Rak i geny. Nowotwory dziedziczne. Sprawdź, czy jesteś w grupie ryzyka
Człowiek jest nosicielem średnio 10-20 genów, które predysponują do poważnych schorzeń. Jednak to nie oznacza, że musisz zachorować. Jednak jeśli ktoś z twoich bliskich miał nowotwór - zachowaj czujność, a najlepiej odwiedź poradnię genetyczną. Badania genetyczne wykażą, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka uwarunkowanego genami.
![Rak i geny. Nowotwory dziedziczne. Sprawdź, czy jesteś w grupie ryzyka](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-Y95m-JJR5-qNxk_rak-i-geny-nowotwory-dziedziczne-sprawdz-czy-jestes-w-grupie-ryzyka-664x442.jpg)
Spis treści
- Czym są nowotwory dziedziczne?
- Dziedziczenie raka: trzy ważne geny
- Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej
- Najczęstsze nowotwory dziedziczne
- Profilaktyka nowotworów: regularne badania
- Rak: ważna wczesna diagnostyka
- Środowisko i dziedziczenie nowotworu
- Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej?
Czym są nowotwory dziedziczne?
Jak często występują nowotwory dziedziczne? Kto jest w grupie ryzyka? Rak a geny - co trzeba wiedzieć? Prawie wszystkie nowotwory mają podłoże genowe. Zanim choroba się rozwinie, musi dojść do uszkodzenia konkretnego genu. Defekt genetyczny sprawia, że komórki zaczynają się niekontrolowanie mnożyć i nie uruchamia się mechanizm powstrzymujący ten rozwój.
Nie oznacza to jednak, ze złe geny mogą znajdować się tylko w materiale genetycznym odziedziczonym po przodkach. Bywa, że zostają uszkodzone w wyniku np. palenia papierosów czy wdychania trujących oparów (rak płuc) lub też zbyt częstego jedzenia czerwonego mięsa (rak jelita grubego). Ryzyko zachorowania u osób do 30. roku życia wynosi 0,5 proc. Potem – do 65. roku życia – wzrasta ono do 12 proc., a w jeszcze starszym wieku sięga 23 proc.
Tzw. życiowe ryzyko rozwoju choroby nowotworowej u wszystkich ludzi, niezależnie od rodzinnych obciążeń, oceniane jest na 33 proc. Natomiast o dziedzicznych uwarunkowaniach można mówić w ok. 5 proc. wszystkich raków.
Dziedziczenie raka: trzy ważne geny
W dziedziczeniu nowotworów biorą udział onkogeny, geny supresorowe i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Onkogeny powodują niekontrolowany podział i mnożenie się komórek. Dotychczas opisano ponad 50 takich genów. Powstają one z mutacji protoonkogenów, czyli prawidłowych genów, które posiada każda komórka.
Geny supresorowe sprawują nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi. Same w sobie nie są groźne. Dopiero ich uszkodzenie wskutek mutacji powoduje upośledzenie ich funkcji, a to sprzyja powstawaniu nowotworu. Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania.
Gdy są niesprawne, następuje mutacja genów, co może prowadzić do rozwoju nowotworu. O tym, czy w naszym konkretnym przypadku istnieje obciążenie rodzinne, dowiemy się w poradni genetycznej. Takie placówki działają przy centrach onkologicznych.
Nowotwory dziedziczne: wizyta w poradni genetycznej
Będzie bardziej owocna, jeżeli dobrze się do niej przygotujemy. Podczas pierwszej wizyty (tzw. wstępna konsultacja) lekarz analizuje rodowód rodziny pacjenta.
Oznacza się na nim osoby, które zachorowały na raka. Warto wiec zebrać informacje, kto z krewnych pierwszego i drugiego stopnia chorował, w jakim był wtedy wieku, kto z chorujących na nowotwory złośliwe żyje i czy może się zgłosić do poradni.
Dobrze jest też ustalić, w jakim szpitalu krewny był leczony oraz – jeżeli to możliwe – dostarczyć historie jego choroby lub wypis ze szpitala. Należy zabrać ze sobą wyniki własnych badań kontrolnych, np. mammografię i RTG płuc czy wymazu z szyjki macicy.
Warto pamiętać, ze im więcej informacji o swojej rodzinie zgromadzimy, tym dokładniejsze będzie oznaczenie naszego ryzyka zachorowania na nowotwór uwarunkowany genetycznie. Często jest tak, że już pierwsza konsultacja daje odpowiedź, czy pacjent jest w grupie podwyższonego ryzyka, czy też nie.
Jeżeli dostarczymy za mało informacji, lekarz poprosi o zgłoszenie się na konsultacje uzupełniającą. Podczas kolejnej wizyty lekarz omawia nasz rodowód i wskazuje, jakie testy genetyczne są zalecane. Nie musimy zgodzić się na ich przeprowadzenie. Ale jeśli podejmiemy decyzje o ich wykonaniu, lekarz ustala termin następnego spotkania, natomiast w laboratorium pobierana jest krew do badania. Jeżeli na podstawie analizy wyników testu zostaniemy zakwalifikowani do grupy podwyższonego ryzyka, specjalista przedstawi plan działań profilaktycznych i jeszcze wskaże osoby z naszej rodziny, które również powinny się poddać badaniom. Ustali także termin konsultacji kontrolnej.
