Nazywają ich "superbohaterami", bo w ogóle nie czują bólu. Ale to nie "dar", a rzadka choroba | #MEDetektyw

Weryfikacja

Konsultacja: Lek. med. Agnieszka Monika Mrozowicz

20 proc. dzieci, u których zdiagnozowano tę niezwykle rzadką chorobę, nie dożywa trzeciego roku życia. Starsi pacjenci wpadają w zachowania destrukcyjne – poważnie się okaleczają, ale robią to zupełnie nieświadomie. Często są postrzegani jako ci, którzy zostali wyposażeni w "supermoc". Dlatego, że nie wiedzą co, to znaczy ból. Tendencja do częstych urazów i uszkodzeń ciała sprawia, że życie z tym schorzeniem jest wyjątkowo skomplikowane i zagrażające życiu.

Spis treści

1. Syndrom CIPA – czym jest ta tajemnicza choroba? Dwa przypadki kliniczne
2. Syndrom CIPA – dar czy przekleństwo?
3. Najważniejszy objaw choroby - brak odczuwania bólu
4. Trudna walka o diagnozę. "Gryzła wszystko, co miała pod ręką"
5. Choroba analizowana na wiele sposobów
6. Pacjenci muszą być pod stałą opieką

16-letnia Ashlyn Blocker, pochodząca ze stanu Georgia w USA, jest typową nastolatką, która uczęszcza do szkoły, gra na klarnecie w orkiestrze oraz lubi spędzać wolny czas z przyjaciółkami. W zasadzie niczym nie wyróżnia się spośród grupy swoich rówieśników. Poza jednym faktem – zdiagnozowano u niej bardzo rzadką chorobę genetyczną, na którą na całym świecie cierpi mniej niż 1000 osób. Schorzenie występuje z częstością 1 na 125 milionów osób.

- Nie wiedziałam, że nie mogę odczuwać bólu, dopóki rodzice mi tego nie wyjaśnili. Nie rozróżniam ekstremalnie skrajnych temperatur ani nie czuję też, gdy ktoś mnie przytuli czy da buziaka w policzek – wyznała dziewczynka w wywiadzie dla magazynu informacyjnego "60 Minutes".

W stanie Minnesota mieszka 14-letnia Gabby Gingras, która uwielbia zimę i zabawy w śniegu. Zupełnie nie przeszkadzają jej mroźne temperatury, ponieważ mierzy się z tym samym schorzeniem co Ashlyn. - Nie czuję też dotyku ani silnych doznań bólowych. Nawet nie poczuję tego, gdyby ktoś uderzył mnie widelcem. Po prostu tak mam – stwierdziła.

Syndrom CIPA – czym jest ta tajemnicza choroba? Dwa przypadki kliniczne

Obie nastolatki wyróżnia zespół wrodzonej obojętności na ból (ang. congenital insensitivity to pain with anhirosis, w skrócie: CIPA), który należy do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych.

- Ta rzadka choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NTRK1, najczęściej manifestuje się niezdolnością odczuwania bólu i temperatury oraz brakiem pocenia się inaczej określanym anhydrozą. Zazwyczaj przenoszona jest autosomalnie recesywnie, co znaczy, że aby zachorować na syndrom CIPA, należy otrzymać zmutowany gen od każdego z rodziców - wyjaśniła lek. Agnieszka Mrozowicz, neurolog i specjalista medycyny estetycznej z Centrum Medycznego Damiana. Pierwsze objawy tego schorzenia zauważane są już we wczesnym dzieciństwie.

W przeglądzie literatury medycznej w latach 1900-1952 odnotowano tylko dziesięć przypadków klinicznych. Pierwszy z nich został oficjalnie opisany w 1932 roku, a wkrótce potem ukazał się artykuł na ten temat na łamach czasopisma "British Medical Journal". Przytoczono w nim historię 54-letniego Edwarda Gibsona, który nie odczuwał żadnego bólu, choć "miał złamany nos, ciężkie oparzenie ręki, przestrzeloną dłoń oraz uraz głowy". Mieszkał we francuskiej miejscowości Vaudeville i zarabiał na życie jako showman. Podczas występu wbijał w swoje ciało od 50 do 60 szpilek, aby pokazać widowni, że ból nie jest dla niego żadną przeszkodą.

