Badania prenatalne - wskazania, rodzaje, ryzyko. Czy można odmówić badań prenatalnych?

Badania prenatalne pozwalają monitorować przebieg ciąży oraz rozwój płodu począwszy od wczesnego etapu ciąży, aż do porodu. I wbrew obiegowej opinii nie służą tylko wykrywaniu poważnych wad rozwojowych u dziecka. Czym są badania prenatalne, jakie są wskazania do badań prenatalnych, jakie rodzaje badań prenatalnych dostępne są w Polsce i jakie choroby można wykryć za ich pomocą? Te pytania zadaje sobie każda kobieta spodziewająca się dziecka - warto poznać na nie odpowiedź.

Czym są badania prenatalne? Termin ten określa konkretne, specjalistyczne badania, które wykonuje się u kobiety ciężarnej po to, by ocenić, czy ciąża przebiega właściwie, a płód rozwija się prawidłowo.

Niektóre badania prenatalne pozwalają wykryć poważne, nieraz zagrażające życiu dziecka (lub matki) wady lub choroby - część z nich, jeśli zostaną wykryte w odpowiednim momencie, można leczyć jeszcze w łonie matki. Takich badań nie wykonuje się rutynowo: by lekarz wystawił na nie skierowanie, muszą istnieć konkretne wskazania do tego, by je wykonać.

Spis treści

1. Badania prenatalne - nieinwazyjne badania prenatalne
2. Badania prenatalne - inwazyjne badania prenatalne
3. Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?
4. Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?
5. Badania prenatalne - korzyści dla dziecka i dla rodziców
6. Czy badania prenatalne są ryzykowne?
7. Kto wykonuje badania prenatalne?
8. Gdzie wykonać badania prenatalne? Ile kosztują badania prenatalne?
9. Czy można odmówić wykonania badań prenatalnych?
10. Czy lekarz musi wydać skierowanie na badania prenatalne?

Badania prenatalne - nieinwazyjne badania prenatalne

Podstawowe, nieinwazyjne badania prenatalne wykonuje się po to, by potwierdzić prawidłowy przebieg ciąży i to, czy to ciąża pojedyncza, czy też mnoga, a także ocenić płeć dziecka, jego długość i wagę (i to, czy wymiary płodu są adekwatne do tygodnia ciąży). Wykonuje się je każdej przyszłej mamie.

Są w stu procentach bezpieczne, gdyż wykonuje się je wyłącznie z krwi matki lub za pomocą aparatury do badań ultrasonograficznych. Jeśli nieinwazyjne badania prenatalne wykryją ryzyko nieprawidłowości, są wskazaniem do inwazyjnych badań prenatalnych lub leczenia wewnątrzmacicznego.

Nieinwazyjne badania prenatalne to: 

