Parkinsonizm młodzieńczy - przyczyny, objawy i leczenie

Parkinsonizm młodzieńczy daje podobne objawy co choroba Parkinsona, jednak dotyka dzieci i dorosłych przed 21. rokiem życia. Jakie są przyczyny parkinsonizmu młodzieńczego? Jakie są typowe dla niego objawy? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Parkinsonizm młodzieńczy - przyczyny
2. Parkinsonizm młodzieńczy - objawy
3. Parkinsonizm młodzieńczy - diagnostyka
4. Parkinsonizm młodzieńczy - leczenie

Parkinsonizm młodzieńczy to bardzo rzadka choroba, która dotyka dzieci i dorosłych przed 21. rokiem życia. Jeśli objawy parkinsonowskie rozpoczynają się pomiędzy 21. a 40. rokiem życia, mowa o "chorobie Parkinsona o wczesnym początku".

Parkinsonizm młodzieńczy - przyczyny

Przyczyną parkinsonizmu młodzieńczego może być mutacja w zakresie genu parkiny. Gen ten dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. tzn. aby zachorować, trzeba otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 25 proc.

Parkinsonizm młodzieńczy - objawy

Do zasadniczych objawów parkinsonizmu młodzieńczego należą:

1) wczesny początek objawów parkinsonowskich (przed 20 rokiem życia), tj.:

• drżenie - w przeciwieństwie do choroby Parkinsona ma charakter posturalny, tzn. występuje wówczas, gdy chory przeciwstawia się sile grawitacji, tzn. gdy przyjmuje pewną pozycję, np. gdy unosi lub prostuje ręce. Dla choroby Parkinsona charakterystyczne jest drżenie spoczynkowe - pojawia się w spoczynku, tzn. wtedy, gdy kończyna jest podparta, a pacjent nie musi pokonywać siły ciężkości
• spowolnienie ruchowe, głównie przez "zamrożenia chodu", np. pacjent nie może wykonać pierwszego lub drugiego kroku albo nie potrafi przejść przez drzwi. Chory drepce w miejscu lub ma uczucie, że jej stopy "przyklejają się" do podłoża
• sztywność mięśni
• zaburzenia stabilności postawy

Charakterystyczne dla parkinsonizmu młodzieńczego jest to, że po śnie wszystkie objawy ulegają poprawie na 30 minut do 2 godzin.

Jednak objawy te nie są tak bardzo nasilone, jak w przebiegu choroby Parkinsona.

2) Występowanie ruchów dystonicznych (mimowolne wykonywanie nienaturalnych ruchów). Są one bardziej nasilone niż w przypadku choroby Parkinsona.

3) Dobra odpowiedź na L-dopę (lek stosowany w chorobie Parkinsona) i wczesne ujawnienie się dyskinez w wyniku jej podawania. Specyficznym objawem młodzieńczego parkinsonizmu są dyskinezy, przeważnie dotyczące stopy, wyrażające się wyprostnym ustawieniem palucha, stopy w pozycji końsko-szpotawej lub zgięciem podeszwowym.

U kobiet przez kilka dni przed i po pierwszym dniu miesiączki objawy parkinsonowskie wyraźnie pogarszają się.

W przypadkach parkinsonizmu młodzieńczego nie stwierdza się otępienia, zaburzeń ortostatycznych, zaparć, dyzurii i nasilonej maskowatości twarzy.

Parkinsonizm młodzieńczy - diagnostyka

Rozpoznanie ustala się na podstawie m.in. wcześnie pojawiających się objawów parkinsonowskich, kolejności pojawienia się objawów, dalszego przebiegu i oddziaływania na L-dopę. Należy także odróżnić parkinsonizm młodzieńczy od innych chorób, w których parkinsonizm należy do typowych lub mniej typowych chorób, takich jak np.:

• choroba Wilsona
• choroba Huntingtona
• choroba Hallervorden-Spatza
• ataksje rdzeniowo-móżdżkowe

Prawdopodobieństwo ich wystąpienia w wieku młodzieńczym jest znacznie większe niż parkinsonizmu młodzieńczego. Aby upewnić się, że mamy do czynienia z parkinsonizmem młodzieńczym dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny, trzeba wykonać badania genetyczne. Jednak w Polsce są one trudno dostępne.

Parkinsonizm młodzieńczy - leczenie

Terapia sprowadza się do zwalczania objawów parkinsonizmu. Polega głównie na tzw. leczeniu substytucyjnym, czyli uzupełnianiu ilości dopaminy w organizmie. Ponieważ dopamina podana bezpośrednio szybko się rozkłada, stosuje się lewodopę (w połączeniu z benserazydem - np. madopar – albo z karbidopą – np. nakom, sinemet, poldomet), która jest prekursorem dopaminy i przekształca się w nią dopiero po dotarciu do mózgu. Podaje się również leki (np. selgres, jumex), które zwiększają stężenie dopaminy w mózgu, co pozwala zmniejszyć dawki lewodopy.

Jak jednak wspomniano, w przebiegu parkinsonizmu młodzieńczego dochodzi do szybkiego pojawienia się objawów niepożądanych lewodopy (tj. dyskinez) i przedwczesnego wygaszenia działania leku.

Źródła wykorzystane w artykule:

1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonizm młodzieńczy, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nr 11

Monika Majewska