Nietypowe objawy u dzieci. Mogą świadczyć o rzadkiej chorobie

Czy to jeszcze norma, czy już choroba? To pytanie zadaje sobie chyba każdy rodzic. Czujność powinny wzbudzić nie tylko objawy nietypowe ale też takie, które powtarzają się regularnie i nie znikają mimo leczenia, mogą one bowiem świadczyć o chorobie rzadkiej. Ekspertka wyjaśnia, które z pozoru normalne objawy u dziecka powinny budzić niepokój i skłonić do pogłębionej diagnostyki.

Choroby rzadkie to te, które występują u 1 na 2000 osób lub rzadziej. W Polsce – wbrew nazwie – dotyczą nawet 8 proc. osób. Oznacza to, że każdy z nas zna przynajmniej kilka osób, które cierpią z ich powodu. Zdecydowana większość takich chorób, bo aż 75 proc., daje objawy wcześnie, bo już w dzieciństwie.

Około 30 proc. małych pacjentów umiera z ich powodu przed piątymi urodzinami. Choroby rzadkie nie są zazwyczaj uleczalne, jednak szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia znacząco poprawia komfort życia, a w wielu przypadkach również je przedłuża. Wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala spowolnić postępy choroby i chronić zagrożone nią organy.

Dlatego warto wiedzieć, które objawy powinny budzić czujność – sygnałem do dalszej diagnostyki jest ich powtarzalność lub znaczne obniżenie komfortu życia.

Częste infekcje i brak reakcji na leki to objawy niepokojące

Dla zdecydowanej większości rodziców gorączka czy powtarzające się infekcje nie są niczym nadzwyczajnym – w taki sposób kształtuje się odporność. Warto jednak zwracać uwagę na charakter gorączki i różne dodatkowe objawy, w tym na to, jak dziecko reaguje na leki. W normalnym przypadku leki przeciwgorączkowe obniżają temperaturę. Ale inaczej jest m.in. w zespole TRAPS.

– Zespół TRAPS charakteryzuje się rzutami wysokiej gorączki, odpornej na zalecane standardowo leki przeciwgorączkowe. Jeśli zauważamy u dziecka taką odporność, zdecydowanie warto pogłębić diagnostykę, gdyż może okazać się, że nie zostało ono zarażone żadnym patogenem – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan, specjalistka pediatrii i immunologii klinicznej, która współpracuje z Fundacją Saventic zajmującą się bezpłatną pomocą w diagnozie chorób rzadkich.

Z kolei podstawą do podjęcia diagnostyki w kierunku pierwotnych niedoborów odporności są takie objawy, jak nawracające zapalenia płuc, zakażenia ucha lub zatok, ropnie skóry, uporczywe pleśniawki w jamie ustnej i zahamowanie prawidłowego wzrostu lub nieprzybieranie na wadze.

– Pierwotne niedobory odporności to jednostka obejmująca kilkaset różnych mutacji genetycznych, których liczba wciąż wzrasta. W związku z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego osoby dotknięte tą chorobą są szczególnie narażone na infekcje i zakażenia. Rodzaj tych symptomów oraz ich nasilenie są bardzo zróżnicowane – od ciężkich niedoborów odporności, które nieleczone mogą prowadzić do śmierci na wczesnych etapach życia, aż do tych łagodnych, które ze względu na niespecyficzność oraz niskie nasilenie, mogą nawet zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan.

Nietypowe zmiany skórne to powód do diagnostyki

Problemy ze skórą zazwyczaj nie są specjalnie niepokojące – w ten sposób mogą się objawiać m.in. alergie. Jednak zdaniem ekspertki do dalszej diagnostyki na pewno powinny skłonić zmiany nawracające lub takie, które stale się utrzymują – zwłaszcza, jeśli mają one nietypowy kształt.

Niepokojące powinny być zmiany rumieniowe, łuszczący się naskórek, stwardnienia i guzki, bliznowce, brodawki wirusowe, przebarwienia czy obrzęki, które pojawiają się bez wyraźnej przyczyny. – Nawracające, pojawiające się bez wyraźnej przyczyny obrzęki mogą świadczyć o dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym. Rozpoznawany jest on często z dużym opóźnieniem, a przyczyną są objawy, które mogą naśladować inne schorzenia. Przykładowo, chorzy mogą być diagnozowani i leczeni przez wiele lat na pokrzywkę czy zapalenie stawów – tłumaczy dr hab. Sylwia Kołtan.

– Z kolei zmiany, które wyglądają na podskórne sińce o dużym, punktowym rozproszeniu, sprawiające wrażenie jakby dziecko zbyt mocno podrapało skórę w danym miejscu to typowy objaw choroby Fabry’ego. Przyczyną jest miejscowe poszerzenie naczyń krwionośnych w powierzchownych warstwach skóry. Zazwyczaj występują one poniżej pępka do poziomu kolan, a także na pograniczu czerwieni wargowej, w błonie śluzowej jamy ustnej i na spojówkach – dodaje ekspertka.

Katarzyna Hubicz