Nowotwory rzadkie. Czy są też szczególnie niebezpieczne?

Weryfikacja

Autor: lek. Agnieszka Michalak

Nowotwory rzadkie to grupa chorób, która występuje rzadziej niż u 6 na 100 tys. pacjentów. Istnieje również pojęcie nowotworów szczególnie rzadkich, kiedy zachorowalność wynosi poniżej jednego przypadku na 100 tysięcy pacjentów. W celu zdefiniowania pojęcia nowotworu rzadkiego używa się również innych kryteriów takich jak wiek, czy płeć. Do tej grupy zaliczamy więc również nowotwory, które rzadko występują w danym wieku lub u danej płci. Jak wygląda zachorowalność na nowotwory rzadkie w Polsce oraz jak przebiega ich leczenie?

Spis treści

1. Nowotwory rzadkie - statystyki
2. Nowotwory rzadkie w Polsce
3. Nowotwory rzadkie - specjalistyczne leczenie
4. Nowotwory rzadkie - guzy neuroendokrynne
5. Nowotwory rzadkie - chłoniaki
6. Nowotwory rzadkie - mięsaki

Nowotwory rzadkie to grupa licząca aż 190 typów nowotworów. Sto z nich to mięsaki tkanek miękkich, kości i trzewi. Pozostałe rozpoznania stanowią guzy neuroendokrynne, a także szczególne typy nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, nowotworów narządów płciowych, nowotworów skóry, nowotworów głowy i szyi  oraz nowotworów narządów przewodu pokarmowego i wydzielania wewnętrznego.

Nowotwory rzadkie - statystyki

Nowotwory rzadkie, jak sama nazwa wskazuje, występują niezbyt często i w związku z tym dostęp do szczegółowych danych na ich temat był do niedawna znacznie utrudniony.

W celu opracowania statystyk występowania, rokowania i wyleczeń i oceny skali problemu nowotworów rzadkich w Europie powołano projekt RARECARE, finansowany ze środków Unii Europejskiej i zrzeszający lekarzy z całej Europy. Na podstawie danych zebranych w ramach tego projektu oszacowano, iż nowotwory rzadkie stanowią 22 proc. wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe.

Oznacza to około 541 000 nowych rozpoznań rocznie oraz 4 300 000 pacjentów żyjących z rozpoznaniem nowotworu rzadkiego. 30 proc. spośród nich to ludzie chorujący na nowotwory, szczególnie rzadkie. Badania objęły również pacjentów z Polski.

Biorąc pod uwagę 190 rzadkich nowotworów, każdego roku w Polsce należy oczekiwać około 41 000 nowych zachorowań, co odpowiada 22 proc. zachorowań na nowotwory złośliwe ogółem. Oceniono również, iż rokowania chorych na nowotwory rzadkie są gorsze, niż pacjentów cierpiących na nowotwory częściej występujące w populacji.

Wskaźnik przeżyć 5-letnich w przypadku chorych na nowotwory rzadkie wyniósł 48 proc, podczas, gdy wskaźnik ten u chorych na nowotwory pospolite osiągnął 65 proc.

Nowotwory rzadkie w Polsce

W populacji każdego kraju różne nowotwory można uznać za rzadkie. Z badań projektu RARECARE wynika, iż istnieją 3 typy nowotworów uznanych w populacji europejskiej za rzadkie, podczas gdy w Polsce stanowią one jedne z częściej występujących nowotworów.

Do tej grupy należały - rak płaskonabłonkowy krtani, rak płaskonabłonkowy szyjki macicy i gruczolakorak jajnika. W przypadku raka krtani wynika to w głównej mierze z większego, niż w Europie, odsetka palaczy tytoniu.

W przypadku raka szyjki macicy i raka jajnika problemem jest wciąż mały odsetek kobiet wykonujących badania profilaktyczne. Większe rozpowszechnienie raka szyjki macicy spowodowane jest także niższym odsetkiem pacjentek zaszczepionych przeciwko HPV.

Nowotwory rzadkie - specjalistyczne leczenie

Nowotwory rzadkie stanowią duże wyzwanie zarówno dla lekarzy, jak i dla pacjentów. W przypadku lekarzy, w związku z rzadkością występowania tych chorób, trudno jest zdobyć doświadczenie w leczeniu i diagnostyce takich nowotworów.

