Zespoły mieloproliferacyjne

Zespoły mieloproliferacyjne to grupa chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, w której dochodzi do nadprodukcji jednego lub kilku rodzajów komórek krwi obwodowej. Które nowotwory krwi zaliczamy do tej grupy? Jakie objawy mogą wskazywać na wystąpienie zespołu mieloproliferacyjnego?

Spis treści

1. Przewlekła białaczka szpikowa
2. Czerwienica prawdziwa
3. Nadpłytkowość samoistna
4. Mielofibroza
5. Mastocytoza
6. Przewlekła białaczka neutrofilowa
7. Przewlekła białaczka mielomonocytowa

Zespoły mieloproliferacyjne (ang. myeloproliferative syndrome, MPS) to bardzo zróżnicowana grupa chorób, które różnią się między sobą etiologią oraz obrazem klinicznym. Do zespołów mieloproliferacyjnych zaliczamy takie jednostki chorobowe jak:

• przewlekła białaczka szpikowa
• czerwienica prawdziwa
• nadpłytkowość samoistna
• przewlekła białaczka eozynofilowa
• mielofibroza
• mastocytoza
• przewlekła białaczka neutrofilowa
• przewlekła białaczka mielomonocytowa
• atypowa postać przewlekłej białaczki szpikowej

Jednakże te jakże różne choroby mają kilka cech wspólnych, wśród których wymienić można takie objawy jak:

• splenomegalia, która jest dosyć charakterystyczna dla większości chorób hematologicznych
• wzrost stężenia kwasu moczowego we krwi, które może wynikać między innymi zwiększonym "obrotem komórkowym"
• wzrost liczby wszystkich komórek w początkowym okresie choroby
• wzrost stężenia bazofili
• skłonność do włóknienia i twardnienia szpiku kostnego
• pozaszpikowe ogniska hematopoezy
• skłonność do powstawania zakrzepicy
• dobra skuteczność leczenia interferonem α
• obecność mutacji V617F genu JAK2

Poniżej została przedstawiona skrócona specyfika wyżej wymienionych chorób mieloproliferacyjnych.

Przewlekła białaczka szpikowa

Ta choroba mieloproliferacyjna stanowi około 15 procent wszystkich białaczek osób dorosłych, a głównie dotyczy ludzi między 30 a 50 rokiem życia.

U prawie połowy chorych wykrywana jest przypadkowo, podczas rutynowego badania morfologii krwi, w której stwierdza się leukocytozę ze zwiększonym odsetkiem neutrofili i bazofili, dodatkowo odmłodzoną linię granulocytarną.

Jedynym pewnym czynnikiem etiologicznym jest ekspozycja na promieniowanie jonizujące. Przy znacznie zwiększonej liczbie leukocytów dochodzi do ich miejscowego "zalegania" w różnych częściach organizmu, co prowadzi do "zatykania" najmniejszych naczyń krwionośnych. Zjawisko to nazywamy leukostazą.

Leukostaza może objawiać się zawrotami i bólami głowy, zaburzeniami świadomości, widzenia, czy objawami niedotlenienia.

Często obecne są także objawy charakterystyczne dla niedokrwistości, takie jak bladość powłok czy szybka męczliwość.

Tak jak w pozostałych zespołach mieloproliferacyjnych obserwuje się splenomegalię.

Dla tego zespołu mieloproliferacyjnego charakterystyczna jest obecność chromosomu Philadelphia, który występuje w nawet 95 procentach przypadków przewlekłej białaczki szpikowej.

Naturalny przebieg przewlekłej białaczki szpikowej można podzielić na 3 etapy: fazę przewlekłą, fazę akceleracji oraz fazę przełomu blastycznego.

Najważniejsze w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej jest to, aby zatrzymać jej rozwój w fazie przewlekłej, co znacznie zwiększa szanse chorego na pomyślne rokowanie.

W leczeniu tego zespołu mieloproliferacyjnego stosowanych jest kilka leków, a o sukcesie terapii mówimy, kiedy osiągniemy remisję hematologiczną cytogenetyczną oraz molekularną.

Czerwienica prawdziwa

Ten zespół mieloproliferacyjny występuje najczęściej około szóstej-siódmej dekady życia, częściej atakuje płeć męską. Przyczyny występowania czerwienicy prawdziwej nie są do końca poznane.

Charakteryzuje się on znacznym zwiększeniem ilości czerwonych krwinek we krwi obwodowej, z którym często współwystępuje leukocytoza i trombocytoza.

