Choroby nerwowo-mięśniowe: podział, objawy i leczenie

Choroby nerwowo-mięśniowe doprowadzają do nieprawidłowej czynności nerwów oraz mięśni. Objawy choroby nerwowo-mięśniowej to zarówno osłabienie siły mięśniowej czy zaniki mięśni, jak również zmiany dotyczące odruchów ścięgnistych – ich wzmożenie lub odwrotnie, osłabienie. Jakie są przyczyny chorób nerwowo-mięśniowych? Na czym polega ich leczenie?

Spis treści

1. Choroby nerwowo-mięśniowe: rodzaje
2. Choroby nerwowo-mięśniowe: przyczyny
3. Choroby nerwowo-mięśniowe: objawy
4. Choroby nerwowo-mięśniowe: diagnostyka
5. Choroby nerwowo-mięśniowe: leczenie
6. Choroby nerwowo-mięśniowe: rokowanie

Choroby nerwowo-mięśniowe to grupa różnych schorzeń, w których przebiegu pojawiają się zaburzenia czynności struktur układu nerwowego oraz mięśni, które są przez te struktury zaopatrywane. Choroby nerwowo-mięśniowe mogą pojawić się w dowolnym wieku, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Wyróżniane są choroby nerwowo-mięśniowe, które rozpoczynają się już w wieku dziecięcym, jak i jednostki z tej grupy, których pierwsze objawy rozwijają się dopiero w późnej dorosłości.

Choroby nerwowo-mięśniowe: rodzaje

Lista poznanych do tej pory chorób nerwowo-mięśniowych jest dość długa, najczęściej jednak do grupy tej zaliczane są takie jednostki, jak:

• stwardnienie boczne zanikowe
• różne dystrofie mięśniowe (np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy dystrofia mięśniowa Beckera)
• miastenia
• zespół Lamberta-Eatona
• botulizm (wywołany zatruciem toksyną botulinową)
• dziedziczna paraplegia spastyczna
• miopatia wrodzona
• rdzeniowy zanik mięśni
• zespół sztywnego człowieka
• zespół Guillain-Barre
• zespół Kearns’a-Sayer’a
• choroba Charcot-Marie-Tooth
• ataksja Friedreich’a
• miopatia mitochondrialna
• tężec

Choroby nerwowo-mięśniowe: przyczyny

Przyczyny chorób nerwowo-mięśniowych są różne. Znaczna część jednostek z tej grupy spowodowana jest wrodzonymi mutacjami genetycznymi. To jednak, że z mutacją pacjent przychodzi na świat, nie jest równoznaczne z tym, że objawy choroby będą u niego występowały już od urodzenia – efekty obarczenia pewnymi mutacjami mogą pojawiać się po różnym czasie od urodzenia.

Nie tylko mutacje odpowiadają za występowanie chorób nerwowo-mięśniowych. Inną możliwą przyczyną tych jednostek są zaburzenia czynności układu odpornościowego – w niektórych z nich pojawiają się swoiste przeciwciała, które – wiążąc się z receptorami w połączeniach pomiędzy nerwami a mięśniami – uniemożliwiają prawidłowe działanie neuroprzekaźników. W innych chorobach nerwowo-mięśniowych rozwijać się może zaś swoistego rodzaju stan zapalny.

Do chorób nerwowo-mięśniowych prowadzić mogą również zakażenia specyficznymi bakteriami – niektóre z tych patogenów (np. laseczka tężca) produkują toksyczne substancje, które mogą zaburzać czynność mięśni i nerwów. Skoro już o toksynach mowa, warto tutaj nadmienić o tym, że przyczyną choroby nerwowo-mięśniowej może być również zatrucie różnymi substancjami (np. metalami ciężkimi).

W przypadku jednych chorób z omawianej grupy ich patogeneza jest lepiej poznana, w przypadku innych o ich przyczynach wiadomo jest zdecydowanie mniej (jako przykład można podać tutaj choroby nerwowo-mięśniowe, w których pojawianie się zaangażowane są zaburzenia autoimmunologiczne). Zdecydowanie bardziej od przyczyn tychże schorzeń znane są jednak występujące w ich przebiegu objawy.