W związku z tym postawienie diagnozy nowotworu rzadkiego jest nierzadko opóźnione, występuję również ogromny problem z dostępnością rekomendowanych metod leczenia, a także niewystarczającym dostępem do informacji zarówno dla lekarzy, jak i dla pacjentów.

Chory z podejrzeniem wystąpienia nowotworu rzadkiego powinien zostać objęty opieką ośrodka wysokospecjalistycznego, mającego doświadczenie w leczeniu i diagnostyce.

W tym celu powstała inicjatywa ERN-EURACAN, która zrzesza ośrodki onkologiczne wyspecjalizowane w leczeniu nowotworów rzadkich, dzięki czemu możliwe jest konsultowanie online przypadku pacjenta z doświadczonymi specjalistami z całej Europy oraz kierowanie ich do odpowiedniego ośrodka wyspecjalizowanego w leczeniu danego nowotworu.

Nowotwory rzadkie - guzy neuroendokrynne

Guzy neuroendokrynne to różnorodna grupa nowotworów wywodzących się z komórek, które mają zdolność wytwarzania hormonów peptydowych i amin biogennych (np. adrenaliny).

Guzy takie mogą być rozsiane po całym organizmie, najczęściej jednak występują w przewodzie pokarmowym.

Guzy neuroendokrynne nie dają charakterystycznych objawów, a często wręcz imitują one objawy innych chorób. Objawy wywoływane przez guzy neuroendokrynne zależne są od tego, gdzie guz jest zlokalizowany i tego, jaki hormon, lub inną substancję czynną biologicznie produkuje guz.

Najczęściej są to nagłe zlewne poty, nagły rumień na twarzy, pocenie się, biegunki, duszność czy szybkie bicie serca bez związku z emocjami, czy wysiłkiem fizycznym.

W związku z tym guzy neuroendokrynne mogą imitować astmę, zespół jelita drażliwego, menopauzę, czy zaburzenia psychiczne.

Rozpoznanie guzów neuroendokrynnych jest dużym wyzwaniem dla lekarzy, jednak kiedy zostaną one już rozpoznane, mogą być z powodzeniem leczone. Podstawą leczenia jest zabieg operacyjny polegający na usunięciu guza, pomocniczo stosuje się też leczenie farmakologiczne, podając pacjentowi analogi somatostatyny.

Nowotwory rzadkie - chłoniaki

Chłoniaki to nowotwory wywodzące się z komórek układu chłonnego. Wszystkie chłoniaki są nowotworami złośliwymi, wyróżnia się jednak chłoniaki o większej lub mniejszej złośliwości. Chłoniaki dotykają zwykle młodzież i młodych dorosłych.

Charakterystycznymi objawami są powiększone węzły chłonne, wątroba i śledziona. Występują także nocne poty, gorączka bez związku z infekcją, utrata masy ciała, ból brzucha związany z powiększoną wątrobą.

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego pobranego węzła chłonnego. Leczenie polega na stosowaniu chemioterapii i radioterapii.

Rokowania w chłoniaku zależą od jego typu. Chłoniak Hodgkina, czyli ziarnica złośliwa jest nowotworem o dobrym rokowaniu, chłoniaki B- i T-komórkowe charakteryzują się gorszym rokowaniem, na poziomie 40-50 proc. wyleczeń.

Nowotwory rzadkie - mięsaki

Mięsaki to różnorodna grupa nowotworów. Są nowotworami rzadkimi tylko u dorosłych, zawsze są złośliwe. Mięsaki rosną jako powierzchownie położony guz na powierzchni ciała, który charakteryzuje się szybkim, agresywnym wzrostem i naciekaniem okolicznych tkanek, co powoduje ból, ucisk, uczucie ciężkości, obrzęk i problemy z poruszaniem chorą kończyną.

Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym wycinka guza, a podstawą leczenia jest chirurgiczne usunięcie guza wraz z marginesem zdrowych tkanek.

Rokowanie zależy od umiejscowienia guza, stopnia zaawansowania choroby oraz tego, czy guz został całkowicie usunięty.

Ogólnie jednak można uznać, że rokowanie jest dobre, obecnie stosowane metody leczenia przynoszą dobre rezultaty i często udaje się uzyskać całkowite wyleczenie.

Przeczytaj także:

• Rak: zapobieganie, diagnostyka i leczenie nowotworów
• Klasyfikacja nowotworów
• Przyczyny nowotworów czyli skąd się bierze rak?

lek. Agnieszka Michalak