Choroba Minora (drżenie samoistne): przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Minora (czyli drżenie samoistne) uznawane jest za najczęściej występujące zaburzenie ruchowe. Najczęstsze nie jest jednak równoznaczne w tym przypadku z tym, że jednostka ta jest dobrze poznana – podłoże drżenia samoistnego wciąż pozostaje dla medycyny zagadką. Czym jest tajemnicza i wcale nierzadka choroba Minora, której objawy mogą ustępować po spożyciu... alkoholu?

Spis treści

1. Choroba Minora (drżenie samoistne): przyczyny
2. Choroba Minora (drżenie samoistne): objawy i przebieg
3. Choroba Minora (drżenie samoistne): diagnostyka
4. Choroba Minora (drżenie samoistne): leczenie

Drżenia stanowią jeden z tzw. ruchów mimowolnych. Jedną z ich postaci są te, które występują w przebiegu choroby Minora. Jednostka określana jest również mianem drżenia samoistnego i wystąpić może w każdym wieku, jednak najczęściej schorzenie rozpoczyna się w okolicy 35.-40. roku życia. Choroba Minora u pacjentów obojga płci pojawia się z podobną częstością. Rozpowszechnienie jednostki w skali świata jest różnie szacowane, według statystyk z drżeniem samoistnym borykać się może nawet ponad 5 procent ludzi na świecie.

Choroba Minora (drżenie samoistne): przyczyny

W 50 procentach przypadków choroba Minora występuje rodzinnie, co skłoniło naukowców do poszukiwania genetycznego podłoża schorzenia. Wykryte zostały geny, których mutacje odpowiadają za występowanie drżenia samoistnego, odkryty też został sposób dziedziczenia jednostki (choroba Minora dziedziczona jest autosomalnie dominująco – oznacza to, że jeżeli jeden z rodziców cierpi na tę jednostkę, to ryzyko jej wystąpienia u dziecka wynosi aż 50 procent).Powyżej mowa jednak o tylko połowie przypadków drżenia samoistnego. Jakie są więc przyczyny schorzenia u pozostałych chorych? Do dziś nie jest to wiadome, dodatkowo nawet w przypadku osób z chorobą Minora, które są obarczone mutacją odpowiedzialną za schorzenie, w obrębie układu nerwowego nie udaje się znaleźć żadnych odchyleń, które powstawałyby na skutek schorzenia.

Choroba Minora (drżenie samoistne): objawy i przebieg

Drżenie samoistne dotyczy najczęściej kończyn górnych, występuje ono zwykle również w obrębie głowy. Drżenie w przypadku choroby Minora ma charakter posturalno-kinetyczny: nie pojawia się ono w spoczynku, a jedynie w przypadku wykonywania jakichś czynności (obserwowane ono może być np. podczas wyciągania ręki czy chwytania jakiegoś przedmiotu). Opisywany ruch mimowolny (co jest typowe dla choroby Minora) ma charakter symetryczny.Drżenie samoistne rzadko w znaczniejszy sposób upośledza życie pacjentów. Możliwe jest to dzięki temu, że ruchy mimowolne w przebiegu tej jednostki rzadko zwiększają swoje nasilenie – drżenie może być nieznacznego stopnia nawet przez wiele długich lat. Istnieją jednak czynniki, które mogą zwiększać natężenie drżenia samoistnego, wśród nich wymienia się stres i inne silne emocje, spożycie dużej ilości kawy czy palenie papierosów.

