Siatkówczak - przyczyny, objawy, leczenie

Siatkówczak (łac. Retinoblastoma) jest najczęstszym wewnątrzgałkowym nowotworem złośliwym u dzieci. Pierwszym objawem choroby jest wystąpienie białego odblasku w oku, który rodzice najłatwiej mogą zaobserwować na zdjęciach robionych dziecku. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy siatkówczaka? Jak przebiega leczenie tego nowotworu oka? Jakie są rokowania?

Spis treści

1. Siatkówczak - najczęstszy nowotwór złośliwy gałki ocznej u dzieci
2. Siatkówczak - przyczyny
3. Siatkówczak - objawy
4. Siatkówczak - diagnostyka
5. Siatkówczak - leczenie
6. Siatkówczak - rokowanie

Siatkówczak (łac. Retinoblastoma) to nowotwór złośliwy oka, a konkretnie guz wenątrzgałkowy, za którego rozwój odpowiedzialne są mutacje dezaktywujące kopie genu RB1, kodującego białko retinoblastoma. Jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie.

Siatkówczak - najczęstszy nowotwór złośliwy gałki ocznej u dzieci

Siatkówczak występuje prawie wyłącznie u dzieci, stanowiąc 3% wszystkich nowotworów złośliwych występujących u dzieci poniżej 15 roku życia. Częstość jego występowania to ok. 1 przypadek na 15 000 dzieci.

W 60% przypadków siatkówczak jest nowotworem zajmującym jedną gałkę oczną, W przypadku guza jednostronnego najczęściej chorują dzieci w wieku ok. 2 lat. 15% tych przypadków stanowią guzy wrodzone. Guzy obustronne, dotykające obu gałek ocznych, występują wcześniej, ok. 1 roku życia, guzy obustronne zwykle są guzami wrodzonymi.

Siatkówczak - przyczyny

Siatkówczak jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie. W organizmie człowieka występują geny hamujące rozwój niektórych nowotworów tzw. antyonkogeny. Jednym z nich jest antyonkogen RB1, znajdujący się na chromosomie 13 ludzkiego genomu.

Mutacja tego antyonkogenu powoduje rozwój siatkówczaka. W przypadku rodzinnego występowania siatkówczaka prawdopodobieństwo przekazania mutacji dziecku wynosi ok. 50%.

Pomimo faktu, iż siatkówczak jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie, aż 60% dzieci chorych rozwija nowotwór pomimo braku rodzinnego występowania tej choroby.

Wynika to z tego, że często takie zaburzenie genetyczne powstaje spontanicznie w genomie dziecka, w czasie trwania życia, mimo braku wadliwego genu przekazanego przez rodziców.

Czytaj też: Rak i geny. Nowotwory dziedziczne. Sprawdź, czy jesteś w grupie ryzyka

Siatkówczak - objawy

Najwcześniejszym objawem siatkówczaka jest biały odblask źreniczny tzw. leukokoria. We wczesnym stadium jest on widoczny tylko w dobrym oświetleniu i pod określonym kątem. Często leukokorię we wczesnym stadium można zaobserwować na zdjęciach wykonywanych z lampą błyskową.

Kolejnym wczesnym objawem jest niewystępujący wcześniej u dziecka zez. Do innych objawów siatkówczaka należy ropny wysięk lub wylew krwi do przedniej komory oka, a także woloocze, czyli powiększenie jednej gałki ocznej na skutek zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Wystąpić może również zapalenie tkanki łącznej oczodołu oraz wytrzeszcz.

Objawy siatkówczaka zależą także od typu wzrostu nowotworu, czasu choroby, czy stopnia naciekania okolicznych tkanek.

Wyróżnia się 3 typy wzrostu guza:

• Endofityczny, kiedy guz dzieli się w okolicy wewnętrznej warstwy siatkówki i rośnie w kierunku tylnej cześci oka tzw. szklistki
• Egzofityczny, kiedy guz rośnie w okolicy wewnętrznej warstwy siatkówki ku przodowi, powodując jej odwarstwienie, co często skutkuje utratą wzroku
• Płaski naciek, charakteryzujący się rozsianym wzrostem na powierzchni siatkówki, taki nowotwór rozpoznawany jest bardzo późno, pod postacią zapalenia i pozapalnych powikłań.

