Badanie genetyczne - dziedziczenie raka

Jeżeli choroby nowotworowe występowały w kolejnych pokoleniach twojej rodziny, oznacza to, że możesz być w grupie ryzyka zachorowania na raka. Możesz się zgłosić do poradni genetycznej i poprosić o wykonanie badań, czy masz geny, będące przyczyną nowotworów.

Gdy z pierwszego wywiadu lekarz dowie się, że masz podstawy do obaw, że w przyszłości zachorujesz na raka, będziesz uczestnikiem programu profilaktycznego. Nie będziesz płacić za żadne badania. Osoby, które nie są w grupie ryzyka, a tylko chcą wiedzieć, czy nie grozi im choroba nowotworowa, muszą za takie badania zapłacić.

Rak: badania genetyczne

Najczęściej badaniu podlegają geny, co do których jesteśmy przekonani, że są przyczyną chorób nowotworowych. Dane zamieszczone poniżej pochodzą z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych.

• BRCA1 – mutacja w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi blisko 10-krotnie, a na raka jajnika 30-40–krotnie. Mutacje genu są przyczyną 3 proc. zachorowań na raka piersi i 14 proc. zachorowań na nowotwór jajnika.
• MSH2, MLH1, MSH6 – ich obecność zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego oraz trzonu macicy od 10 do 40 razy. Geny te wywołują 2,5 proc. przypadków raka jelita grubego.
• APC – mutacja zwiększa 40 razy ryzyko raka jelita grubego.
• Rb1 – podnosi ryzyko nowotworu oka, tzw. siatkówczaka.
• NOD2 – obecność genu 2,5-krotnie podnosi ryzyko raka jelita grubego i jest przyczyną 15 proc. przypadków tej choroby.
• CHEK2 – zwiększa ryzyko wielu nowotworów, w tym raka piersi, prostaty oraz raka brodawkowego tarczycy.
• I157T – może podnieść ryzyko raka prostaty, piersi, raka brodawkowego tarczycy, nerki i jelita grubego.
• INBS1 – jego obecność może 2-krotnie zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi i 4-krotnie na raka prostaty.
• DKN2A (P16) – obecność genu 2-krotnie podnosi ryzyko zapadnięcia na czerniaka i 1,5-krotnie na raka piersi.

Stwierdzenie obecności niebezpiecznych genów powinno nas zdopingować do szczególnego dbania o własne zdrowie. I tak osoby mające predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego już od 25. roku życia co 2 lata powinny wykonywać kolonoskopię. Kobiety obarczone skłonnością do rozwoju raka piersi nie powinny stosować antykoncepcji i HTZ, bo dostarczane z zewnątrz hormony mogą przyśpieszyć rozwój choroby. Kto ma predyspozycje do zachorowania na raka nerki, powinien po czterdziestce regularnie robić USG jamy brzusznej, a w przypadku rodzinnego obciążenia rakiem tarczycy już od 20. roku życia każdego roku zgłaszać się na badanie tarczycy.

miesięcznik "Zdrowie"

Anna Jarosz

Konsultacja: dr n. med. Grzegorz Luboiński