Ocena ryzyka zachorowania na chorobę nowotworową może okazać się niemożliwa, gdy nasi krewni zmarli w nienaturalny sposób, np. zginęli w wypadku, lub gdy nie znamy przeszłości zdrowotnej swojej rodziny, np. w przypadku osób adoptowanych.
Najczęstsze nowotwory dziedziczne
Oto nowotwory, które najczęściej występują rodzinnie:
- Rak piersi – ryzyko zachorowania wynosi 5–10 proc., gdy chorowała na niego babka, matka lub siostra.
- Rak jajnika – podłoże dziedziczne ma 5–10 proc. przypadków.
- Rak jelita grubego – 10–20 proc. zachorowań występuje rodzinnie.
- Rak prostaty – ok. 9 proc. ma podłoże genetyczne, ale wyższe ryzyko zachorowania pojawia się u braci niż u synów chorego.
- Rak płuc – gdy jest uszkodzony jeden gen, ryzyko wynosi 30 proc., gdy dwa – zwiększa się do 80 proc.
- Rak nerki – jest dziedziczony w 4 proc. przypadków i zwykle dotyczy obu nerek.
Profilaktyka nowotworów: regularne badania
Konsultacja w poradni genetycznej nie jest jednoznaczna z wykonaniem badan genetycznych (kwalifikują się do nich tylko niektórzy pacjenci). Nie ma ona też na celu rozpoznania choroby nowotworowej i nie zastępuje wizyty u onkologa, jeżeli wystąpiły niepokojące objawy. Wizyta w poradni genetycznej nie zwalnia także z regularnego wykonywania badań kontrolnych, np. u kobiet cytologii, mammografii, u mężczyzn oznaczania poziomu PSA, a u obojga płci – RTG płuc, kolonoskopii, badań na krew utajoną w kale.
Rak: ważna wczesna diagnostyka
Prawdziwa profilaktyka mająca zapobiec wystąpieniu nowotworu jest ciągle jeszcze w powijakach. Dlatego podstawą skuteczności leczenia raka u osób obciążonych genetycznie jest to samo co w przypadkach niedziedzicznych, czyli szybkie wykrycie choroby. Różnica polega jedynie na tym, że w przypadku osób obciążonych rodzinnie znacznie wcześniej rozpoczyna się program badan profilaktycznych, które należy wykonywać wyjątkowo systematycznie.
Często można ograniczyć się do szczególnej obserwacji jedynie niektórych narządów – oczywiście wtedy, gdy wiadomo, ze predyspozycja genetyczna zwiększa ryzyko zachorowania tylko na wybrane nowotwory. Wreszcie czasami istnieje potrzeba zastosowania specjalnych schematów obserwacyjnych, nigdy niestosowanych w ogólnej populacji. Tak bywa, jeśli dziedziczymy skłonność do bardzo rzadkiego nowotworu, jak np. rak rdzeniasty tarczycy.
Wówczas nie istnieją żadne powszechnie stosowane schematy wczesnej diagnostyki. Niekiedy wykonuje się także operacje profilaktyczne polegające na usunięciu zagrożonego narządu, np. tarczycy czy jelita grubego (w przypadkach tzw. polipowatości rodzinnej), bowiem pozostawienie go zwykle doprowadzi do rozwoju choroby nowotworowej.
Środowisko i dziedziczenie nowotworu
Chociaż główną przyczyną raka płuc jest palenie papierosów, istnieją też genetyczne predyspozycje do tej choroby. Uczeni z kilku ośrodków naukowych w USA przebadali materiał genetyczny rodzin, w których było kilka przypadków raka płuc, i wyodrębnili gen RGS17. Ten sam gen jest nadmiernie aktywny u 60 proc. chorych z niedziedzicznym rakiem płuc. Stąd sugestia, że za działanie genu RGS17 mogą odpowiadać jakieś negatywne czynniki środowiskowe.
Kto powinien zgłosić się do poradni genetycznej?
Jeśli w twojej rodzinie były przypadki nowotworów, możesz się zgłosić do poradni genetycznej. Zrób to, zwłaszcza gdy choroby nowotworowe wielokrotnie atakowały osoby młode i pojawiały się w kolejnych pokoleniach najbliższych krewnych lub gdy w przypadku narządów parzystych występowały obustronnie.
Poradnie genetyczne działają przy wszystkich ośrodkach onkologicznych w kraju. Żeby się tam zapisać, nie trzeba mieć skierowania od lekarza. Oto niektóre pytania, na jakie trzeba odpowiedzieć przed przyjęciem do poradni genetycznej:
- czy w rodzinie był nowotwór rozpoznany w młodym wieku;
- czy na raka chorowała więcej niż jedna osoba w rodzinie matki lub (i) ojca;
- jeśli w rodzinie matki oraz ojca na nowotwory złośliwe chorowała więcej niż jedna osoba, to czy rak występował w różnych pokoleniach;
- czy w rodzinie występował nowotwór obustronny, np. nerki, jajnika;
- czy w rodzinie ta sama osoba chorowała na więcej niż jeden typ raka;
- czy u jakiegoś krewnego stwierdzono uszkodzenia genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór
miesięcznik "Zdrowie"
Porady eksperta