Choroby nerwowo-mięśniowe: objawy

U pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi występować mogą różnorakiego typu dolegliwości – ich zakres i konkretny rodzaj zależny jest od tego, na jakie dokładnie schorzenie cierpi dana osoba. Najbardziej charakterystyczne dla tych jednostek jest jednak:

• osłabienie siły mięśniowej - różnego stopnia i dotyczące różnej ilości mięśni – u jednych osób zaburzenia dotyczą np. tylko mięśni kończyn górnych, u innych zaś dochodzić może do pogorszenia czynności zasadniczo wszystkich grup mięśniowych)
• zaniki mięśni z osłabieniem siły mięśniowej związany jest inny problem: zaniki mięśni. Dochodzi do nich zasadniczo wtedy, kiedy mięsień traci swoje unerwienie i przez to traci on także swoją czynność.

Innymi patologiami, które mogą wystąpić w przypadku którejś z omawianych chorób, są:

• niedowłady
• paraliże
• mialgia (ból mięśni)
• drżenia poszczególnych pęczków mięśniowych (fascykulacje)

Objawem chorób nerwowo-mięśniowych bywają również nieprawidłowości dotyczące odruchów ścięgnistych – u chorych pojawiać się może zarówno wygórowanie (wzmożenie) odruchów, jak i ich znaczne osłabienie.

Powyżej przedstawiony został zaledwie zarys dolegliwości, które mogą występować w przypadku różnych chorób nerwowo-mięśniowych. Dokładny obraz kliniczny uzależniony jest jednak od konkretnej choroby – w różnych jednostkach z tej grupy pojawiać się mogą i inne, niewymienione powyżej, objawy.

Choroby nerwowo-mięśniowe: diagnostyka

Przebieg procesu diagnostycznego u pacjenta, u którego wysunięte zostanie przypuszczenie choroby nerwowo-mięśniowej, uzależniony jest od tego, jaka dokładnie jednostka jest u niego podejrzewana. Początkowo jednak u wszystkich chorych przeprowadzane jest badanie neurologiczne, a także zbierany jest dokładny wywiad lekarski – wykryte odchylenia umożliwiają postawienie wstępnego rozpoznania którejś z chorób nerwowo-mięśniowych.

Jak przebiega dalsza diagnostyka? U jednych chorych wykonywane wykonuje się badania obrazowe, u innych skorzystać można z elektromiografii (EMG). Przy podejrzeniu choroby nerwowo-mięśniowej o etiologii genetycznej możliwe jest przeprowadzenie badań genetycznych, które potwierdzą lub wykluczą posiadanie przez pacjenta mutacji wywołującej daną jednostkę chorobową.

Choroby nerwowo-mięśniowe: leczenie

Postępowanie terapeutyczne w chorobach nerwowo-mięśniowych zależy od tego, z jaką dokładnie chorobą zmaga się pacjent. Przykładowo, u chorych na miastenię możliwe jest zastosowanie leczenia farmakologicznego. W przypadku jednak wielu z tych schorzeń (szczególnie tych, które są wywołane przez mutacje genetyczne) medycyna do tej pory nie dysponuje metodami ich leczenia. U takich pacjentów najistotniejsze pozostają oddziaływania, które pozwalają im jak najdłużej utrzymać sprawność ruchową – mowa tutaj przede wszystkim o fizykoterapii i rehabilitacji.

Choroby nerwowo-mięśniowe: rokowanie

Rokowanie pacjentów z chorobą nerwowo-mięśniową bywa bardzo różne. W części z tych jednostek rokowania są dobre, np. w miastenii jej objawy można opanować dzięki leczeniu farmakologicznemu. Oprócz tego zdarza się, że u chorych dochodzi do całkowicie samoistnej remisji choroby. Istnieją jednak schorzenia nerwowo-mięśniowe, które mogą w znaczący sposób skracać życie pacjentów. Taką jednostką jest chociażby dystrofia Duchenne’a, gdzie – na skutek niewydolności mięśni oddechowych – dojść może do zgonu jeszcze przed ukończeniem przez chorego 30. roku życia.

Źródła:1. Materiały Muscular Dystrophy Association, dostęp on-line: https://www.mda.org/disease2. Materiały Muscular Dystrophy Canada, dostęp on-line: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/3. Materiały Genetics Education Materials for School Success, “Neuromuscular Disorders at a Glance”, dostęp on-line: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular-12.10.15.pdf