Syndrom Moebiusa – przyczyny, objawy, leczenie

Przyczyny syndromu Moebiusa wciąż nie zostały poznane. Opieka nad chorymi z zespołem Moebiusa wymaga współpracy wielu specjalistów. Dowiedz się, na czym polega syndrom Moebiusa, jak przebiega diagnostyka i leczenie syndromu Moebiusa oraz jakie jest rokowanie w syndromie Moebiusa.

Spis treści

1. Syndrom Moebiusa – objawy
2. Syndrom Moebiusa – choroby towarzyszące
3. Syndrom Moebiusa – przyczyny
4. Syndrom Moebiusa – diagnostyka
5. Syndrom Moebiusa – leczenie
6. Syndrom Moebiusa – rokowanie

Syndrom Moebiusa (MBS, zespół Möbiusa) to rzadki zespół wad wrodzonych, obejmujących układ nerwowy. W przebiegu syndromu Moebiusa dochodzi do uszkodzenia nerwów, które odpowiadają między innymi za mimikę twarzy. U pacjentów z zespołem Moebiusa mogą współwystępować inne zaburzenia neurologiczne i rozwojowe.

Syndrom Moebiusa – objawy

Syndrom Moebiusa należy do rzadkich schorzeń neurologicznych. Jego częstość szacuje się na 1/250 000 żywych urodzeń, choć liczba ta jest prawdopodobnie niedoszacowana. Syndrom Moebiusa jest najczęściej rozpoznawany u niemowląt i małych dzieci, jednakże w wielu przypadkach rozpoznanie jest stawiane z opóźnieniem.

Główną jego przyczyną jest mylne przypisywanie objawów zespołu Moebiusa innym zaburzeniom (najczęściej przebytemu urazowi okołoporodowemu).

Istotą syndromu Moebiusa jest uszkodzenie dwóch nerwów czaszkowych (numer VI i VII), prowadzące do ich porażenia.

Układ nerwowy człowieka jest wyposażony w dwanaście par nerwów czaszkowych, oznaczanych kolejno cyframi rzymskimi od I do XII. Nerwy czaszkowe są odpowiedzialne za kontrolę ruchu, czucia, odbieranie bodźców zmysłowych oraz wykonywanie zamierzonych czynności w obrębie głowy i szyi.

Dzięki nerwom czaszkowym możemy poruszać gałkami ocznymi, wykonywać różne miny, widzieć i słyszeć, odczuwać smaki i zapachy, a także przełykać i mówić.

Podstawowym defektem w syndromie Moebiusa jest uszkodzenie VI i VII nerwu czaszkowego. Ich nazwy to odpowiednio nerw odwodzący i nerw twarzowy. Nerw VI (odwodzący) odpowiada za ruch odwodzenia gałek ocznych (przesunięcie gałki ocznej w płaszczyźnie poziomej, w stronę zewnętrznego kącika oka). Nerw VII (twarzowy) jest natomiast odpowiedzialny za naszą mimikę, ponieważ umożliwia poruszanie mięśniami twarzy.

Dodatkowo, nerw VII uczestniczy w łzawieniu, produkcji śliny, czuciu smaku oraz odbieraniu wrażeń dźwiękowych. Porażenie tych nerwów jest przyczyną dwóch podstawowych objawów syndromu Moebiusa:

• upośledzenia mimiki twarzy
• oraz zaburzeń odwodzenia gałek ocznych.

Porażenie mięśni twarzy w syndromie Moebiusa można zaobserwować już na wczesnych etapach życia dziecka. Pierwsze widoczne objawy to osłabienie odruchu ssania oraz problemy z połykaniem pokarmów, które mogą skutkować trudnościami w karmieniu.

Brak mimiki powoduje wrażenie „maskowatej” twarzy – dziecko nie uśmiecha się, nie marszczy brwi ani nie pokazuje grymasów. W syndromie Moebiusa występują również liczne problemy okulistyczne. Osłabienie mięśni okrężnych oczu uniemożliwia zaciskanie powiek, a porażenie nerwu twarzowego zaburza pracę gruczołów łzowych. Z tego powodu przednia część gałki ocznej jest stale narażona na wysychanie i podrażnienie.

Brak możliwości poruszania gałkami ocznymi na boki sprawia, że w celu popatrzenia w bok, dziecko musi zrotować całą główkę. Niedowład nerwu odwodzącego może również skutkować zezem.

Spektrum objawów zespołu Moebiusa jest bardzo szerokie. Porażenie nerwów twarzowych może mieć zarówno charakter jedno-, jak i obustronny. W wariantach asymetrycznych zespołu często występuje jedynie częściowy niedowład mięśni twarzy (przykładowo obejmujący tylko dolną część twarzy po jednej stronie).

W obraz syndromu Moebiusa jest na stałe wpisany defekt VI i VII nerwu czaszkowego, jednakże w wielu przypadkach chorobie towarzyszą również uszkodzenia innych nerwów czaszkowych.

