Otyłość i geny. Co to jest zespół Bardeta-Biedla?

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to rzadka, skomplikowana choroba genetyczna. Zespół BBS dotyka 1 na 250 tysięcy osób na całym świecie. Diagnozowany jest we wczesnym dzieciństwie. Chorobliwa otyłość to jeden z głównych objawów BBS. Jakie są przyczyny zespołu Bardeta-Biedla i jak się leczy to schorzenie?

Spis treści

1. Zespół Bardeta-Biedla: przyczyny
2. Zespół Bardeta-Biedla: objawy
3. Zespół Bardeta-Biedla: leczenie

„Zespół” to grupa objawów i wad wrodzonych, które towarzyszą określonemu schorzeniu genetycznemu. Zespół BBS charakteryzuje się najczęściej otyłością, zwyrodnieniem siatkówki oka, polidaktylią, opóźnieniem w rozwoju intelektualnym oraz niewydolnością nerek.

Nazwa: zespół Bardeta-Biedla (BBS, z ang. Bardet-Biedl Syndrom) pochodzi od dwóch jego odkrywców. Pierwszym był francuski lekarz Georges Louis Bardet, a drugim węgierski patolog i endokrynolog Arthur Biedl. Pierwszy przypadek BBS opisali w latach 20. XX wieku.

Zespół Bardeta-Biedla: przyczyny

Na podstawie badań wykonanych u ok. 75 proc. osób z BBS, obecnie znanych jest 21 genów wywołujących ten zespół. Jednak niezależnie od genu, główną przyczyną zespołu BBS jest nieprawidłowa budowa i/lub zaburzone działanie tzw. rzęsek pierwotnych. Rzęski to cienkie, włosowate struktury przypominające wypustki. Występują na powierzchni prawie wszystkich komórek naszego organizmu. Istnieją różne typy rzęsek, które pełnią różnią funkcje. Dla zespołu BBS ważne są tzw. rzęski pierwotne, których zadaniem jest przekazywanie informacji między komórkami. Działają trochę jak anteny radiowe nadające i odbierające od jednej do drugiej komórki komunikaty co mają robić i jak reagować. To właśnie rzęski pierwotne odpowiedzialne są za przekazywanie takich danych jak np. rodzaj i poziom substancji chemicznych w moczu, odczuwanie zapachu, smaku i równowagi.

Zespół Bardetta-Biedla, to nie jedyne schorzenie wywołane przez defekty rzęsek. Inne to np. bardzo zbliżony do BBS – zespół Laurence’a-Moona, a także zespół Jouberta, zespół Meckela-Brubera, zespół Senior-Lokena.

W zespole BBS, z powodu wadliwych rzęsek ta komunikacja międzykomórkowa jest zakłócona co przyczynia się do powstania wielu wad wrodzonych i objawów chorobowych.

Zespół Bardeta-Biedla: objawy

BBS diagnozuje się na podstawie testów genetycznych ujawniających mutacje w obrębie określonych genów, a także zespołów cech: głównych (dużych) i drugorzędnych (małych). Uznaje się, że zespół BBS występuje u danej osoby jeśli zauważa się u niej co najmniej trzy cechy główne i co najmniej dwie cechy drugorzędne.

Cechy główne zespołu BBS to:

• Otyłość. U osób z BBS pojawia się w okresie niemowlęcym. Uznaje się niesłusznie, że jest efektem nieprawidłowej diety i obwiania się rodziców, opiekunów dziecka, że je przekarmiają. A tymczasem nadmierne łaknienie i jego efekt w postaci nadmiernej masy ciała to jeden z głównych objawów tej poważnej choroby genetycznej. W miarę dorastania, u osób z zespołem BBS występuje najczęściej groźna dla zdrowia otyłość tzw. brzuszna, przy której tkanka tłuszczowa gromadzi się wokół tułowia i brzucha. Może ona doprowadzić do m.in. stłuszczenia wątroby oraz cukrzycy typu 2.
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki oka. Niestety nieuleczalne. Osoba z tym schorzeniem zwykle traci zdolność widzenia już we wczesnej dorosłości.

Jak stwierdza się zespół BBS u dzieci? Najczęściej na podstawie wczesnej otyłości i zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.