W tej publikacji przedstawiono też przypadek "nieśmiałej dziewczynki o rudych włosach" ze szpitala w Poole w Wielkiej Brytanii. Lekarze zauważyli u niej wiele niepokojących zmian – rozległe blizny, owrzodzenia na kolanach i udach, opuchnięte kostki u nóg oraz zepsute zęby. Poza tym stwierdzili, że jej stan kości był bardzo kiepski.

Dalsza analiza wykazała, że ta młoda pacjentka nigdy nie skarżyła się na ból, mimo że często doznawała urazów i uszkodzeń ciała. Jej rówieśnicy często ciągnęli ją za włosy, lecz ona w ogóle tym się nie przejmowała. Nie skarżyła się nigdy na ból zęba, głowy czy brzucha. W 1950 roku ponownie trafiła do szpitala. Miała problem, żeby przeskoczyć przez siatkę do tenisa ziemnego. Wyniki badań wykazały, że jakiś czas temu doznała złamania w obrębie stawu biodrowego.

Wówczas klinicyści wysunęli teorię, że u tych dwóch pacjentów niewrażliwość na ból mogła być wynikiem nieprawidłowości w obrębie mózgu.

Syndrom CIPA – dar czy przekleństwo?

Obecnie więcej wiadomo na temat syndromu CIPA. Naukowcy dowiedli, że osoby dotknięte tą chorobą nie odczuwają palącego, piekącego i przeszywającego bólu wskutek zranienia ostrym przedmiotem czy oparzenia.

- Ból jest jak system alarmowy, który sygnalizuje, że coś zagraża naszemu życiu. Ludzie nie zdają sobie jednak sprawy z wagi bólu i wpadają w zachwyt, jak byłoby cudownie, gdybyśmy nie musieli go doświadczać i moglibyśmy stać się kimś na wzór Supermana. Dopiero, jak zaczynam im tłumaczyć, na czym polega choroba mojej córki, dociera do nich, że odczuwanie doznań bólowych jest błogosławieństwem – powiedział John Blocker.

Rodzice zauważyli u sześciomiesięcznej Ashlyn niepokojące objawy. Miała silne podrażnienie oka. Lekarz okulista zdiagnozował ostre zapalenie spojówki. Wszyscy byli w szoku, że tak małe dziecko nie manifestowało bólu poprzez płacz. Lekarze przez kilka miesięcy szukali diagnozy. W końcu wyniki badań potwierdziły, że mała Ashlyn cierpi na syndrom CIPA. Gdy nieco podrosła, nieraz dziewczynka wsadzała ręce do wrzącej wody i nic nie czuła.

Najważniejszy objaw choroby - brak odczuwania bólu

Niewątpliwie ta niezdolność do odczuwania bólu prowadzi do poważnych samookaleczeń. Oznacza to, że pacjenci chorzy na wrodzoną obojętność na ból z anhydrozą nie znają barier, które ograniczałyby ich przed destrukcyjnymi zachowaniami. Na obraz kliniczny syndromu CIPA składa się wiele objawów, spośród których najbardziej charakterystyczne są zaburzenia czucia wszystkich rodzajów bólu i temperatur oraz brak pocenia się.

- Brak odczuwania bodźców bólowych powoduje częste urazy, złamania kości, zwichnięcia stawów i owrzodzenia. W przebiegu choroby może nawet dojść do autoamputacji części kończyn lub języka, a z czasem nawet do deformacji stawów. Częste urazy i zmniejszona odporność, przy tym słabe gojenie się ran predysponują do ciężkich infekcji – wyjaśniła neurolog lek. Agnieszka Mrozowicz.

