniej kilka genów, które mogą być powiązane z występowaniem schizofrenii. Niektóre doniesienia mówią o tym, że mutacje prowadzą do zmian ilości neuroprzekaźników w mózgowiu, inne z kolei przekonują , że zaburzenia genetyczne mogą upośledzać plastyczność mózgu. O związku genów ze schizofrenią może świadczyć również to, że jeżeli ktoś z rodziny danego człowieka cierpi na schizofrenię, to on sam znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia tej choroby.

Spis treści

1. Dziedziczenie schizofrenii: czy geny mają związek ze schizofrenią?
2. Dziedziczenie schizofrenii: czy istnieją badania, które wykrywają zaburzenia genetyczne związane ze schizofrenią?

Schizofrenia uznawana jest za jedną z najcięższych chorób psychiatrycznych. Podczas niej dochodzi niejako do dezorganizacji całej psychiki chorego – stąd też się wzięła nazwa tej choroby, wywodzi się ona bowiem od greckich słów schizein (rozszczepić) i phren (umysł).

Ze względu na to, jak bardzo schizofrenia może upośledzać życie pacjentów, a także przez – wcale nierzadkie – trudności napotykane w przebiegu leczenia schizofrenii, naukowcy wciąż analizują czynniki będące przyczynami tej choroby. Jednej, konkretnej przyczyny schizofrenii najprawdopodobniej nie ma – w etiologii tej jednostki pod uwagę brane są m.in. infekcje doświadczane przez pacjentów jeszcze podczas życia wewnątrzmacicznego, ale i stosowanie przez pacjentów substancji psychoaktywnych we wczesnych etapach życia. Jeszcze innym aspektem, który potencjalnie może być przyczyną schizofrenii, są zaburzenia genetyczne.

Dziedziczenie schizofrenii: czy geny mają związek ze schizofrenią?

Populacyjna częstość występowania schizofrenii jest szacowana na około 1% i jest ona podobna w różnych regionach świata. Istnienie takiej zależności może więc sugerować, że czynniki środowiskowe (związane z miejscem zamieszkania pacjentów) mają tak naprawdę niewielki udział w patogenezie schizofrenii. Uwaga badaczy kierowana jest więc ku innym potencjalnym przyczynom tej choroby, w tym właśnie m.in. ku genom i dotyczącym ich zaburzeniom.

Wysiłek włożony w dotychczas przeprowadzone badania nie poszedł na marne – udało się bowiem wykryć pewne geny, których mutacje mogą sprzyjać rozwojowi schizofrenii. Jednym z takich genów jest gen COMT, kodujący enzym katecholo-o-metylotransferazę. Białko to odpowiada za metabolizm neuroprzekaźników, m.in. dopaminy. Zauważono, że mutacje genu COMT mogą doprowadzać do zmian ilości dopaminy w mózgowiu – a to właśnie zaburzenia dotyczące ilości tego neuroprzekaźnika spotykane są u chorych na schizofrenię.

Innym genem, który wydaje się być powiązany ze schizofrenią, jest DISC1. Gen ten nawet posiada nazwę wywodzącą się od schorzenia, w którego patogenezie może uczestniczyć – skrót DISC1 pochodzi bowiem od angielskiego zwrotu „disrupted in schizophrenia”, co można tłumaczyć jako „uszkodzony w schizofrenii”. W badaniach prowadzonych na myszach odnotowano, że mutacje tego genu zmieniają tzw. plastyczność mózgu. Cecha ta jest szczególnie istotna, pozwala bowiem na dostosowanie się umysłu do zmieniających się warunków otoczenia – dzięki plastyczności mózgu dochodzi m.in. do powstawania nowych połączeń neuronalnych. Uważa się, że zaburzenia dotyczące plastyczności mózgu – które mogą wynikać z mutacji genu DISC1 – mogą zwiększać ryzyko wystąpienia schizofrenii.

Jeszcze innym genem, o którym od niedawna wspomina się w przypadku analizy powiązań między zaburzeniami genetycznymi a schizofrenią, jest gen C4. Produkt białkowy tego genu zaangażowany jest w procesy degradacji połączeń międzyneuronalnych. Takie zjawiska zachodzą nawet całkowicie fizjologicznie – zmiany dotyczące połączeń między poszczególnymi komórkami nerwowymi mają miejsce chociażby podczas procesów ludzkiego dojrzewania. Mutacje genu C4 mogą jednak prowadzić do nadmiernej degradacji wspominanych połączeń, a przez to sprzyjać pojawianiu się schizofrenii.

Dziedziczenie schizofrenii: czy istnieją badania, które wykrywają zaburzenia genetyczne związane ze schizofrenią?

Obecnie nie istnieją komercyjne testy, dzięki którym możliwe byłoby określenie czy posiadamy zaburzenia genetyczne predysponujące do schizofrenii. Takimi badaniami szczególnie mogłoby być zainteresowane te osoby, które posiadają w swojej rodzinie kogoś chorego na schizofrenię – w końcu u nich ryzyko rozwoju schorzenia jest wyższe od populacyjnego, wynoszącego 1%.

Powodów, dla których nie ma badań genetycznych określających ryzyko wystąpienia schizofrenii, jest co najmniej kilka. Jako pierwszy można podać to, że nauka wciąż nie posiada wystarczającej wiedzy co do genetyki schizofrenii. Owszem, jak wspomniano powyżej, odkryte zostały już pewne geny potencjalnie zaangażowane w rozwój tego schorzenia, jednakże obecnie dostępne doniesienia traktować można raczej jako przypuszczenia, a nie pewnik. Pod uwagę należy również koniecznie wziąć to, że rodzinne obciążenie schizofrenią nie jest równoznaczne z tym, że choroba ponownie ujawni się w przyszłości u innych członków tej rodziny. Rzeczywiście, w przypadku występowania schizofrenii u bliskich ryzyko, że zachorujemy, bywa (czasami nawet istotnie) zwiększone, lecz nadal nie jest to równoznaczne z tym, że taki pacjent posiada te same zaburzenia genetyczne co jego krewni. Podawane powyżej procenty nadal pozostają w końcu tylko statystyką.

Jeszcze innym aspektem, przez który prawdopodobnie na rynku nie pojawią się badania genetyczne w kierunku schizofrenii, jest sama patogeneza choroby. Uważa się, że etiologia schizofrenii jest wieloczynnikowa i do choroby dochodzi dopiero wtedy, kiedy nałoży się na siebie działanie kilku różnych patologii. Należy pamiętać, że zaburzenia genetyczne rzeczywiście mogą sprzyjać schizofrenii, jednakże nie są one jedynym czynnikiem wyzwalającym wystąpienie tej choroby u pacjentów.