Wadliwy gen BRCA1 a rak piersi lub jajnika. Kto powinien robić testy genetyczne?

Wadliwy gen BRCA1 był przyczyną mastektomii prewencyjnej, której poddała się Angelina Jolie. Czy rzeczywiście mutacja genu BRCA1 jest tak niebezpieczna? Kto powinien się poddać badaniom genetycznym?

Wadliwy gen BRCA1 występuje u jednej na 1000 pacjentek, u których rozpoznany został rak piersi. Jednak wśród kobiet, które są nosicielkami zmutowanego genu, ryzyko zachorowania na raka wynosi aż 30-80 procent w przypadku raka piersi, w przypadku raka jajnika od 11-40 procent, a na raka jajowodów i otrzewnej około 10 procent.

Wadliwy gen BRCA1: dziedziczna mutacja

Mutacja genu BRCA1 jest mutacją dziedziczną, dlatego w grupie szczególnego ryzyka znajdują się kobiety, w których rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka jajników i piersi u kobiet oraz raka jelita grubego, prostaty lub raka sutka u męskich przodków. Należy przy tym pamiętać, że obecność mutacji genu nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową.

Wadliwy gen BRCA1: kto powinien robić testy?

Test wykrywający zmutowany gen BRCA1 powinna zrobić każda kobieta po 25. roku życia, u której w rodzinie wystąpił nawet jeden przypadek raka piersi lub jajnika. Warto wykonać go także wtedy, gdy takich osób nie było. Wadliwy gen BRCA można bowiem odziedziczyć zarówno po matce i babce – również ze strony ojca, który, sam nie chorując na raka piersi, pośredniczy w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego. Na testy powinny zdecydować się kobiety, które:

• w rodzinie miały przypadki nowotworów złośliwych
• w rodzinie miały przypadki zachorowalności na raka piersi lub jajników przed 50. rokiem życia
• stosują antykoncepcję
• mają jakiekolwiek zmiany w piersiach

Wadliwy gen BRCA1: gdzie zrobić test?

Test na obecność wadliwego genu BRCA1 można wykonać w laboratoriach na terenie całej Polski. Najlepiej jednak zrobić go w jednej z onkologicznych poradni genetycznych. By wykonać ten test nie potrzebujesz skierowania. Jeśli należysz do grupy pacjentek z obciążeniem dziedzicznym, możesz zrobić go bezpłatnie, jeśli nie jesteś w grupie ryzyka, będziesz musiała zapłacić około 300 zł. Adresy poradni znajdziesz na www.genetyka.com. Jeżeli wynik testu potwierdzi występowanie zmutowanego genu BRCA1, powinnaś regularnie poddawać się badaniom i stosować sciśle do zaleceń lekarza.