Czerwienica prawdziwa oprócz cech typowych dla wszystkich zespołów mieloproliferacyjnych, charakteryzuje się także:

• zaczerwienieniem i przekrwieniem twarzy, spojówek, tarczy nerwu wzrokowego, dłoni i stóp
• świądem, który nasila się pod wpływem gorących kąpieli
• nadciśnieniem tętniczym
• objawami typowymi dla choroby wrzodowej żołądka i dwunastnicy
• dną moczanową
• bólami i zawrotami głowy
• szumami usznymi
• zaburzeniami widzenia
• erytromelalgią, to znaczy napadowymi bólami dłoni i stóp, którym towarzyszy ich zaczerwienienie

Leczenie tego zespołu mieloproliferacyjnego w dużej mierze zależy od obrazu klinicznego pacjenta oraz przebiegu choroby. Czasem wystarczą regularne upusty krwi.

Często, jeśli nie ma przeciwwskazań, stosowany jest kwas acetylosalicylowy jako profilaktyka zakrzepicy.

Poza tym lekami, które są wykorzystywane w leczeniu zespołu mieloproliferacyjnego jakim jest czerwienica prawdziwa są: hydroksykarbamid, interferon α, busulfan, allopurynol.

Nadpłytkowość samoistna

W tym zespole mieloproliferacyjnym dochodzi do zwiększenia liczby płytek krwi oraz wzrostu produkcji megakariocytów w szpiku kostnym.

Nadpłytkowość samoistna dotyczy głównie osób między 50 a 60 rokiem życia.

Objawy nadpłytkowości zależą od ilości płytek krwi oraz ewentualnych zaburzeń w ich funkcjonowaniu. Najczęściej obserwuje się objawy związane z zakrzepicą małych i dużych naczyń krwionośnych.

Czasem dochodzi do powstania skazy krwotocznej w wyniku nieprawidłowej czynności płytek krwi, i wtedy możemy zaobserwować krwawienia z błon śluzowych czy z przewodu pokarmowego.

W leczeniu tego zespołu mieloproliferacyjnego mogą być stosowane podobne leki, co w terapii między innymi czerwienicy prawdziwej.

Mielofibroza

Mielofibroza jest zespołem mieloproliferacyjnym, który charakteryzuje się aplazją i włóknieniem szpiku z następowym tworzeniem ognisk pozaszpikowej hematopoezy.

Objawy mielofibrozy są zbliżone do pozostałych zespołów mieloproliferacyjnych, możemy wśród nich wymienić między innymi splenomegalię, spadek masy ciała, osłabienie, gorączka, krwawienia, skłonność do infekcji.

Mastocytoza

Zespół mieloproliferacyjny jakim jest mastocytoza polega na nadmiernej produkcji mastocytów, czyli komórek tucznych. Są to komórki należące do układu immunologicznego i biorące udział między innymi w reakcjach alergicznych, czy wstrząsie anafilaktycznym.

Dlatego też objawy mastocytozy będą zbliżone do tych, które pojawiają się w przebiegu anafilaksji, takich jak na przykład duszności, obrzęki, pokrzywka i inne zmiany skórne, bóle brzucha, czy biegunka.

W zależności od tego gdzie dochodzi do gromadzenia się mastocytów, możemy wyróżnić mastocytozę skórną i układową. W diagnostyce tego zespołu mieloproliferacyjnego oprócz typowych badań laboratoryjnych wykorzystuje się również biopsję skóry lub innego zajętego przez chorobę narządu.

Przewlekła białaczka neutrofilowa

Przewlekła białaczka neutrofilowa to zespół mieloproliferacyjny, w którym dochodzi do nadmiernej proliferacji dojrzałych neutrofilów. Do objawów możemy zaliczyć na przykład hepato- lub splenomegalię, krwawienia o różnym nasileniu oraz często dnę moczanową. W leczeniu tego zespołu mielopoliferacyjnego stosuje się takie leki jak hydroksykarbamid, interferon α czy busulfan.

Przewlekła białaczka mielomonocytowa

Do rozwoju tego zespołu mieloproliferacyjnego dochodzi w wyniku przewlekłej monocytozy. Można wyróżnić dwa typy przewlekłej białaczki mielomonocytowej, a dokładniej podtyp mielodysplastyczny i mieloproliferacyjny. Ten zespół mieloproliferacyjny jest rozpoznawany częściej u płci męskiej.

Do objawów przewlekłej białaczki mielomonocytowej należą typowe objawy większości chorób hematologicznych, poza tym również objawy wynikające z niedoborów poszczególnych linii komórkowych, czyli na przykład bladość powłok, większa skłonność do infekcji oraz tendencja do przedłużonych krwawień. Jedyną metodą terapii tego zespołu mieloproliferacyjnego, który daje szanse na wyleczenie jest przeszczep szpiku.