Dlaczego wadliwy gen BRCA1 jest aż tak groźny? Co wiemy o genie BRCA1?

Wadliwy gen BRCA1 może być poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia. Mutacja genów BRCA zwiększa ryzyko zachorowania na raka o 30-80 procent w przypadku raka piersi, w przypadku raka jajnika o 11 do 40 procent, a na raka jajowodów i otrzewnej o około 10 procent. Co sprawia, że wadliwy gen BRCA1 jest tak groźny?

Wadliwy gen BRCA1 w znaczący sposób zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika. Dlaczego? Bo mutacja tego genu sprawia, że przestaje on kontrolować podział komórek, które mogą się bezkarnie nadmiernie mnożyć. Mimo że uszkodzeniu BRCA 1 przypisuje się rozwój raka piersi i jajnika u kobiet, a u mężczyzn raka prostaty, to u większości chorych mutacja ta nie występuje. Uszkodzenie BRCA1 coraz częściej bywa łączone ze zmianami nowotworowymi w obrębie otrzewnej oraz okrężnicy.

Gen BRCA1: budowa i rola

Gen BRCA1 należy do grupy największych genów występujących w ludzkim organizmie. BRCA1 bierze udział w mechanizmie naprawy uszkodzonego DNA - zaliczany jest do tzw. genów supresorowych. Grupa tych genów odpowiedzialna jest za hamowanie procesów proliferacji komórkowej (geny bramkowe) oraz stabilizują procesy, dzięki którym możliwe jest utrzymanie równowagi genetycznej komórek (tzw. geny opiekujące). Mutacje genu BRCA1 (i BRCA2) powodują nadmierny podział komórek, który może spowodować nowotwór.

Co robić, gdy gen BRCA1 zmutuje?

Kobieta, która wie, że jest nosicielką genu BRCA1, powinna dbać o profilaktykę: zrezygnować z hormonalnej antykoncepcji, poddawać się regularnym badaniom kontrolnym i wykonywać po 35. roku życia mammografię. Rozwiązaniem może być też mastektomia prewencyjna. Wielu genetyków uważa, że nosicielki tego genu, które zachorują na raka piersi, powinno się namawiać do usunięcia podczas pierwszej operacji także zdrowej piersi. Dodatkowo kobietom po 40. roku życia genetycy zalecają podwiązywanie jajowodów lub usunięcie jajników. Takie zabiegi mają na celu osłabienie działania estrogenów, które mogą się przyczyniać do powstania nowego ogniska raka.