• USG pierwszego trymestru - wykonywane między 11, a 14 tygodniem ciąży. W jego trakcie wyklucza się poważne anomalie w budowie płodu. Jest to tzw. badanie przesiewowe, co oznacza, że zaleca się jego wykonanie u każdej kobiety w ciąży.
• Test PAPP-A (Test podwójny) - wykonuje się tuż przed terminem USG I trymestru, oba badania stanowią bowiem tzw. test zintegrowany. Polega na pobraniu krwi przyszłej mamie i oznaczenia białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnego beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej - to markery zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia tych wad. 
• Test potrójny - wykonuje się między 16, a 18 tygodniem ciąży, polega na oznaczeniu w surowicy krwi przyszłej mamy trzech substancji hormonalnych: AFP (alfa-fetoproteina), beta-hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej) i estriolu w celu oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa i wad cewy nerwowej. Wykonywany głównie u kobiet, które nie chcą się poddać inwazyjnym badaniom prenatalnym, a wyniki badania USG budzą wątpliwości lekarza.
• Test NIFTY, Test Harmony - wykonuje się je między 10 a 24 tygodniem ciąży. Polegają na analizie próbki krwi przyszłej mamy metodą sekwencjonowania DNA pod kątem wolnego DNA pochodzenia płodowego. Oceniają ryzyko trisomii, np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau. Nie są refundowane.
• USG drugiego trymestru - wykonywane między 18, a 22 tygodniem ciąży. Szczegółowo ocenia anatomię płodu i jego serce, a celem jest wykrycie wad serca i innych anomalii, w tym wad genetycznych (jeśli zostanie wykonane przed 20 tygodniem ciąży). 
• Echo serca płodu - wykonuje się je między 15, a 22 tygodniem ciąży, wg. wskazania lekarza. Celem jest ocena budowy serca płodu, wskazaniem zaś - podejrzenie patologii serca lub brak możliwości oceny serca i układu krążenia u płodu.
• USG metodą Dopplera - po 26 tygodniu ciąży. Badanie to mierzy prędkość przepływu krwi u dziecka i matki i pozwala  monitorować stan płodu wówczas, kiedy matka ma nadciśnienie, czy płód rośnie zbyt wolno, może również pomóc rozpoznać ciążę wysokiego ryzyka.
• USG trzeciego trymestru - wykonywane między 28. a 32. tygodniem ciąży. Lekarz ocenia stopień rozwoju i budowę płodu, mierzy kość udową, główkę, brzuszek, częstość akcji serca, ilość płynu owodniowego, a także położenie i stopień dojrzałości łożyska.
• Test Manninga (biofizyczny profil płodu - BPP) - polega na wykonaniu zapisu kardiotokograficznego (KTG) oraz badania ultrasonograficznego, a przeprowadza się wtedy, kiedy lekarz podejrzewa większe ryzyko niewydolności płodu.

Badania prenatalne - inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne przeprowadza się wówczas, jeśli zachodzi potrzeba oceny ryzyka wystąpienia u płodu wad wrodzonych. Nie są one obowiązkowe, a ponieważ są wykonywane metodami inwazyjnymi, niosą również za sobą niewielkie ryzyko komplikacji, w tym poronienia.

Inwazyjne badania prenatalne to:

• Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) - wykonywana między 11. a 14. tygodniem ciąży; polega na pobraniu fragmentu kosmówki (zewnętrzna błona płodowa) pod kontrolą USG
• Kordocenteza - wykonywana po 18 tygodniu ciąży, jeśli wystąpił konflikt serologiczny;
• polega na nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne i pobraniu krwi z żyły pępowinowej pod kontrolą USG w celu analizy, w tym ustalenia kariotypu (zestawu chromosomów).
• Amniopunkcja - wykonywana między 16. a 19. tygodniem ciąży, jeśli istnieje ryzyko wystąpienia schorzeń genetycznych; polega na pobraniu próbki owodniowego za pomocą nakłucia przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.  
• Biopsja tkanek płodu - wykonywana między 18 a 20 tygodniem ciąży; polega na pobraniu pod kontrolą USG lub za pomocą endoskopu wycinka skóry, wątroby lub mięśni płodu po to, by je zbadać. Wykonywana jest tylko w przypadku podejrzenia ciężkich i uwarunkowanych genetycznie schorzeń tych narządów.

Obowiązkowe badania w ciąży

Jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak USG I,II i III trymestru to tzw. testy przesiewowe i powinna mieć je wykonane każda kobieta w ciąży. Wskazaniem do pozostałych badań są:

• wiek matki powyżej 35 lat
• nieprawidłowości wykryte podczas USG I trymestru
• starsze dziecko ma wady genetyczne lub wrodzone
• nieprawidłowości w kariotypie któregoś z rodziców.

Inwazyjne badania prenatalne zaleca się tylko w uzasadnionych przypadkach - np. wtedy, kiedy istnieje ryzyko wad rozwojowych. Kto powinien poddać się inwazyjnym badaniom prenatalnym? Wskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych to:

• dodatni wynik testu podwójnego lub potrójnego
• wiek przyszłej matki powyżej 35 lat i brak badań nieinwazyjnych
• nieprawidłowy wynik tzw. USG genetycznego
• stwierdzenie wady ośrodkowego układu nerwowego u płodu (również w poprzednich ciążach)
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
• wystąpienie trisomii 21 w którejś z poprzednich ciąż
• wady chromosomowe u rodziców
• anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
• aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach.

