Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP): przyczyny, objawy, leczenie

Postępujące porażenie nadjądrowe objawia się zespołem parkinsonowskim i otępieniem. Schorzenie jest groźne, ponieważ w stosunkowo krótkim czasie doprowadza ono do unieruchomienia chorego, dodatkowego medycyna jest obecnie bezradna – nie ma skutecznego leczenia przyczynowego postępującego porażenia nadjądrowego.

Spis treści

1. Postępujące porażenie nadjądrowe: przyczyny
2. Postępujące porażenie nadjądrowe: objawy
3. Postępujące porażenie nadjądrowe: rozpoznanie
4. Postępujące porażenie nadjądrowe: leczenie
5. Postępujące porażenie nadjądrowe: rokowanie

Postępujące porażenie nadjądrowe (w skrócie PSP, od angielskiej nazwy progressive supranuclear palsy) należy do grupy schorzeń neurodegeneracyjnych. Choroba ta jest dość rzadka: statystycznie występuje ona u 6 na 100 tysięcy osób. Objawy schorzenia pojawiają się zwykle w 6. dekadzie życia, średni wiek zachorowań wynosi 63 lata. Na PSP częściej chorują mężczyźni. Inna nazwa choroby, czyli zespół Steel'a-Richardsona-Olszewskiego, pochodzi od twórców pierwszego jej opisu.

Postępujące porażenie nadjądrowe: przyczyny

Postępujące porażenie nadjądrowe należy do tzw. tauopatii, czyli grupy schorzeń, w których dochodzi do nadmiernego gromadzenia się białek tau w obrębie tkanki nerwowej. W przypadku PSP depozyty białkowe lokalizują się w zwykle w pewnych ściśle określonych miejscach, takich jak nakrywka śródmózgowia czy substancja czarna.

Białka tau doprowadzają w tych miejscach do zaburzeń dotyczących zarówno funkcjonowania neuronów (upośledzać mogą one procesy transportu bodźców nerwowych pomiędzy neuronami), jak i dotyczących samej ich ilości – ostatecznie dochodzić może bowiem do nadmiernego obumierania komórek tkanki nerwowej.Wiadome jest, że w chorobie Steel'a-Richardsona-Olszewskiego dochodzi do gromadzenia się w mózgu białka tau, dlaczego jednak tak się dzieje – to nie jest jasne do dziś. Upatruje się różnych przyczyn tego zjawiska, pod uwagę brany jest m.in. udział wolnych rodników. Jako jeden z możliwych mechanizmów rozwoju choroby podejrzewano udział zaburzeń genetycznych.

Naukowcom rzeczywiście udało się odkryć mutację, która może być związana z postępującym porażeniem nadjądrowym. Okazało się bowiem, że u niektórych chorych możliwe jest wykrycie mutacji w genie MAPT. Dotyczy to jednak tylko niewielkiej ilości pacjentów ze schorzeniem – większość przypadków PSP jest bowiem sporadyczna, a nie związana z zaburzeniami genetycznymi.

Postępujące porażenie nadjądrowe: objawy

U różnych pacjentów z postępującym porażeniem nadjądrowym pojawiać się mogą odmienne dolegliwości. Związane jest to z tym, że u różnych chorych depozyty białka tau mogą gromadzić się w nieco odmiennych lokalizacjach w mózgowiu. Objawami choroby Steel'a-Richardsona-Olszewskiego mogą być:

• upośledzenie zdolności wykonywania ruchów (związane zarówno ze spowolnieniem ruchowym, jak i z niestabilnością chodu i ze znacznie zwiększoną skłonnością do upadków)
• zaburzenia ruchomości gałek ocznych (początkowo niemożność poruszania nimi w pionie, później upośledzenie dotyczy poruszaniami gałkami ocznymi i patrzenia we wszystkich kierunkach)
• dysfagia (upośledzenie połykania)
• retrocolitis (dystoniczne pochylenie szyi ku tyłowi)
• apraksja powiek (poproszeni o uniesienie powiek i otwarcie oczu pacjenci nie są w stanie tego zrobić)
• dyzartria (zaburzenia mowy)
• zaburzenia otępienne (spowolnienie myślenia, apatia, spowolnione podejmowanie decyzji)
• labilność emocjonalna (u pacjentów może pojawiać się np. przymus płaczu, ale i napady śmiechu)
• wzmożenie napięcia mięśniowego pod postacią sztywności
• perseweracje słowne

