To spojrzenie zdradza chorobę. Zwróć uwagę na ten objaw w oczach
Zmiany w kolorze białek oczu mogą budzić niepokój zarówno u nas, jak i u bliskich. Wskazują na potrzebę wizyty lekarskiej i wykonania badań. Jedną z przyczyn może być zespół Gilberta, łagodna choroba metaboliczna, w której dochodzi do okresowego wzrostu poziomu bilirubiny we krwi. Co oznacza zażółcenie oczu?
Co to jest zespół Gilberta?
Zespół Gilberta, znany również jako łagodna rodzinna hiperbilirubinemia niesprzężona, choroba Meulengrachta lub nawracająca żółtaczka młodzieńcza, to łagodna, dziedziczna choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm bilirubiny w wątrobie.
Bilirubina, barwnik żółciowy powstający przy rozkładzie hemoglobiny z uszkodzonych erytrocytów, normalnie jest przetwarzana w wątrobie do formy, która może być wydalana z organizmu. U osób z zespołem Gilberta proces ten jest mniej wydajny, co prowadzi do hiperbilirubinemii i w efekcie epizodów żółtaczki.
Zespół Gilberta dziedziczony jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że konieczne jest pozyskanie wadliwego genu od obojga rodziców, aby choroba się rozwinęła. Szacuje się, że dotyczy około 5-10 proc. populacji.
Objawy zespołu Gilberta
W zespole Gilberta kluczową rolę odgrywa mutacja genu UGT1A1, odpowiedzialnego za kodowanie UDP-glukuronylotransferazy (UGT). Enzym ten jest niezbędny do procesu przekształcania bilirubiny wolnej (nierozpuszczalnej w wodzie) w bilirubinę sprzężoną (rozpuszczalną w wodzie), co umożliwia jej wydalanie przez nerki i przewód pokarmowy.
U pacjentów z zespołem Gilberta mutacja sprawia, że enzym UGT1A1 jest mniej efektywny, co prowadzi do niewystarczającego przekształcania bilirubiny. W efekcie gromadzi się we krwi, wywołując charakterystyczne objawy.
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, czyli żółtawe zabarwienie skóry i białek oczu. Jest to wynik podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi, który nasila się pod wpływem czynników, takich jak stres, infekcje, przemęczenie, głodówka, wysiłek fizyczny, spożycie alkoholu i brak snu.
Niektóre osoby mogą doświadczać także innych niespecyficznych dolegliwości, takich jak zmęczenie, osłabienie czy trudności z koncentracją. Objawy te nie zawsze są bezpośrednio związane z zespołem Gilberta, co może utrudniać diagnozę.
Leczenie zespołu Gilberta
Zespół Gilberta nie wpływa negatywnie na zdrowie ani długość życia. W większości przypadków nie wymaga leczenia i pozwala pacjentom na prowadzenie normalnego życia. Istnieją jednak pewne sytuacje, w których pacjenci powinni zachować ostrożność.
Niektóre leki mogą nasilać objawy zespołu Gilberta, zwłaszcza te, które wpływają na metabolizm bilirubiny lub obciążają wątrobę. Przed rozpoczęciem terapii pacjenci powinni poinformować lekarza o zespole Gilberta.
Długotrwałe posty i rygorystyczne diety mogą prowadzić do wzmożonego rozkładu czerwonych krwinek, co podnosi poziom bilirubiny i może wywoływać żółtaczkę. Nadmiar miedzi może zakłócać metabolizm u pacjentów z zespołem Gilberta. Choć badania na ten temat są ograniczone, zaleca się unikanie suplementacji tego pierwiastka.
Intensywny wysiłek fizyczny, niedobory snu oraz przewlekły stres mogą podnosić poziom bilirubiny, dlatego wskazane jest dbanie o odpoczynek i równowagę. Nadmierne spożywanie alkoholu może obciążać wątrobę, co w przypadku zespołu Gilberta zwiększa ryzyko zaostrzenia objawów. Warto ograniczyć spożycie alkoholu do minimum.