• Polidaktylia to nazwa wady wrodzonej, przy której u dłoni i stóp wyrastają dodatkowe palce. Usuwa się je zwykle tuż po narodzinach dziecka i nie zawsze kojarzy się je z zespołem BBS.
• Hipogonadyzm u mężczyzn, czyli defekt męskiego układu rozrodczego. Polega na tym, że jądra (gonady męskie) nie produkują hormonów ani gamet (plemników).
• Opóźnienie w rozwoju intelektualnym. Niektóre dzieci z BBS mają kłopoty z nauką i potrzebują dodatkowego wsparcia w szkole.
• Wady i dysfunkcje nerek. Przy zespole BBS najczęściej dochodzi do zwyrodnienia torbielowatego nerek, które wykrywa się jeszcze przed porodem lub we wczesnym dzieciństwie.

Cechy drugorzędne zespołu BBS to:

• Problemy neurologiczne – łagodna spastyczność, czyli nadmierne napięcie mięśni (głównie nóg) oraz ograniczenie ich ruchomości, a także ataksja, czyli problem ze skoordynowaniem ruchów ciała i utrzymaniem równowagi, który z biegiem czasu nasila się i prowadzą do niepełnosprawności ruchowej.
• Wysokie ciśnienie krwi.
• Anomalie stomatologiczne - mała żuchwa, małe zęby, krótkie zęby, stłoczenie zębów, hipodoncja, czyli brak niektórych zębów, a także słabe wykształcenie korzeni zębowych i wysokie podniebienie.
• Kolejne wady wrodzone palców rąk i nóg – palce za krótkie (brachydaktylia) lub zrośnięte ze sobą (syndaktylia).
• Wady wzroku – zez, zaćma, astygmatyzm, „leniwe oko”.
• Niewielki wzrost dziecka w stosunku do rodziców.
• Wady serca, np. przerost lewej komory.
• Płaskie, szerokie stopy, bez łuków.
• Brak węchu – tzw. anosmia.
• Problemy z tarczycą.

Objawy zespołu BBS mogą występować u różnych osób w różnym nasileniu. Podczas gdy np. jedne dzieci z BBS mają kłopoty z przyswajaniem nowej wiedzy, u innych iloraz inteligencji (IQ) jest znacznie powyżej normy. Takie dysproporcje są zauważalne także u dzieci z BBS będących rodzeństwem.

Zespół Bardeta-Biedla: leczenie

Zespół BBS jest obecnie nieuleczalny. Prace nad lekiem na BBS trwają, ale do jego wynalezienia jest jeszcze długa droga. Badacze próbują na razie zrozumieć mechanizmy komórkowe, które ostatecznie powodują BBS. Badania nad lekami prowadzone są w trzech obszarach:

• terapia komórkami macierzystymi – jak dostarczyć do organizmu nowe komórki bez wadliwego genu BBS, które będą się namnażać i zastępować uszkodzone komórki?
• terapia genowa – jak zastąpić wadliwy gen wewnątrz komórek?
• terapia supresyjna – jak ograniczyć działanie genów, które są wadliwe?

Choć nie ma wprawdzie lekarstwa na BBS, ale to nie znaczy, że nie można nic zrobić, aby pomóc pacjentom z tym zespołem. Interwencje medyczne polegają jednak na łagodzeniu objawów i skutków ubocznych schorzenia. I tak na przykład otyłość leczy się metodami zachowawczymi, czyli odpowiednią dietą i aktywnością ruchową, aby nie dopuścić do rozwoju choroby i wystąpienia groźnych dla zdrowia i życia powikłań. Dodatkowe palce się usuwa, a zrośnięte rozdziela co np. umożliwia prawidłowe ułożenie stopy w bucie i lepsze poruszanie się. Zaburzenia rozwojowe są niwelowane na zajęciach terapeutycznych dla dzieci, osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną.

Opracowano na podstawie: - "Bardet-Biedl Syndrom. A guide for patients" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org - Bardet Biedl Syndrome Family Association -  https://www.bardetbiedl.org

O autorze

Magdalena Gajda

Specjalistka ds. choroby otyłości i dyskryminacji osób chorób na otyłość. Prezes Fundacji Osób Chorych na Otyłość OD-WAGA, Społeczny Rzecznik Praw Osób Chorych na Otyłość w Polsce oraz przedstawicielka Polski w Europejskiej Koalicji na Rzecz Osób Żyjących z Otyłością. Z zawodu – dziennikarka specjalizująca się w tematyce zdrowotnej, a także specjalistka PR, komunikacji społecznej, storytellingu i CSR. Prywatnie – od dzieciństwa chora na otyłość, po operacji bariatrycznej w 2010 r. Waga wyjściowa – 136 kg, waga obecna – 78 kg.

Fundacja OD-WAGA

Magdalena Gajda