Postępujące porażenie nadjądrowe: rozpoznanie

Objawy pojawiające się w przebiegu choroby Steel'a-Richardsona-Olszewskiego występować mogą również w innych chorobach neurologicznych (np. w chorobie Parkinsona czy w zaniku wieloukładowym), dlatego też duże znaczenie odgrywa przeprowadzenie dokładnej diagnostyki różnicowej. Istnieją kryteria, których spełnienie wskazuje na to, że z dużym prawdopodobieństwem pacjent cierpi właśnie na postępujące porażenie nadjądrowe. Do podstawowych kryteriów zalicza się w tym przypadku:

• wiek pacjenta przekraczający 40 lat
• porażenie ruchów gałek ocznych
• postępujący przebieg istniejących zaburzeń

Dodatkowe kryteria rozpoznawania PSP obejmują m.in. skłonność do upadków (obecną od początku zachorowania) oraz spowolnienie ruchowe.Sugerujące postępujące porażenie nadjądrowe odchylenia mogą zostać wykryte w badaniu neurologicznym. U pacjentów może zostać przeprowadzony tzw. test pociągania. Neurolog w tym celu podchodzi do pacjenta od tyłu i delikatnie pociąga go za ramiona. W przebiegu PSP istnienie wyjątkowo dużej niestabilności postawy ciała pacjenta sprawia, że nawet wyjątkowo delikatne ruchy pociągania doprowadzają do upadku – w takim przypadku test pociągania jest dodatni.W diagnostyce postępującego porażenia nadjądrowego wykonane mogą być również badania obrazowe (jak rezonans magnetyczny głowy), w których uwidocznione mogą zostać zaniki w obrębie struktur pnia mózgu (dotyczą one głównie śródmózgowia) i związane z nimi poszerzenie układu komorowego. W jednej z ocenianych w badaniach obrazowych płaszczyzn, to jest w przekroju strzałkowym, możliwe jest zauważenie objawu wynikającego z zaniku elementów śródmózgowia – określany jest on jako objaw pingwina lub objaw kolibra.

Postępujące porażenie nadjądrowe: leczenie

Przyczynowe leczenie zespołu Steel'a-Richardsona-Olszewskiego nie jest obecnie znane. Pacjentom podawane są leki, które mają zmniejszyć intensywność występujących u nich dolegliwości. W celu opanowania objawów parkinsonowskich (takich jak sztywność czy spowolnienie ruchowe) stosowane są np. lewodopa czy amantadyna. Problemy związane z labilnością nastroju mogą zmniejszać swoje nasilenie dzięki podawaniu chorym leków psychotropowych, takich jak np. inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny. Aby doprowadzić do ustąpienia retrocollitis czy apraksji powiek, pacjentom podawane są iniekcje toksyny botulinowej.Poza leczeniem farmakologicznym, pacjentom z PSP zalecona może zostać rehabilitacja. Regularne ćwiczenia mają na celu wydłużyć czas przebywania chorych we względnie dobrej sprawności ruchowej.

Postępujące porażenie nadjądrowe: rokowanie

Choroba, zgodnie ze swoją nazwą, ma charakter postępujący – obecne od początku zachorowania dolegliwości z biegiem czasu ulegają nasileniu. W ciągu zaledwie kilku, bo średnio po 5-7 latach, postępujące porażenie nadjądrowe doprowadza do całkowitego unieruchomienia chorych. Zgon następuje po podobnym co unieruchomienie czasie i związany jest z jego konsekwencjami (m.in. z koniecznością stosowania żywienia pozajelitowego czy ze zwiększonym ryzykiem zapadnięcia na zapalenie płuc).