Neuroblastoma (nerwiak zarodkowy) - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Neuroblastoma (nerwiak zarodkowy) to złośliwy nowotwór współczulnego układu nerwowego, który zalicza się do grupy nowotworów wieku dziecięcego. Jest najczęstszym rodzajem nowotworu diagnozowanym u niemowląt. Jakie są przyczyny i objawy neuroblastomy?

Spis treści

1. Co to jest neuroblastoma?
2. Przyczyny neuroblastomy
3. Objawy neuroblastomy
4. Diagnostyka neuroblastomy
5. Leczenie neuroblastomy
6. Rokowania w przypadku neuroblastomy

Co to jest neuroblastoma?

Neuroblastoma (nerwiak płodowy, nerwiak zarodkowy, zwojak zarodkowy współczulny) to złośliwy nowotwór współczulnego (sympatycznego) układu nerwowego - części obwodowego układu nerwowego, który odgrywa pierwszorzędną rolę w sytuacjach stresowych, w okolicznościach wywołujących napięcie emocjonalne, wymagających pełnej mobilizacji organizmu.

Neuroblastoma to nowotwór złośliwy wywodzący się z niedojrzałych komórek nerwowych, które należą do współczulnego układu nerwowego. Szacuje się, że rocznie diagnozuje się około 80-100 nowych przypadków.

Choroba ta dotyka głównie dzieci w wieku poniżej 5 lat, a jej częstość występowania wynosi około 7-10 przypadków na milion nieletnich osób rocznie.

Chociaż liczba przypadków nie jest wysoka w porównaniu z innymi nowotworami, neuroblastoma stanowi około 8-10 proc. wszystkich nowotworów dziecięcych i jest odpowiedzialna za znaczną część zgonów w młodym wieku.

Przyczyny neuroblastomy

Neuroblastoma, czyli nerwiak zarodkowy, jest nowotworem, który rozwija się z niedojrzałych komórek nerwowych (neuroblastów) w układzie nerwowym dziecka.

Jednym z głównych mechanizmów prowadzących do rozwoju choroby są mutacje genetyczne, które mogą powstawać spontanicznie (tzw. mutacje somatyczne) lub mieć charakter dziedziczny (około 1-2 proc. przypadków).

Są związane z mutacjami w określonych genach, takich jak ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) czy PHOX2B, które odpowiadają za prawidłowy rozwój układu nerwowego. W przypadku mutacji somatycznych, zmiany w DNA prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek nerwowych, co skutkuje powstawaniem guza.

Rozwój neuroblastomy jest również związany z procesami zachodzącymi w życiu płodowym. Nerwiak powstaje z komórek nerwowych obecnych w organizmie dziecka już na etapie życia płodowego. W normalnych warunkach przekształcają się one w dojrzałe komórki, jednak w przypadku dzieci dotkniętych tą chorobą proces ten zostaje zaburzony.

W efekcie niektóre z nich pozostają w stanie niedojrzałym i zaczynają się intensywnie mnożyć, co prowadzi do rozwoju raka. Nie bez znaczenia są także nieprawidłowości chromosomowe, które mogą odgrywać istotną rolę w powstawaniu tego nowotworu. Zmiany, takie jak delecje w chromosomie 1p czy amplifikacja genu MYCN w chromosomie 2p, wiążą się z bardziej agresywnymi postaciami choroby.

Objawy neuroblastomy

Objawy neuroblastomy zależą od tego, gdzie zlokalizowany jest guz. A ten może rozwinąć się wszędzie tam, gdzie występują elementy układu współczulnego, czyli praktycznie na całym ciele. Jednak najczęściej (około 80 proc. przypadków) lokuje w obrębie jamy brzusznej. Wówczas pojawia się:

• brak łaknienia,
• wymioty,
• pogarszający się stan odżywienia,
• bóle brzucha,
• stwierdzany palpacyjnie twardy, nieruchomy guz w jamie brzusznej.