Choroba Minora (drżenie samoistne): diagnostyka

Teoretycznie lekarzom łatwo mogłoby przychodzić stawianie rozpoznania choroby Minora – diagnostyka schorzenia obejmuje bowiem przeprowadzenie wywiadu lekarskiego oraz ocenę charakteru obecnego u pacjenta drżenia. Czujni specjaliści kierują się jednak bardziej skomplikowaną ścieżką i wykonują dodatkowe badania, które mają na celu wykluczenie innych przyczyn obecnych u chorego drżeń. Różnicować chorobę Minora należy bowiem z takimi jednostkami, jak:

• choroba Parkinsona
• drżenia o charakterze psychogennym
• drżenia związane z zespołem abstynencyjnym po odstawieniu jakiejś substancji psychoaktywnej
• drżenia polekowe (do których dochodzi na skutek zażywania takich leków, jak np. sole litu, hormony tarczycy, hormonalne środki antykoncepcyjne czy metoklopramid)
• drżenia wynikające z obecności schorzeń organicznych, np. spowodowane nadczynnością tarczycy czy encefalopatią wątrobową,
• choroba Wilsona

W razie dużej pewności co do tego, że problemem chorego jest rzeczywiście drżenie samoistne, nie istnieje konieczność wykonywania u pacjenta diagnostyki obrazowej – jeżeli bowiem cierpi on właśnie na chorobę Minora, to w badaniach obrazowych nie są wykrywane żadne odchylenia od normy. Poszerzona diagnostyka wskazana jest zwykle wtedy, kiedy drżenie ma nietypowy jak dla drżenia samoistnego charakter (np. jest asymetryczne) oraz gdy u pacjenta pojawiają się jakieś inne dolegliwości.

Choroba Minora (drżenie samoistne): leczenie

Jedną z charakterystycznych cech choroby Minora jest to, że drżenie ustępuje po spożyciu przez pacjentów niewielkich ilości... alkoholu. Zrozumiałe jest, że przewlekłe stosowanie etanolu groziłoby wystąpieniem uzależnienia i negatywnych skutków takiego stanu, dlatego też alkohol nie służy do leczenia drżenia samoistnego – medycyna oferuje jednak inne, zdecydowanie bezpieczniejsze metody terapii choroby Minora.W przypadku łagodnych postaci drżenia samoistnego leczenie w ogóle nie jest konieczne. Farmakoterapia znajduje zastosowanie wtedy, kiedy występowanie drżeń zaburza w jakiś sposób funkcjonowanie pacjenta. W leczeniu pierwszego rzutu w chorobie Minora stosuje się propranolol (lek z grupy beta-blokerów) oraz prymidon (przedstawiciel środków przeciwpadaczkowych). W przypadku propranololu pacjentom może zostać zaproponowana zarówno terapia długoterminowa, jak i okresowe stosowanie leku (np. zażywanie propranololu przed wystąpieniami publicznymi). Innymi lekami, które mogą pomóc pacjentom z drżeniem samoistnym, są inne środki przeciwpadaczkowe (np. topiramat, gabapentyna) oraz substancje z grupy benzodiazepin (np. klonazepam).Zdarzają się pacjenci, u których pomimo zastosowania wszelkich możliwych leków, nie udaje się doprowadzić do poprawy przebiegu choroby Minora. Drżenia u takich chorych mogą mieć znaczny charakter, przez co utrudnione może być wykonywanie przez nich tak podstawowych czynności, jak chociażby spożywanie pokarmów. W takiej sytuacji możliwe jest zaproponowanie pacjentom leczenia chirurgicznego. Dostępne są zabiegi, które wykonywane są w obrębie wzgórza (jest to jedna ze struktur mózgowia, która zaangażowana jest w czynności ruchowe). Jednym z nich jest talamotomia, w której doprowadza się do ablacji ośrodków, które mogą generować drżenia. Innym zabiegiem jest głęboka stymulacja mózgu (DBS od deep brain stimulation), polegająca na wprowadzeniu elektrody, która – generując własne impulsy – likwiduje obecność tych sygnałów nerwowych, przez które pojawia się drżenie samoistne. Zabiegowe leczenie choroby Minora związane jest jednak z możliwością pojawienia się skutków ubocznych (np. po zabiegach DBS pacjenci mogą doświadczać zaburzeń funkcji ruchowych oraz bólów głowy), dlatego też te opcje lecznicze zarezerwowane są dla tych pacjentów, u których schorzenie jest oporne na klasyczne leczenie farmakologiczne.