Niebezpieczna mutacja CHEK2. Ojciec ma raka prostaty, a córka walczy z rakiem piersi

Mutacja genu CHEK2 to jedno z największych zagrożeń, które mogą pojawić się w rodzinie. Okazuje się, że ta dziedziczna zmiana genetyczna łączy ryzyko zachorowania na raka prostaty u ojca z rakiem piersi u córki, jeszcze przed 45. rokiem życia. To ciche zagrożenie, które przez długi czas pozostaje niewidoczne. Na czym polega CHEK2?

Na czym polega mutacja CHEK2?

Mutacja CHEK2 to zmiana w genie, który odgrywa kluczową rolę w procesie naprawy uszkodzonego DNA i utrzymania stabilności genetycznej komórek. Gen ten koduje białko, które jest aktywowane w odpowiedzi na uszkodzenia DNA, blokując podział komórek lub inicjując proces apoptozy (programowanej śmierci komórki), gdy uszkodzenia są zbyt poważne.

W przypadku mutacji ta zdolność zostaje zaburzona, co prowadzi do akumulacji uszkodzeń DNA i zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów.

CHEK2 występuje stosunkowo często w populacji ogólnej, zwłaszcza w niektórych grupach etnicznych. W Europie Środkowej i Wschodniej dotyczy około 1 na 100 osób (1 proc.), w Polsce jest jedną z najczęściej identyfikowanych mutacji genowych u pacjentów z dziedzicznym obciążeniem nowotworowym.

Jakie nowotwory łączy mutacja CHEK2?

Mutacja CHEK2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju różnych rodzajów nowotworów:

• rak piersi - kobiety z mutacją CHEK2 mają około 2-3-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi w porównaniu z populacją ogólną,
• rak prostaty - jest to jeden z najczęstszych nowotworów powiązanych z mutacją CHEK2 u mężczyzn,
• rak jelita grubego - mutacja genu wiąże się z podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego, zwłaszcza w młodym wieku,
• rak tarczycy - u osób z CHEK2 obserwuje się zwiększone ryzyko zachorowania na różne typy nowotworu tarczycy, w tym raka brodawkowatego,
• rak nerki - istnieją dowody sugerujące, że osoby z mutacją mogą być narażone na wyższe ryzyko rozwoju raka nerki, zwłaszcza typu jasnokomórkowego,
• czerniak - CHEK2 zwiększa również ryzyko rozwoju złośliwego nowotworu skóry,
• rak żołądka i wątroby - osoby obciążone mutacją są bardziej narażeni na zachorowanie na raka żołądka i wątroby,
• rak endometrium - u osób z CHEK2 zmiany nowotworowe mogą lokalizować się na błonie śluzowej macicy,
• rak płuc - choć związek nie jest tak silny, jak w przypadku innych nowotworów, mutacja może wiązać się z ryzykiem powstania raka płuc.

Ważne jest, aby osoby z mutacją CHEK2 były świadome potencjalnych zagrożeń i pamiętały o regularnym wykonywaniu badań, ponieważ wczesne wykrycie zmian nowotworowych zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Jak powstaje mutacja CHEK2?

Mutacja CHEK2 jest zazwyczaj dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy pozyskanie jednej kopii zmutowanego genu, aby zwiększyć ryzyko rozwoju nowotworu. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji istnieje 50 proc. szans, że przekaże ją swoim dzieciom.

Warto podkreślić, że nie każda osoba z CHEK2 zachoruje na nowotwór. Posiadanie tej mutacji zwiększa ryzyko zachorowania, ale nie oznacza pewności wystąpienia choroby.

Narażenie na nowotwór może być modyfikowane przez inne czynniki genetyczne, środowiskowe i styl życia, takie jak dieta, aktywność fizyczna, palenie papierosów czy ekspozycja na substancje rakotwórcze. Mutacja CHEK2 to jedno z wielu potencjalnych zagrożeń, dlatego ważne jest, aby osoby z obciążeniem rodzinnym regularnie monitorowały swoje zdrowie.

Paula Komendarczuk