Inne możliwe lokalizacje zmiany nowotworowej to:

• kręgosłup - ból w okolicy pleców, obniżenie napięcia mięśniowego, osłabienie lub wzmożenie odruchów, zaniki mięśniowe, niedowłady i porażenia kończyn,
• szyja - objawy zespołu Hornera (zwężenie źrenicy, wpadnięcie gałki ocznej w głąb oczodołu, opadnięcie powieki), wyczuwalny guz,
• oczodół i gałka oczna - wytrzeszcz gałki ocznej, zez, krwiaki w okolicy oczodołów (tzw. krwiaki okularowe),
• klatka piersiowa - w przypadku guza zlokalizowanego w górnej części klatki piersiowej pojawia się duszność, kaszel, świst krtaniowy (tzw. stridor), ból w klatce piersiowej, zaburzenia połykania, obrzęk szyi, nawracające zapalenia płuc. Guz zlokalizowany w tylnej części klatki piersiowej najczęściej rozwija się bezobjawowo,
• miednica mniejsza - trudności w oddawaniu moczu i stolca.

Do objawów wynikających z lokalizacji guza dołączają dolegliwości o charakterze ogólnym, spowodowane nadmierną produkcją katecholamin, takie jak przyspieszenie akcji serca, wzrost ciśnienia tętniczego, nadmierne pocenie się i zaczerwienienie twarzy.

Diagnostyka neuroblastomy

Diagnostyka nerwiaka zarodkowego wymaga wieloetapowego podejścia. Pierwszym krokiem jest dokładny wywiad lekarski i badanie fizykalne.

Badania obrazowe pozwalają na zlokalizowanie guza, ocenę jego wielkości oraz wykrycie ewentualnych przerzutów:

• ultrasonografia (USG) - nieinwazyjne badanie obrazowe stosowane w przypadku podejrzenia guza w jamie brzusznej,
• tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny (MRI) - umożliwiają szczegółowe zobrazowanie guza i jego stosunku do okolicznych struktur,
• scyntygrafia z użyciem metajodobenzyloguanidyny (MIBG) - badanie specyficzne dla neuroblastomy, ponieważ MIBG jest wychwytywana przez komórki nowotworowe, pozwala na ocenę zasięgu choroby, w tym przerzutów do kości i szpiku kostnego,
• RTG klatki piersiowej - przydatne w przypadku podejrzenia guza w obrębie klatki piersiowej.

Ostateczne rozpoznanie neuroblastomy wymaga potwierdzenia histopatologicznego. Pobranie próbki guza następuje za pomocą biopsji chirurgicznej lub cienkoigłowej bądź aspiracji szpiku kostnego.

Pacjenci są też kierowani na badanie krwi w celu oznaczenia poziomu markerów nowotworowych oraz metabolitów katecholamin. Przed rozpoczęciem leczenia onkologicznego przeprowadza się dodatkowe badania oceniające funkcjonowanie narządów, takich jak serce, nerki i wątroba.

Leczenie neuroblastomy

Podstawową metodą leczenia jest operacja w celu wycięcia nowotworu, co często jest możliwe w początkowych stadiach choroby. Chemioterapia odgrywa kluczową rolę, zwłaszcza u pacjentów z wysokim ryzykiem.

Może być stosowana przed operacją, aby zmniejszyć guz (neoadiuwantowa) lub po zabiegu, aby zniszczyć ewentualne resztki nowotworu (adiuwantowa). W przypadku rozsianej choroby chemioterapia jest główną metodą leczenia.

Radioterapia jest wykorzystywana rzadziej, głównie w przypadkach, gdy guz nie może być w całości usunięty chirurgicznie lub w celu leczenia przerzutów, szczególnie do kości.

U pacjentów z zaawansowaną neuroblastomą stosuje się terapię megachemią, czyli bardzo wysokie dawki chemioterapii, które niszczą komórki nowotworowe. Po takiej terapii konieczny jest przeszczep autologiczny szpiku kostnego lub komórek macierzystych, co zwiększa szanse na wyleczenie.

Nowoczesnym podejściem w leczeniu neuroblastomy jest immunoterapia, która wspiera układ odpornościowy w zwalczaniu nowotworu. Stosuje się przeciwciała monoklonalne, takie jak anty-GD2, które celują w specyficzne markery na komórkach nowotworowych.

Rokowania w przypadku neuroblastomy

Wczesne rozpoznanie neuroblastomy znacząco poprawia rokowania u pacjentów. U dzieci poniżej 1. roku życia wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi około 90 proc., w przypadku starszych dzieci spada do około 65 proc.

Warto również zauważyć, że lokalizacja guza ma istotny wpływ na rokowania. Zmiany nowotworowe rozwijające się w jamie brzusznej są związane z bardziej niekorzystnym przebiegiem choroby, co wynika z trudności w ich wczesnym wykryciu.

Zobacz galerię 6 zdjęć

Monika Majewska