Siatkówczak ma tendencję do tworzenia przerzutów głównie drogą krwionośną, może również naciekać na nerw wzrokowy i tą drogą szerzyć się do mózgu. Nowotwór nacieka również na kości oczodołu. Przerzuty odległe najczęściej znajdują się w mózgu i kościach czaszki, a także węzłach chłonnych szyjnych.

Poza retinoblastoma występują również 3 inne typy nowotworu, związane ze wzrostem w obrębie siatkówki.

Pierwszym z nich jest retinoma, jest to łagodny nowotwór występujący u chorych z mutacją RB1. Jest to guz w obrębie siatkówki, który nie nacieka i nie powiększa się, nie ma również tendencji do złośliwienia. Uzano, że jest to łagodna manifestacja mutacji RB1.

Siatkówczak trójstronny jest odmianą siatkówczaka polegającą na jednoczesnym zajęciu obu oczu oraz występowaniu szyszyniaka zarodkowego. Jest to nowotwór występujący w szyszynce, czyli gruczole wydzialania wewnętrznego znajdującego się w mózgu.

Głównym zadaniem szyszynki jest produkcja hormonu – melatoniny, która reguluje rytm dobowy człowieka. Szyszyniak zarodkowy typem i budową jest guzem przypominającym retinoblastoma.

Mutacja RB1 obecna jest we wszystkich komórkach pacjentów, nie tylko w siatkówce. Jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na inne nowotwory, dlatego w przypadku stwierdzenia siatkówczaka należy wdrożyć regularne badania profilaktyczne do końca życia. Do najczęstszych lokalizacji guzów współistniejących z siatkówczakiem należą:

• tkanki miękkie głowy (24%)
• kości czaszki (18%)
• skóra (15%)
• mózg (8%)

Siatkówczak - diagnostyka

Podstawową metodą diagnostyczną jest badanie dna oka czyli tzw. wziernikowanie pośrednie. Na podstawie tego badania można rozpoznać aż 85% przypadków siatkówczaka. Pomocnym badaniem jest również USG oka, które pozwala na ocenę wielkości guza oraz stopnia odwarstwienia siatkówki.

Tomografia komputerowa pozwala na wykrycie charakterystycznych zwapnień w obrębie guza oraz nacieku poza gałką oczną. Rezonans magnetyczny nie jest metodą stosowaną w diagnostyce siatkówczaka, ponieważ nie wykrywa on obecności zwapnień, a jedynie potwierdza obecność guza w obrębie gałki ocznej.

Rezonans magnetyczny jest jednak przydatny w przypadku rozpoznawania nacieku na tkanki poza gałką oczną, a także w wykrywaniu przerzutów odległych.

W związku z tym, że siatkówczak ma tendencję do dawania przerzutów do kości i mózgu, nierzadko konieczne jest również wykonanie biopsji szpiku kostnego lub badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

W przypadku rozpoznania siatkówczaka istotna jest również stwierdzenie obecności mutacji RB1. Ma to znaczenie dla leczenia pacjenta, ale także dla opieki nad rodzeństwem, a w przyszłości dziećmi, chorego.

Jeśli dziecko choruje na siatkówczaka i stwierdzono u niego mutację RB1 należy rozważyć badania genetyczne rodzeństwa celem wykluczenia mutacji RB1.

Siatkówczak - leczenie

Współczesne metody leczenia umożliwiają nie tylko zachowanie gałki ocznej, ale często i dobrego widzenia. Obecnie nie ma ogólnie stosowanej metody leczenia siatkówczaka. Różne ośrodki mają wypracowane własne schematy lecznicze, w których preferowane są różne metody. Mimo to ogólne zasady leczenia są podobne.

Wyróżniamy dwie podstawowe metody leczenia: leczenie ogólnoustrojowe i leczenie miejscowe.

W większości przypadków leczenie rozpoczyna się od chemioterapii, czyli metody ogólnoustrojowej, która ma na celu zmniejszenie masy guza, a następnie wdrożenie wybranej metody miejscowej, celem zniszczenia pozostałych ognisk nowotworu.

Wyjątkiem są małe guzy zlokalizowane na obwodzie siatkówki, wówczas stosuje się od razu metody miejscowe z pominięciem chemioterapii.

