Z tym schorzeniem zmaga się nawet 40 tys. Polaków. Diagnozę zna tylko co 8. chory

W Polsce z tym schorzeniem może zmagać się nawet 40 tys. osób. O diagnozie wie zaledwie 5 tys. Choroba może prowadzić do szeregu dolegliwości i powikłań, ale często wymyka się medykom i diagnostom. Co warto wiedzieć o Pierwotnych Niedoborach Odporności? Ile chorób w skali roku to już poważny znak ostrzegawczy?

Tylko co 8. chory słyszy prawidłową diagnozę 

PNO, pierwotne niedobory odporności – z tym problemem może zmagać się nawet 40 tys. osób tylko w Polsce. Tymczasem liczbę zdiagnozowanych osób, szacuje się na ok. 5 tys.

Oznacza to, że ponad 87 proc. osób żyje bez diagnozy, podczas gdy przypadłość utrudnia im życie. Konsekwencje mogą być poważne: m.in. uszkodzenia narządów wewnętrznych, choroby przewlekłe.

Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności

Trwa Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Niewiele osób ma świadomość istnienia tego schorzenia. Tymczasem to poważna choroba genetyczna, określana również jako wrodzone błędy odporności.

Oznacza to nieprawidłowe funkcjonowanie jednego albo kilku elementów, jeśli chodzi o układ odpornościowy. PNO zwykle rozpoznawane jest u dzieci, ale może być rozpoznane w każdym wieku – nawet podeszłym.

Jak podaje PAP, powołując się na dr hab. Małgorzatę Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie, do objawów PNO należą nawracające infekcje, ale nie tylko. Na liście symptomów są również alergie, choroby autoimmunizacyjne, jak m.in. autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy czy cytopenia, powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie śledziony, powiększenie wątroby. Ponadto w przypadku PNO u pacjentów może dochodzić do rozwoju nowotworów.

Objawy Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO)

Na stronie madraopieka.pl można znaleźć listę objawów, które mogą świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności. Są to m.in. przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne, przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego, powtarzające się zakażenia inwazyjne.

Wśród objawów podaje się również niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia, małopłytkowość, zakażenia oportunistyczne, lub spowodowane przez nietypowe patogeny.

Do symptomów PNO zalicza się także słabą odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną, a także przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych. Diagnostykę pod kątem PNO warto przeprowadzić, mając w wywiadzie rodzinnym stwierdzone PNO, choroby autoimmunologiczne, białaczki lub chłoniaki.

Ile infekcji rocznie to powód do niepokoju? 

Zdaniem dr hab. Sylwii Kołtan, konsultantki krajowej w dziedzinie immunologii klinicznej częste infekcje we wczesnym dzieciństwie, szczególnie u dzieci uczęszczających do przedszkoli i żłobków, to nie jest powód do niepokoju, o ile z wiekiem infekcji jest mniej, a ich przebieg staje się łagodniejszy.

"Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności" – zwraca uwagę dr hab. Sylwia Kołtan.

Co powinno zaniepokoić rodziców? Do sygnałów ostrzegawczych należy zaliczyć m.in. co najmniej dwa nowe przypadki zakażeń zatok w ciągu roku, co najmniej dwa przypadki zapaleń płuc w ciągu roku czy też cztery lub więcej nowe zakażenia ucha w ciągu roku.

Na liście niepokojących symptomów, które powinny skłaniać ku rozszerzeniu diagnostyki, jest też stosowanie antybiotyków przez dwa miesiące lub dłużej z niewielkim efektem, konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia, nieprzybieranie na wadze, zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka, jak również m.in. nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej, zakażenia grzybicze na skórze, dwa lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica oraz - jak wspomniano - PNO w wywiadzie rodzinnym.

PNO - trudna diagnoza, poważne powikłania 

Znaczącym problemem w przypadku PNO jest diagnostyka. Tylko ok. 12 proc. osób z tym schorzeniem jest prawidłowo zdiagnozowanych. Na diagnozę dzieci czekają przez ok. 5 lat, dorośli – nawet 10-11 lat.

Przyczyny długiego czekania na diagnozę to m.in. różnice w przebiegu klinicznym u poszczególnych pacjentów, ponadto, według Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych, możliwe jest aż 485 defektów genetycznych odpowiadających za PNO.

U dorosłych pacjentów nierzadko medycy nie podejrzewają, że w tym wieku można mieć wciąż jeszcze nierozpoznane PNO i szukają innych przyczyn dolegliwości, z którymi zmaga się pacjent.W efekcie pacjenci, bez wdrożonego leczenia, mogą dodatkowo doświadczyć uszkodzeń narządów, chorób przewlekłych, obniżenia jakości życia.

Katarzyna Głuszak