Defekt nerwu VIII (słuchowego) może powodować zaburzenia słyszenia, a nawet całkowitą głuchotę. W syndromie Moebiusa stosunkowo często występują problemy dotyczące jamy ustnej, takie jak mikrognacja (niedorozwój żuchwy) oraz mikroglosja (niedorozwój języka). Ich najczęstsze konsekwencje to problemy z połykaniem i mową.

Syndrom Moebiusa – choroby towarzyszące

Spektrum objawów syndromu Moebiusa jest szerokie, a w obraz choroby może wpisywać się wiele towarzyszących zaburzeń. Zaburzenia mimiki twarzy pociągają za sobą konsekwencje psychologiczne i społeczne z powodu utrudnienia komunikacji ze światem zewnętrznym. Porażenie mięśni twarzy znacznie utrudnia ekspresję emocji.

Przez wiele lat uważano, że wśród osób z syndromem Moebiusa częściej niż w populacji ogólnej występują zaburzenia ze spektrum autyzmu. Współczesne badania naukowe nie zawsze potwierdzają tę teorię – rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest często kontrowersyjne z uwagi na znaczący wpływ defektów fizycznych na funkcjonowanie społeczne pacjentów.

Syndrom Moebiusa może wiązać się z występowaniem różnorodnych wad wrodzonych. Oprócz niedowładu VI i VII nerwu twarzowego, w zakresie głowy i szyi może współistnieć:

• rozszczep podniebienia,
• wady zgryzu
• oraz zniekształcenia języka.

U ponad połowy pacjentów z zespołem Moebiusa spotykane są różne wady układu szkieletowego:

• szpotawość stóp,
• syndaktylia (zrośnięcie palców),
• brachydaktylia (skrócenie palców)
• oraz niedorozwój rąk i stóp.

Z syndromem Moebiusa mogą współwystępować wrodzone wady serca oraz układu moczowo-płciowego.

W około 6-10% przypadków zespołu Moebiusa towarzyszy zespół Polanda. Jest to schorzenie wrodzone, polegające na zaburzeniu budowy klatki piersiowej na skutek niedorozwoju mięśnia piersiowego większego. Współistnienie tych dwóch schorzeń nosi nazwę zespołu Polanda-Moebiusa.

Dzieci z syndromem Moebiusa są narażone na wystąpienie opóźnień w rozwoju psychoruchowym. Spowolniony rozwój wynika m.in. z:

• zaburzeń ekspresji emocji,
• trudności z mową,
• a także problemów okulistycznych (utrudniających m.in. koordynację wzrokowo-ruchową).

Dzieci z zespołem Moebiusa mogą później osiągać kroki milowe, takie jak raczkowanie i chodzenie, jednakże około 3. roku życia zwykle „doganiają” rówieśników i uzyskują odpowiedni stopień rozwoju ruchowego.

W obraz syndromu Moebiusa może wpisywać się nieznaczna niepełnosprawność intelektualna, jednakże dotyczy ona zaledwie kilku procent pacjentów. U zdecydowanej większości dzieci z zespołem Moebiusa iloraz inteligencji mieści się w normie.

Syndrom Moebiusa – przyczyny

Przyczyny powstawania syndromu Moebiusa nie zostały dotychczas jednoznacznie poznane. U podłoża zespołu leży prawdopodobnie kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych.

Istnieje wiele hipotez dotyczących mechanizmu powstawania porażenia nerwów czaszkowych w zespole Moebiusa. Najbardziej prawdopodobną z nich wydaje się uszkodzenie części pnia mózgu na bardzo wczesnych etapach rozwoju płodowego.

Wciąż nie ma jednak wiarygodnych wyjaśnień dotyczących przyczyn powstawania licznych wad towarzyszących temu schorzeniu (m.in. wad wrodzonych kończyn).

Syndrom Moebiusa występuje na całym świecie, niezależnie od pochodzenia etnicznego, z równą częstością u obu płci. Choroba najczęściej pojawia się sporadycznie. Przypadki rodzinnego występowania stanowią jedynie 2% ogółu.

Dotychczas zidentyfikowano 2 geny na chromosomie 3. i 6., których mutacje mogą być powiązane z zespołem Moebiusa. Z pewnością nie są one jedyną przyczyną schorzenia - potwierdzona obecność tych mutacji dotyczy jedynie 6% pacjentów.

Za najbardziej prawdopodobny mechanizm powstawania syndromu Moebiusa uważa się zaburzenia rozwoju mózgu na wczesnych etapach rozwoju embrionalnego (około 5. tygodnia życia płodowego). Uszkodzenie dotyczy okolicy mózgu, w której znajdują się jądra nerwów czaszkowych VI i VII, co tłumaczy niedowład tych struktur.

Nie wiadomo, w jakim mechanizmie dochodzi do zaburzeń rozwojowych układu nerwowego. Istnieją hipotezy mówiące o nagłym niedokrwieniu mózgu, inne postulują związek z niedotlenieniem wewnątrzmacicznym lub możliwe działanie substancji toksycznych spożywanych przez matkę (leki, kokaina, alkohol).

