Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD): przyczyny, objawy, leczenie

2019-02-05 12:08

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), czyli gąbczaste zwyrodnienie mózgu, to choroba, której częstotliwość występowania nie jest wysoka – rocznie dotyka 1 osobę na milion. Mimo to budzi lęk, ponieważ prowadzi do postępującej degradacji mózgu. Uważa się, że choroba szalonych krów może wywołać u ludzi wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD). Jakie są przyczyny i objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba? Czy jej wyleczenie jest możliwe?

Spis treści

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - co to są priony?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - przyczyny
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - jak możne dojść do zakażenia?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - objawy
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - diagnostyka
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - leczenie
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - rokowania

Choroba Creutzfeldta-Jakoba, inaczej gąbczaste zwyrodnienie mózgu lub encefalopatia gąbczasta, jest śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną mózgu. Jej istotą jest degeneracja istoty szarej kory mózgowej, czyli skupiska ciał komórek nerwowych. W jej obrębie tworzą się wakuole, czyli pęcherzykowate cząstki wypełnione infekcyjnym białkiem (tzw. prionami). Doprowadzają one do zaniku tkanki nerwowej, a następnie do zgąbczenia mózgu (spongiozy) - mózg dosłownie zaczyna przypominać gąbkę. Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest najczęstszą chorobą wywoływaną przez priony.¹

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - co to są priony?

Przyczyną degradacji komórek mózgu są priony (skrót od "infectious protein" – "infekcyjne białko") chorobotwórcze cząsteczki białka, które powodują schorzenia układu nerwowego, zarówno u zwierząt, jak i u ludzi.

Priony występują powszechnie u ludzi i zwierząt – są składnikiem komórek systemu immunologicznego oraz komórek nerwowych. Wyróżnia się dwie formy prionów: normalną (cPrP) i chorobotwórczą (scPrP). Obie mają identyczny skład chemiczny, a jedyna różnica polega na przestrzennym ułożeniu strukturalnych aminokwasów.

Forma normalna jest bezpieczna dla człowieka, zaś forma chorobotwórcza w zetknięciu ze zdrowym białkiem przekształca je w takie jak ona infekcyjne formy. Następnie zmienione strukturalnie aminokwasy na zasadzie domina dokonują modyfikacji w składzie kolejnych zdrowych białek. W ten sposób infekcyjne priony mogą się powielać i zakażać inne komórki organizmu.

Infekcyjne priony posiadają także inną właściwość: stanowią integralną część błony komórkowej, stając się tym samym "niewidoczne" dla komórek układu odpornościowego, co wyjaśnia, dlaczego system immunologiczny zakażonego organizmu nie wykazuje reakcji obronnej: po prostu nie odróżnia normalnych białek prionowych od ich chorobotwórczych form.

Choroby wywoływane przez priony obejmują:²

u ludzi:

chorobę Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)
kuru
chorobę Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS)
śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia, FFI)

u zwierząt:

scrapie (polska nieużywana nazwa: trzęsawka) u owiec, kóz i muflonów
pasażowalną encefalopatię norek (transmissiblemink encephalopathy, TME)
encefalopatię gąbczastą bydła, czyli choroba szalonych krów (ang. Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE)
przewlekłą chorobę wyniszczającą u jeleni (chronic wasting disease)

Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD) jest to nowa choroba z grupy chorób wywoływanych przez priony spowodowana pasażem czynnika encefalopatii gąbczastej bydła (BSE).² Można na nią zapaść poprzez zjedzenie mięsa bydła chorego na BSE.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - przyczyny

Chorobę Creutzfeldta-Jakoba dzieli się na 4 podstawowe postaci:

sporadyczną
rodzinną
jatrogenną
wariant choroby CJD

Najczęstszą przyczyną choroby są sporadyczne, losowo zdarzające się mutacje genu, w wyniku których zamiast prawidłowo funkcjonujących prionów wytwarzane są w organizmie te chorobotwórcze. Jest to tzw. postać sporadyczna, klasyczna choroby (sCJD), która jest najczęstszą postacią CJD (stanowi ok. 90 proc. wszystkich przypadków CJD).