Wśród metod miejscowych wyróżnia się:

• krioterapię – metoda ta jest skuteczna w przypadku niewielkich guzów, do 3 mm. Polega na gwałtownym zamrożeniu guza, co powoduje jego rozpad
• fotokoagulacja laserowa – jest metodą podobną do krioterapii, jednak zamiast niskiej temperatury używa się tu wiązki lasera, który dodatkowo niszczy unaczynienie guza.
• termochemioterapia laserowa – polega na użyciu lasera diodowego i wiązki laserowej podobnej do podczerwieni. Wysoka temperatura powoduje martwicę guza. Wspomagająco przed zabiegiem podaje się chemioterapię i pod mikroskopem wykonuje się laserową fotokoagulację guza, czyli jego miejscowe zniszczenie z użyciem lasera.
• radioterapia – w tej grupie wyróżnia się brachyterapię, czyli zabieg polegający na naszyciu na gałkę oczną płytek z radioaktywnym izotopem. Jest to metoda stosowana do dużych guzów, kiedy mniej inwazyjne metody nie przyniosły efektu. Teleradioterapia polega natomiast na naświetlaniu gałki ocznej z pola zewnętrznego. Ta metoda stosowana jest w przypadku dużych guzów, lub zlokalizowanych na tylnym biegunie gałki ocznej.

Najbardziej radykalną metodą leczenia siatkówczaka jest całkowite usunięcie gałki ocznej, czyli tzw. enukleacja. Jest to metoda stosowana bardzo rzadko i w ściśle określonych warunkach. Wskazania do usunięcia gałki ocznej dzielą się na

• bezwględne – kiedy zabieg należy przeprowadzić niezależnie od stanu drugiego oka. Należą do nich:

• naciek pozagałkowy stwierdzony w tomografii komputerowej
• całkowite wypełnienie gałki ocznej guzem z jaskrą wtórną i rozsiewem w komorze przedniej.

• względne – kiedy drugie oko jest zdrowe, lub może być skutecznie leczone. Do takich wskazań należą:

• guz wypełniający ponad połowę gałki
• całkowite odwarstwienie siatkówki
• wznowa guza wzdłuż podstawy ciała szklistego
• rozsiew w ciele szklistym.

W przypadku usunięcia gałki ocznej u dziecka niezwykle istotne jest zastosowanie implantu oczodołowego, który umożliwia prawidłowy rozwój oczodołu i symetryczny rozwój twarzoczaszki.

Siatkówczak - rokowanie

Przeżywalność w przypadku samego siatkówczaka jest obecnie bardzo dobra u pacjentów z jednostronnym lub obustronnym guzem; w krajach zachodnich wskaźnik wyleczeń wynosi około 95%.

Indywidualne rokowanie zależy m.in. od stopnia zaawansowania zmian nowotworowych, ich umiejscowienia, podatności na leczenie, występowania wtórnych nowotworów.

O wiele lepsze rokowanie jest w postaci jednoocznej choroby. Należy pamiętać, że dzieci po leczeniu siatkówczaka powinny być badane przez lekarza okulistę co 3–6 miesięcy do 6. roku życia, a później co rok.

Ważne jest, iż posiadanie mutacji RB1 zwiększa ryzyko zachorowania na inne nowotwory, dlatego po zakończeniu leczenia należy pamiętać o wykonywaniu badań profilaktycznych zgodnie z zaleceniami lekarza.

Siatkówczak jest groźną chorobą, jednak dzięki wnikliwej obserwacji dziecka można ją z powodzeniem zauważyć we wczesnych stadiach. W przypadku zauważenia niepokojącego odblasku w oczach, szczególnie na zdjęciach z lampą błyskową, czy zeza, który wcześniej nie występował, należy zgłosić się do pediatry lub lekarza pierwszego kontaktu, który dokładnie zbada dziecko i zleci odpowiednie badania.

Przeczytaj także:

• Czerniak oka: najczęstszy złośliwy nowotwór oka
• Łagodne nowotwory oka - jak rozpoznać ich objawy?
• Choroby oczu i wady wzroku - objawy, przyczyny i leczenie

lek. Agnieszka Michalak