Dotychczas nie udało się znaleźć przyczyny, która tłumaczyłaby wszystkie przypadki występowania tego schorzenia.

Syndrom Moebiusa – diagnostyka

Diagnostyka syndromu Moebiusa może stwarzać wiele problemów. Niestety nie istnieje żaden pojedynczy test, który umożliwiałby potwierdzenie rozpoznania. Diagnoza ma charakter głównie kliniczny – syndrom Moebiusa rozpoznaje się u pacjentów wykazujących charakterystyczne objawy tego schorzenia, po wykluczeniu innych możliwych chorób neurologicznych. Podstawowym kryterium rozpoznania syndromu Moebiusa jest występowanie jedno- lub obustronnego porażenia nerwu twarzowego, połączonego z niedowładem nerwu odwodzącego.

Występowanie towarzyszących wad wrodzonych może przemawiać za rozpoznaniem, ale nie jest jego nieodłącznym kryterium. Aby wykluczyć inne możliwe patologie układu nerwowego, w trakcie diagnostyki często wykonuje się badania obrazowe mózgu.

W badaniu tomografii komputerowej mogą być widoczne zwapnienia wewnątrz pnia mózgu. Takie zwapnienia bywają dowodem przebytego niedokrwienia tkanki nerwowej. Ich obecność może być pomocna w rozpoznaniu, ale nie wyklucza innych możliwych przyczyn istniejących zaburzeń.

Badania obrazowe w diagnostyce syndromu Moebiusa mają jedynie charakter pomocniczy, a największą wartość ma dokładne badanie kliniczne pacjenta.

Syndrom Moebiusa – leczenie

Opieka nad pacjentami z syndromem Moebiusa wymaga wielokierunkowego podejścia i współpracy licznych specjalistów. Niestety, póki co leczenie przyczynowe tego schorzenia nie jest możliwe.

Terapia skupia się na likwidacji najbardziej dokuczliwych skutków i objawów choroby. Zespół zajmujący się leczeniem pacjenta powinien składać się z lekarzy (chirurgów, neurologów, laryngologów, stomatologów), fizjoterapeutów, logopedy i psychologa.

Na najwcześniejszych etapach życia dziecka z zespołem Moebiusa najistotniejszą rolę pełni możliwość karmienia i uzyskanie odpowiednich przyrostów masy ciała. Nie wszyscy pacjenci wykazują istotne zaburzenia ssania i połykania pokarmów, jednak znaczna część wymaga specjalnych technik karmienia i innych interwencji żywieniowych. W przypadku znacznych trudności w karmieniu (szczególnie przy współistniejącym rozszczepie podniebienia), pacjenci mogą okresowo być żywieni przez sondę żołądkową.

Wraz z rozwojem pacjenta, w zależności od jego stanu i współistniejących zaburzeń, często zachodzi konieczność leczenia chirurgicznego. Do najczęściej wykonywanych operacji należą korekcje rozszczepu podniebienia, zabiegi okulistyczne (m.in. korekcja zeza) oraz operacje wad kończyn.

Szczególnym rodzajem zabiegu, pozwalającym zminimalizować niedowład nerwu twarzowego, jest tzw. „operacja uśmiechu”. Zabieg przeprowadzają specjaliści chirurgii szczękowo-twarzowej. Specjalny przeszczep nerwowo-mięśniowy co prawda nie pozwala odzyskać pełnej mimiki twarzy, ale znacząco poprawia ruchomość ust, funkcję mowy i samopoczucie pacjentów.

Pacjenci z zespołem Moebiusa powinni przez całe życie znajdować się pod kontrolą specjalistów. Szczególnej uwagi wymaga narząd wzroku z uwagi na ryzyko występowania tzw. zespołu suchego oka.

Regularne kontrole okulistyczne, ochrona oczu przed promieniowaniem słonecznym oraz specjalne krople nawilżające są koniecznym elementem pielęgnacji gałek ocznych. Z uwagi na częste współistnienie wad jamy ustnej i wad zgryzu, potrzebne są również regularne wizyty u stomatologa i ortodonty.

Wsparcie osób z syndromem Moebiusa powinno być ukierunkowane na ich normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Odpowiednio dobrana rehabilitacja ruchowa i logopedyczna ułatwiają osiągnięcie pełnej samodzielności.

Część pacjentów wymaga wsparcia psychologicznego, które pomaga zaadaptować się do choroby i opracować strategie radzenia sobie z jej skutkami.

Syndrom Moebiusa – rokowanie

Syndrom Moebiusa jest schorzeniem złożonym, mogącym powodować wiele problemów zdrowotnych, społecznych i psychologicznych. Pacjenci z tym schorzeniem wymagają stałej opieki specjalistów i wielu interwencji medycznych.

Warto jednak podkreślić, że syndrom Moebiusa nie skraca długości życia. Odpowiednio prowadzone leczenie i rehabilitacja pozwalają większości pacjentów osiągnąć samodzielność i zapewnić normalne funkcjonowanie.

Krzysztofa Białożyt