Choroba Creutzfeldta-Jakoba może być także wynikiem samoistnych przemian warunkowanych genetycznie, związanych z mutacją genu PRNP kodującego białko prionu PrP (fCJD to ok. 5 proc. przypadków).

Pozostałe postaci choroby są nabyte, najprawdopodobniej drogą pokarmową (nowy wariant tej choroby – vCJD) lub krwionośną - mowa o postaci jatrogennaej - jCJD - spowodowanej zabiegami lekarskimi.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - jak możne dojść do zakażenia?

Do przeniesienia choroby na człowieka wystarczy fragment kilku infekcyjnych prionów o budowie identycznej z ludzkim. Może dojść do tego np. drogą pokarmową, przez spożycie mięsa wołowego zanieczyszczonego tkanką nerwową zwierząt zakażonych chorobotwórczym prionem. Do zakażenia mięsa dochodzi zwykle podczas uboju krów, dlatego najczęściej jest to mięso wołowe.

Źródłem zakażenia może być także mechanicznie oddzielane mięso wołowe, zanieczyszczone zakażonymi tkankami mózgu czy rdzenia kręgowego, które potem może znajdować się np. w parówkach czy pierogach. Warto wiedzieć, że o wiele niebezpieczniejsze od czystego mięsa wołowego są różnego rodzaju podroby, np. hamburgery, parówki, kiełbasy, móżdżki, pasztety. Niebezpieczna może być również żelatyna wołowa.

Bez obaw można pić mleko od krów. Dotychczasowe badania wykazują, że priony "nie lubią" mleka. Podobnie bezpieczne są produkty mleczne, takie jak kefiry, serki itp.

Bez obaw można jeść też wieprzowinę. Świnie nie chorują na choroby wywołane przez priony. Podobnie jak drób.

Drogą zakażenia mogą być także płyny ustrojowe osoby zakażonej, np. podczas zranienia, a także w wyniku zakażenia związanego z działaniami medycznymi (przeszczepy, transfuzje, leczenie hormonem wzrostu uzyskiwanym z ludzkich przysadek).

CZYTAJ TEŻ:

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - objawy

U ok. 30 proc. chorych występują objawy zwiastunowe. Niestety, nie są one charakterystyczne, ponieważ obejmują zmiany nastroju, brak apetytu i związane z tym chudnięcie, niepokój, zaburzenia snu oraz funkcji poznawczych.

Właściwe objawy choroby są zależne od rozmiarów ubytku tkanki mózgowej. Początkowo pojawiają się

zaburzenia czucia, równowagi i koordynacji ruchowej
drżenie ciała
niedowłady kończyn najpierw dolnych, potem górnych, prowadzące do upośledzenia psychomotorycznego

Jednak wg Światowej Organizacji Zdrowia najważniejszym kryterium diagnostycznym, niezbędnym do postawienia rozpoznania choroby Creutzfeldta-Jakoba, jest szybko postępujące otępienie. Dochodzi do niego w ciągu tygodni lub miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów i nieuchronnie prowadzi do śpiączki, a następnie do śmierci.

Należy zaznaczyć, że w przebiegu choroby Creutzfeldta-Jakoba mogą wystąpić objawy psychopatologiczne, które bez wnikliwej diagnostyki łatwo pomylić z psychiatrycznymi jednostkami chorobowymi. Tak wynika z badań amerykańskich uczonych, których wyniki badań zostały opublikowane w "The Journal of Neuropsychiatry&Clinical Neurosciences". W analizie 126 przypadków sCJD stwierdzono obecność objawów psychiatrycznych w postaci:

depresji
lęku
psychozy
zaburzeń zachowania
zaburzeń snu

u 80 proc. chorych w ciągu pierwszych 100 dni trwania choroby, a u 26 proc. spośród nich były one objawami początkowymi.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - diagnostyka

W celu potwierdzenia diagnozy niezbędne jest uzyskanie zapisu badania elektroencefalograficznego (EEG). Konieczne są także badania obrazowe, np. tomografia komputerowa, która ujawnia cechy zaniku mózgu.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) - leczenie

Zgąbczenie mózgu jest procesem nieodwracalnym. Nie ma także lekarstwa eliminującego chorobotwórcze priony z organizmu, a co za tym idzie - zatrzymującego postęp choroby.