Jak zaznaczyła ekspertka, u osób dotkniętych syndromem CIPA brak potu uniemożliwia chłodzenie ciała, co prowadzi do bardzo wysokich, częstych gorączek i drgawek gorączkowych. – Upośledzenie autonomicznego układu nerwowego może objawiać się obecnością zespołu Hornera. Stwierdza się także upośledzony rozwój umysłowy i objawy psychiatryczne takie jak labilność emocjonalną. Występują zmiany skórne, blizny, nieprawidłowa budowa paznokci i miejscowe łysienie skóry głowy. Często dochodzi też do zapalenia rogówki – dodała.

Trudna walka o diagnozę. "Gryzła wszystko, co miała pod ręką"

Z kolei początek choroby przebiegał zupełnie inaczej u Gabby Gingras. Przez pierwsze miesiące życia była idealnym, bezproblemowym dzieckiem. Jej rodzice, Steve i Trish, zauważyli u niej dziwne zachowanie, gdy zaczęła ząbkować. Gryzła wszystko, co miała pod ręką – plastikowe zabawki, książki w twardej oprawie czy nawet własne palce. "Żuła też swój język, jakby to była guma balonowa" – stwierdził Steve w rozmowie dla portalu ABC News.

To było dziwne i jednocześnie przerażające. Miesiącami Steve i Trish chodzili z córką do wielu specjalistów. Zlecili oni mnóstwo badań diagnostycznych – od chorób metabolicznych po rzadkie zaburzenia genetyczne. Wciąż nie mogli znaleźć, co może dolegać Gabby. Wykluczali jedno schorzenie po drugim.

Matka dziewczynki była tak sfrustrowana, że zaczęła działać na własną rękę i spędziła cały weekend na szukaniu odpowiedzi w sieci. Udało się jej znaleźć zdjęcia dzieci, u których były widoczne zmiany w wyglądzie palców u rąk. Takie same miała Gabby i to był przełom w diagnozie. Dzięki temu stwierdzono u niej syndrom CIPA, czyli chorobę, na którą nie ma lekarstwa.

Gdy Gabby miała niespełna roczek, jej mama Trish zobaczyła, że ma coś w oku. – To nie było niewielkie ciało obce, takie jak puch. Miała na rogówce bliznę. Zadzwoniłam szybko do lekarza rodzinnego, który mi powiedział: "Gdybyś to miała, odczuwałabyś tak rozdzierający ból, że nie mogłabyś otworzyć oka" – opowiedziała kobieta.

Lewe oko dziewczynki było tak poważnie uszkodzone, że lekarz zaszył jej powiekę w celu ratowania wzroku. Gabby nie czuła bólu, więc zaczęła wyrywać szwy. Jej ojciec wpadł na pomysł, że będą zakładać jej okulary pływackie jako środek ochrony oczu. Niestety było już za późno. Dziewczynka straciła wzrok w lewym oku i mogła rozwinąć się w nim infekcja zagrażająca jej życiu. Jedynym rozwiązaniem było usunięcie gałki ocznej.

- Pamiętam, że to była bardzo trudna decyzja, ale musieliśmy to zrobić. Żaden rodzic nie powinien patrzeć na cierpienie swojego dziecka – mówiła Trash. Do tego usunięto Gabby wszystkie zęby, aby nie wyrządziła sobie krzywdy. W jednym z wywiadów nastolatka wyznała, że kiedyś złamała sobie szczękę, nawet o tym nie wiedząc, ponieważ nie doznała żadnego bólu.

Choroba analizowana na wiele sposobów

Syndrom CIPA jest nie lada wyzwaniem dla klinicystów. Nie do końca wiadomo, co wywołuje objawy tej niezwykle rzadkiej choroby. Jak wyjaśniła lek. Agnieszka Mrozowska, diagnozę można postawić na podstawie wywiadu, czyli przebiegu choroby, obecności charakterystycznych objawów w badaniu fizykalnym i neurologicznym oraz stwierdzeniu znanej mutacji w genie NTRK1.

