Tej chorobie nie da się zapobiec. Może dotykać nawet 20-latków

Choroba Huntingtona to dziedziczne schorzenie, którego objawy będą stopniowo się pogarszać, z czasem doprowadzając do śmierci chorego. Choroba atakuje mózg i zazwyczaj jej pierwsze objawy pojawiają się u osób po 30. roku życia. Zdarza się także, że atakuje osoby młodsze, nawet 20-latków.

To schorzenie uszkadza komórki nerwowe mózgu. Stopniowo wpływa na zdolność chorego do komunikowania się, myślenia, mówienia i chodzenia. Wszystko za sprawą wadliwego genu, który przekazywany jest w rodzinie.

Jeśli któryś z rodziców jest jego nosicielem, dziecko ma 50 proc. szans na odziedziczenie tego genu. Gdy jednak go nie odziedziczy, choroba nigdy się u niego nie rozwinie.

Triada objawów zwiastuję chorobę Huntingtona

Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w wieku 30-50 lat. Lecz zdarzają się przypadki, w których schorzenie atakuje znacznie wcześniej. U 5-10 proc. chorych choroba Huntingtona rozwija się przed 20. rokiem życia.

Do wczesnych objawów choroby Huntingtona zalicza się zmiany w zachowaniu, zazwyczaj obejmujące wahania nastroju, zaburzenia pamięci, drażliwość, kłopoty z osądem i myśleniem.

Wraz z rozwojem schorzenia pojawiają się kolejne symptomy nazywane przez ekspertów z Amerykańskiego Towarzystwa Choroby Huntingtona – triadą objawów, na którą składają się postępujące dysfunkcje ruchowe, zaburzenia funkcji poznawczych i zaburzenia zachowania.

Wówczas chory może zmagać się z symptomami takimi jak:

• niespokojne ruchy kończyn,
• zmiany osobowości,
• mimowolne szarpnięcia kończyn,
• trudności w mówieniu, połykaniu, poruszaniu się.

W późniejszym etapie choroby, trudności związane z chorobą wpływają tak silnie na codzienność pacjentów, że będą potrzebować opieki.

Fazy choroby Huntingtona

Osoby z chorobą Huntingtona mają krótszą oczekiwaną długość życia i umierają z powodu powikłań wynikających z choroby. Najczęstszymi przyczyną zgonu pacjentów z chorobą Huntingtona jest zapalenie płuc. Co więcej, pacjenci zmagający się z tym schorzeniem, mają m.in. większe ryzyko powikłań oddechowych, chorób serca, zadławienia i cukrzycy.

Niestety, nie ma leku na tę chorobę ani nie da się zatrzymać jej rozwoju. Chorzy zazwyczaj przyjmują środki, które pomagają im panować nad objawami. Często korzystają także z dodatkowych terapii, które mają na celu ułatwić im funkcjonowanie.

We wczesnym stadium choroby, pacjenci są w dużej mierze sprawni i mogą pracować, prowadzić auto, żyć niezależnie. Objawy, które wówczas im towarzyszą, są zazwyczaj subtelne.

Wraz z rozwojem schorzenia, osoba chora traci zdolności do pracy, zarządzania finansami, organizacji, wykonywania obowiązków domowych, pojawiają się trudności w ustalaniu priorytetów. Na tym etapie potrafi jeszcze samodzielnie się ubierać, jeść i dbać o higienę osobistą.

Chory w późnym stadium choroby Huntingtona potrzebuje pomocy w wykonywaniu nawet najprostszych czynności. W końcowym stadium zazwyczaj nie jest już w stanie mówić, staje się więźniem własnego łóżka.

Patrycja Pupiec