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne pozwalają oznaczyć około 60 wad i chorób, z którymi dziecko się urodzi lub które rozwiną się później. Najczęstsze z nich to:

• Mukowiscydoza - objawia się nieprawidłowym rozwojem komórek w układzie oddechowym i pokarmowym. Rocznie, statystycznie rzecz ujmując, rodzi się z nią w Polsce 20 tys. dzieci.
• Fenyloketonuria - to choroba przemiany materii. Szybkie wprowadzenie specjalnej diety pozwala zminimalizować skutki schorzenia. W Polsce rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 8 tys dzieci.
• Hemofilia - niedostateczna krzepliwość krwi, która obciąża 4 tys. noworodków, jest ściśle powiązana z płcią. Jeśli rodzi się córka, będzie tylko nosicielką, syn zachoruje.
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - postępujący zanik mięśni dziedziczy statystycznie 6 tys. chłopców. Ale choruje tylko połowa tych, których matki są nosicielkami uszkodzonego genu.
• Zespół Downa - to najlepiej dotychczas poznana choroba dziedziczna, ściśle związana z wiekiem matki. Statystycznie rodzi się z nią 55 tys. dzieci.
• Pląsawica Huntingtona - taniec świętego Wita, dziedziczona przez 4 tys. dzieci. Objawia się niekontrolowanymi ruchami oraz narastającym otępieniem. Uszkodzenie mózgu z czasem prowadzi do głębokiej demencji.
• Zespół Turnera - jest to choroba genetyczna kobiet spowodowana nieobecnością we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Dziewczynki oraz kobiety z taką wadą są zazwyczaj niskie, mają płetwiastą skórę po obu stronach szyi, nie mają owłosienia pachowego i łonowego, mogą mieć poważnie niedorozwiniętą pochwę, macicę i piersi. Chora może mieć również poważne wady oczu, zwężenie aorty, niedorozwój psychiczny.
• Zespół Edwardsa - wywołany jest trisomią chromosomu 18. Upośledza rozwój umysłowy i fizyczny - wady serca, nerek, palców. Dotknięte schorzeniem dzieci rzadko przeżywają ponad 6 miesięcy.

Badania prenatalne - korzyści dla dziecka i dla rodziców

Badania prenatalne wykonywane są w interesie dziecka i jego rodziców. Niektóre z wad można leczyć, jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat (tak jest m.in. w przypadku niedrożności układu moczowego, małopłytkowości). Poza tym lekarze, wiedząc, że będzie się rodziło dziecko chore, mogą lepiej przygotować się do porodu i szybko udzielić noworodkowi fachowej pomocy.

Dotyczy to zwłaszcza wad serca. Wówczas na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów - przejmuje natychmiast malca, by ratować jego życie. Dziecko, u którego zdiagnozowano np. przepuklinę pępkową czy wadę serca, powinno rodzić się w wyspecjalizowanym ośrodku, który ma odpowiednio wyszkolony zespół lekarski i wysokiej jakości sprzęt medyczny.

Szanse na przeżycie i zdrowie chorego maleństwa rosną wtedy nawet o kilkadziesiąt procent. W wypadku poważnych wad serca płodu wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, bo operacja przeprowadzona bezpośrednio po porodzie jest niejednokrotnie jedyną szansą na uratowanie życia dziecka.

Czy badania prenatalne są ryzykowne?

Nie każde badanie prenatalne jest inwazyjne, zaś ryzyko inwazyjnych badań prenatalnych (które wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach) również często jest wyolbrzymiane. Amniopunkcja, uznawana za jedno z najbardziej ryzykownych inwazyjnych badań prenatalnych kończy się poronieniem średnio raz na 200 badań (i chociaż statystycznie ryzyko jest niewielkie to jednak wykonuje się ją tylko, jeśli naprawdę jest konieczna, a rodzice wyrażą zgodę).

