Medulloblastoma (rdzeniak zarodkowy) u dzieci i dorosłych – objawy, diagnostyka, rokowania

Rdzeniak zarodkowy, znany też jako rdzeniak płodowy, medulloblastoma, MD, to nowotwór złośliwy. Zwykle rozwija się w móżdżku. Medulloblastoma jest jednym z najczęściej występujących u dzieci złośliwych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego. Mimo postępu medycyny, leczenie nie zawsze kończy się sukcesem. Jakie są rokowania? Jakie są dostępne metody leczenia? Jakie są możliwe powikłania po leczeniu?

Spis treści

1. Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - przyczyny i czynniki ryzyka
2. Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - objawy
3. Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - diagnostyka
4. Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - leczenie
5. Rdzeniak zarodkowy - rokowania
6. Rdzeniak zarodkowy - powikłania po leczeniu
7. 10 produktów spożywczych bogatych w składniki odżywcze 

Rdzeniak zarodkowy (płodowy, ang. medulloblastoma, MD) to  pierwotny nowotwór złośliwy ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej rozwijający się w móżdżku (który znajduje się na dole z tyłu głowy, między półkulami mózgu). Rdzeniak należy do grupy prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET).

Rdzeniak jest najczęstszym nowotworem ośrodkowego układu nerwowego u dzieci.

Rdzeniak jest najczęstszym nowotworem złośliwym mózgu u dzieci i stanowi około 20 proc. guzów mózgu u pacjentów poniżej 21. roku życia. Szczyt zachorowalności występuje w dwóch okresach: w wieku 3-4 oraz 5-9 lat. 

Statystycznie rdzeniak występuje u 0,5:100 000 u dzieci do 15. roku życia. 70 proc. rdzeniaków rozwija się u pacjentów poniżej 16. roku życia, a prawie 65 proc. pacjentów stanowią chłopcy.¹ Rdzeniak mózgu (medulloblstoma) rzadko występuje u dorosłych.

Guzy mózgu i ośrodkowego układu nerwowego (OUN) stanowią ok. 25 proc. wszystkich nowotworów u dzieci. 

Rdzeniak ma czwarty, najwyższych stopień złośliwości, co oznacza najgorsze rokowania. Rdzeniak szybko daje przerzuty drogą płynu mózgowo-rdzeniowego w obrębie przestrzeni podpajęczynówkowej kanału kręgowego i mózgu.¹ 

Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny rozwoju rdzeniaka nie są znane. Wiadomo, że najczęściej dotyka najmłodszych. Nie zidentyfikowano czynników zewnętrznych, które mogą mieć wpływ na pojawienie się i rozwój tego nowotworu. 

Ustalono również, że rdzeniak może się pojawić się u pacjentów z zespołami dziedzicznymi, w których występuje skłonność do tworzenia nowotworów, np. zespół Gorlina, zepół Turcota, zespół  LiFraumeni. Statystycznie genetyczne predyspozycje dotyczą mniej niż 7 proc. przypadków. Nie odnotowano przypadków rodzinnego występowania medulloblastoma. 

Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - objawy

Wczesne objawy rdzeniaka nie są charakterystyczne. W wielu przypadkach mogą przypominać wiele chorób wieku rozwojowego czy infekcje. Jednak w przypadku utrzymywania się ich przez dłuższy czas i narastania ich w czasie, należy jak najszybciej udać się do lekarza.

Wśród objawów ogólnych najczęściej wymienia się:

• ból głowy, opisywany jako uciskający
• zawroty głowy
• nudności i wymioty
• powiększone węzły chłonne, a także nieruchome, o nierównej powierzchni, nieprawidłowej konsystencji. Niepokój powinny wzbudzić także nieprawidłowości skóry w ich okolicy (np. zaczerwienienie, ucieplenie)

Mogą pojawić się także objawy miejscowe, związane z lokalizacją rdzeniaka. Najczęściej rozwija się on w móżdżku, który odpowiada za zachowanie równowagi, koordynację ruchową i ruchy gałek ocznych, za planowanie ruchów i napięcie mięśniowe. W związku z tym jeśli ww. objawom towarzyszą np. zaburzenia równowagi czy nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, można podejrzewać rdzeniaka.

Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - diagnostyka

W przypadku podejrzenia guza mózgu wykonuje się badanie obrazowe głowy, np. rezonans magnetyczny czy tomografię komputerową.

Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania histopatologicznego wycinka guza pobranego w czasie biopsji.

Rdzeniak zarodkowy (płodowy, medulloblastoma) - leczenie

Na standardowe leczenie medulloblastoma składają się:

• maksymalna resekcja (wycięcie) guza
• następnie radioterapia miejscowa oraz czaszkowo-kręgosłupowa
• uzupełniająca chemioterapia

Z powodu długotrwałych neurologicznych skutków ubocznych, radioterapia nie jest stosowany u dzieci poniżej 3. roku życia. U niemowląt i małych dzieci najczęściej po operacji stosuje się chemioterapię, tak aby jak najbardziej opóźnić napromienianie, które rozpoczyna się w momencie wystąpienia objawów wznowy lub rozsiewu nowotworowego.

Warto wiedzieć, że pacjenci chorzy na rdzeniaka mogą zostać poddani protonoterapii. To rodzaj radioterapii, podczas której wiązka promieniowania dociera do guza z dużą precyzją, a znajdujące się wokół zdrowe tkanki pozostają praktycznie nienaruszone. Protonoterapia jest bardzo skuteczna, a dodatkowo praktycznie nie daje powikłań, dzięki czemu szybko wraca się do zdrowia. Tego typy terapia jest prowadzona w nowym Centrum Cyklotronowym Bronowice.

Co istotne, rdzeniaki różnie reagują na leczenie operacyjne, radioterapię i chemioterapię, mimo wykazywania identycznych cech histologicznych. Sądzi się, że wynika to z istnienia i zaangażowania różnych szlaków molekularnych, które prowadzą do zaburzeń wzrostu oraz pobudzaniu do inwazji i tworzenia przerzutów.

Dzięki rozwojowi technologii służacej m.in. do analizy całego genomu (aCGH, WES) ustalono niezwykłą złożoność genetyczną guza, profilowanie ekspresji genów potwierdziło, że medulloblastoma prawdopodobnie jest złożona grupą guzów, różniących się klinicznie i molekularnie. 

Medulloblastoma to relatywnie chemowrażliwy nowotwór, co daje długie okresy bez nowotworu u niemowląt i dzieci. Zastosowanie wyłącznie chemioterapii u większości pacjentów nie pozwala na wyleczenie. Długość przeżycia poprawia skojarzenie radio- i chemioterapii, jednocześnie zmniejszając ryzyko skutków ubocznych. Mimo nowych leków, u części pacjentów dochodzi do nawrotu lub rozwoju choroby. 

Rdzeniak zarodkowy - rokowania

Chorzy są przypisani do grupy standardowego (umiarkowanego) lub wysokiego ryzyka progresji nowotworu.² Do grupy standardowego ryzyka należą dzieci z preferowanymi/korzystnymi kryteriami prognostycznymi, tj:

• wiek - powyżej 3 lat
• rdzeniak ma zakres minimalny lub praktycznie szczątkowy
• nierozsianie choroby

Do grupy wysokiego ryzyka należą dzieci, u których powyższe kryteria nie są spełnione.

W ostatnich 30 latach odnotowano poprawę ogólnego czasu przeżycia. W przypadku pacjentów z grupy umiarkowanego ryzyka dotyczy to 80 proc. oraz w przypadku pacjentów z grupy wysokiego ryzyka dotyczy to ok. 60-70 proc. 

U niemowląt poniżej 3 r.ż. oraz u osób, u których choroba nawraca i jest leczona następnie według standardowego leczenia cytotoksycznego, czas przeżycia nie jest długi. 

U pacjentów z przerzutami odsetek przeżycia również pozostaje niski. Prawie połowa pacjentów umiera we wczesnej fazie nawrotu nowotworu. Większość wyleczonych pacjentów doświadcza powikłań neurologicznych po leczeniu.² 

Rdzeniak zarodkowy - powikłania po leczeniu

• obniżenie potencjału intelektualnego
• zaburzenia wzrostu, niedobory hormonu wzrostu
• przedwczesne dojrzewanie
• problemy z rozwojem kręgosłupa

10 produktów spożywczych bogatych w składniki odżywcze 

Zobacz galerię 10 zdjęć

Monika Majewska

Katarzyna Głuszak