- Można też wykonać: biopsję skóry na obecność lub brak gruczołów potowych oraz biopsję nerwów łydkowych. Somatosensoryczne potencjały wywołane (SSEP) mogą być dodatkową metodą diagnostyczną, która dotyczy badania drogi przewodzenia impulsu z nerwów czuciowych – wskazała.

Eksperci nie są pewni, czy dzieci z syndromem CIPA mogą osiągnąć dorosłość lub po prostu normalnie żyć. Statystyki są wstrząsające. Zazwyczaj pacjenci nie dożywają jednak 25. roku życia. 20 proc. dzieci umiera przed ukończeniem trzeciego roku życia z powodu hipertermii.

Neurolog lek. Mrozowicz zwraca uwagę, że dziecko, które cierpi na syndrom CIPA, powinno być pod stałą opieką wielu specjalistów: pediatry, ortopedy, okulisty, dermatologa i stomatologa.

– Należy codziennie dokładnie oglądać ciało dziecka pod kątem urazów oraz mierzyć temperaturę ciała, aby powikłania tej choroby leczyć na wczesnym etapie, zanim dojdzie na przykład do rozwinięcia się sepsy. Do tego chory powinien unikać ciepłych i zimnych klimatów, gorących kąpieli i morsowania, ciepłych i zimnych posiłków, oraz skakania i uprawiania sportów ekstremalnych – tłumaczyła.

Pacjenci muszą być pod stałą opieką

Ta choroba skutecznie uprzykrza życie doświadczonych nią osób. Gabby musiała przejść zabieg, który polegał na wstawieniu protezy lewej gałki ocznej. W prawym oku musi nosić soczewkę kontaktową, dzięki której lepiej widzi. W ciągu dnia używa okularów ochronnych, a w nocy okularów do pływania jako środków, które mają chronić ją przed samookaleczeniem.

Ashlyn jest pod stałą obserwacją naukowców z University of Florida. Przeszła serię testów w celu określenia jej stanu zdrowia oraz ocenienia jej reakcji, jaka następuje w mózgu na czynniki fizyczne (m.in. zimno, ucisk). Uczeni chcą w ten sposób ustalić, co wpływa na mutację w genie NTRK1.

Choć wrodzona obojętność na ból stanowi nadal zagadkę medyczną, to jednak lekarze wciąż zwiększają świadomość na temat rzadkich schorzeń. Wykorzystują rozwiązania technologiczne i testy, aby pomóc pacjentom z syndromem CIPA poprzez badanie między innymi ich reakcji biologicznych i wzorców genetycznych.

- Byłabym bardzo szczęśliwa, gdybym mogła w jakikolwiek sposób pomóc innym chorym na wrodzoną obojętność na ból – podsumowała 16-letnia Ashlyn.

Lek. med. Agnieszka Monika Mrozowicz

Jest neurologiem w Centrum Medycznym Damiana. W codziennej pracy zajmuje się diagnostyką i leczeniem schorzeń neurologicznych. Interesuje się zastosowaniem toksyny botulinowej w neurologii. Kwalifikuje i leczy przewlekle migreny poprzez podanie leku Botox.

Zobacz także inne artykuły z cyklu #MEDedektyw:

• "Panowie, badajcie się!" – wzywa onkolog. Na raka piersi chorują też mężczyźni, ale to wciąż tabu
• Zespół "rozpuszczającej się twarzy". Choroba Parry’ego-Romberga dotyka głównie dzieci
• Nazywają ich "superbohaterami", bo w ogóle nie czują bólu. Ale to nie "dar", a rzadka choroba | #MEDetektyw

Anna Tłustochowicz

Konsultacja: Lek. med. Agnieszka Monika Mrozowicz