Inwazyjne badania prenatalne przebiegają pod kontrolą USG, dzięki czemu lekarz może dokładnie obserwować nakłuwane miejsce, by uniknąć uszkodzenia płodu. Dlatego im nowocześniejszy sprzęt i bardziej doświadczony ginekolog, tym ryzyko poronienia mniejsze.

Kto wykonuje badania prenatalne?

Rutynowe badania prenatalne, takie jak USG czy badanie serca płodu wykonuje lekarz ginekolog-położnik. Badania biochemiczne z krwi pacjentki wykonywane są przez diagnostów, z kolei inwazyjne badania prenatalne - w tym biopsja kosmówki lub amniopunkcja - przez lekarzy mających duże doświadczenie diagnostyczne, którzy współpracują ze specjalistycznym laboratorium.

Gdzie wykonać badania prenatalne? Ile kosztują badania prenatalne?

Badania prenatalne można wykonać zarówno w przychodniach państwowych, jak i w gabinetach prywatnych. Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Fundusz Zdrowia. Skierowanie na nie wydaje lekarz ginekolog (również w placówce prywatnej, o ile lekarz ma podpisaną umowę z NFZ). Wskazaniem do skierowanie na badanie prenatalne w ramach NFZ jest spełnienie jednego z podstawowych kryteriów:

• wiek przyszłej matki powyżej 35 lat
• aberracji chromosomowej płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży
• nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych w czasie ciąży
• większe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową
• strukturalne aberracje chromosomowe u matki lub ojca dziecka

Jeśli przyszła mama nie ma wskazań do badania, ale chce je wykonać (bo np. ma 34 lata i panicznie boi się urodzenia dziecka z wadą) - musi zapłacić za nie sama. Koszt waha się w zależności od badania, np. badanie USG wraz z wizytą to ok. 250-400 zł, zaś test NIFTY - nawet 2500 zł. Jeżeli kobieta należy do grupy ze wskazaniem - obowiązkiem lekarza jest poinformowanie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

Czy można odmówić wykonania badań prenatalnych?

Badania prenatalne nie są obowiązkowe. Można odmówić wykonania inwazyjnych badań prenatalnych, warto mieć jednak świadomość, że u kobiet, które skończyły 35 lat, wyższe jest ryzyko patologii ciąży i płodu - a celem badań prenatalnych jest określenie tego ryzyka i wykrycie wad płodu na wczesnym etapie ciąży, co daje możliwość leczenia dziecka jeszcze w okresie życia płodowego lub pozwala na przygotowanie porodu w określonych warunkach i podjęcia natychmiastowego leczenia po urodzeniu.

Czy lekarz musi wydać skierowanie na badania prenatalne?

Jeśli istnieją wskazania medyczne, lekarz ma obowiązek wydania skierowania na badania prenatalne - wynika to zarówno z przepisów prawnych gwarantujących prawo pacjenta do informacji (art. 9 ust. 2 ustawy z 6 listopada 2008 r. o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta,) jak i z Kodeksu Etyki Lekarskiej.

Prawo do badań badań prenatalnych wynika z prawa kobiety w ciąży do informacji o stanie płodu, jego ewentualnych schorzeniach i wadach oraz możliwościach ich leczenia w okresie płodowym (art. 19 ust. 1 pkt 1 i 2 ustawy z dnia 30 sierpnia 1991 r. o zakładach opieki zdrowotnej, Dz. U. 1991 r. Nr 91 poz. 408 ze zm.).

Naruszenie przez lekarza prawa ciężarnej do badań prenatalnych (efektem czego jest niemożność podjęcia przez nią decyzji o legalnej aborcji i urodzenie dziecka z nieodwracalnym upośledzeniem lub wadą genetyczną może być podstawą do roszczeń odszkodowawczych.

Katarzyna Hubicz