Badanie patomorfologiczne a rozpoznanie raka płuca

Badanie patomorfologiczne w przypadku raka płuca ma za zadanie dokładne określenie typu histologicznego i wykazanie lub wykluczenie ważnych - z punktu widzenia praktycznego - zaburzeń genetycznych. Jest to konieczne dla wyboru odpowiedniego leczenia, dedykowanego dla danego rodzaju raka płuca.

Spis treści

1. Badanie patomorfologiczne w raku płuca: metody
2. Rak płuca: rozpoznanie typu histologicznego
3. Rak płuca: wiele genów do sprawdzenia
4. Badanie patomorfologiczne: jaki materiał tkankowy?

Zadaniem patomorfologa, który przeprowadza badanie patomorfologiczne, jest rozpoznanie rodzaju raka płuca i możliwie szczegółowe określenie jego typu i podtypu histologicznego.

Kolejnym krokiem jest ocena profilu genetycznego pobranej tkanki nowotworowej, co w praktyce oznacza stwierdzenie lub wykluczenie obecności danego zaburzenia genetycznego, dla którego opracowano dedykowane leczenie.

Badanie patomorfologiczne w raku płuca: metody

Służą temu metody oceniające bezpośrednio materiał genetyczny:

• metoda fluorescencyjnej hybrydyzacji In situ (FISH)
• metoda łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR)
• metoda immunohistochemiczna (IHC), na podstawie której stwierdza się obecność lub brak nieprawidłowego białka powstającego w efekcie danego zaburzenia genetycznego (pośrednia ocena występowania zaburzenia).

Nie istnieje jedna wspólna metoda diagnostyczna odpowiednia dla wszystkich typów zaburzeń genetycznych, dlatego proces ten jest wyjątkowo złożony i zależny od lokalnie dostępnych możliwości technicznych i organizacyjnych.

Materiały prasowe

Rak płuca: rozpoznanie typu histologicznego

- W związku z rozwojem wiedzy i wprowadzaniem leków stosowanych w terapii celowanej, diagnostyka patomorfologiczna raka płuca uległa istotnej zmianie. Przez wiele lat wymogiem było rozpoznanie raka i różnicowanie pomiędzy rakiem drobnokomórkowym a pozostałymi typami histologicznymi (niedrobnokomórkowe) - mówi prof. Włodzimierz Olszewski, konsultant w zakresie patologii nowotworów w CO-I.

- Obecnie wymagane jest dokładne określenie typu histologicznego i wykazanie lub wykluczenie ważnych - z punktu widzenia praktycznego - zaburzeń genetycznych. Jest to konieczne dla wyboru odpowiedniego leczenia - dodaje prof. Włodzimierz Olszewski.

Rak płuca: wiele genów do sprawdzenia

Zadaniem patomorfologa jest - w wypadku raka płuca - zabezpieczenie i wybór reprezentatywnego materiału do badań molekularnych.

W efekcie tych badań wiadomo, czy występuje mutacja genu EGFR, która kwalifikuje chorego do zastosowania jednego z leków celowanych.

W nowotworach tych stwierdza się również mutacje genu K-RAS, których obecność jest przeciwwskazaniem do takiego leczenia (w praktyce klinicznej badanie tych mutacji w raku płuca nie jest celowe, ponieważ mutacje EGFR i K-RAS wykluczają się wzajemnie).

W fazie wprowadzania do praktyki klinicznej jest ocena obecności genu fuzyjnego EML4-ALK.

Gen ten stwierdza się w guzach, które są EGFR-ujemne oraz K-RAS-ujemne, dlatego oznaczenie ewentualnej obecności tego genu wykonuje się w przypadkach, gdy nie stwierdzono mutacji genu EGFR.

Konkludując, rekomendowany algorytm postępowania diagnostycznego powinien polegać najpierw na ocenie obecności mutacji EGFR i u chorych, u których jej nie stwierdzimy, wykonania badania w kierunku rearanżacji ALK.

Badanie patomorfologiczne: jaki materiał tkankowy?

Materiałem tkankowym odpowiednim do oceny tej mutacji może być wycinek tkankowy zawierający odpowiedni procent utkania nowotworowego (ponad 30 procent) lub materiał cytologiczny, szczególnie aspirat cienkoigłowy.

Ważnym jest pokreślenie, że szczegółowa ocena typu histologicznego, jak też wymienione testy z zakresu biologii molekularnej wykonywane są na materiale pobranym do rutynowej diagnostyki patomorfologicznej.

Z uwagi jednak na ograniczoną ilość tego materiału, w przypadkach zaawansowanych raków płuca (drobne wycinki z oskrzela lub materiał cytologiczny) konieczne jest stosowanie ścisłego algorytmu diagnostycznego.

Badania takie powinny być wykonywane w referencyjnych pracowniach patomorfologicznych współpracujących ściśle z laboratoriami diagnostyki molekularnej.