Anencefalia (bezmózgowie) - wada cewy nerwowej

Anencefalia (bezmózgowie) to letalna, czyli śmiertelna, wada rozwojowa. Czym charakteryzuje się anencefalia i dlaczego problem ten w ogóle występuje? Czy istnieją jakieś sposoby na zapobieganie anencefalii?

Spis treści

1. Anencefalia: przyczyny
2. Anencefalia: obraz kliniczny
3. Anencefalia: diagnostyka
4. Anencefalia: leczenie i rokowanie
5. Anencefalia: zapobieganie
6. Anencefalia: ryzyko wystąpienia choroby w kolejnych ciążach

Anencefalia (bezmózgowie) stanowi jedną z najczęstszych wad cewy nerwowej. Według statystyk amerykańskich, anencefalia spotykana jest w 1 na 1000 ciąż, dzieci z bezmózgowiem rodzi się jednak znacznie mniej – problem ten statystycznie dotyczy 1 na 10 tysięcy urodzonych dzieci. Takie zróżnicowanie wynika z bardzo prostej przyczyny – otóż w znacznej części przypadków anencefalii dochodzi do poronienia dziecka nawet już we wczesnych etapach ciąży.

Anencefalia: przyczyny

Jednej, konkretnej przyczyny anencefalii do tej pory nie udało się wyróżnić. Obecnie dominuje pogląd, że wpływ na pojawianie się u dzieci bezmózgowia ma łączne działanie zaburzeń genetycznych oraz różnych czynników środowiskowych.

Zjawiska patologiczne, doprowadzające do anencefalii, zachodzą wcześnie, bo jeszcze nawet przed ukończeniem przez płód pierwszego miesiąca życia. W prawidłowych warunkach około trzeciego tygodnia życia płodowego dochodzi do zamknięcia prekursora ludzkiego układu nerwowego, którym jest tzw. rynienka nerwowa. Różne patologie, które upośledzają tenże proces, prowadzić mogą do rozszczepów czaszkowo-mózgowych, których najcięższą postacią jest właśnie bezmózgowie.

Dotychczas przebadanych zostało wiele genów, których mutacje – występujące zarówno u matek, jak i u dzieci – mogą sprzyjać występowaniu anencefalii. Jedne z defektów genetycznych zostały lepiej przebadane (tak jak w przypadku genu MTHFR, którego produkt bierze udział w przemianach folianów i którego mutacje mogą prowadzić do bezmózgowia), inne mutacje zostały do tej pory słabiej poznane, nie mniej jednak w świetle obecnej wiedzy nie jest możliwe wskazanie konkretnych mutacji, które szczególnie mogłyby doprowadzać do pojawiania się bezmózgowia.

W etiologii anencefalii nie bez znaczenia jest udział czynników środowiskowych. Wśród tego typu potencjalnych przyczyn anencefalii wymieniane są:

• niedobory kwasu foliowego (deficyt tego składnika żywieniowego w diecie ciężarnej ogólnie sprzyja występowaniu u dzieci wad cewy nerwowej)
• problemy zdrowotne matek, takie jak cukrzyca czy otyłość
• stosowanie przez matkę różnych leków (np. niektórych preparatów przeciwpadaczkowych)
• narażenie płodu na przegrzanie (szkodliwa hipertermia wystąpić może na skutek zarówno wystąpienia u matki wysokiej gorączki, jak i może ona być związana z przebywaniem w bardzo ciepłym miejscu, np. w saunie)

Anencefalia: obraz kliniczny

Do anencefalii, jak już wspomniano, doprowadza niezamknięcie się struktur pierwotnego układu nerwowego. Efektem takiej sytuacji jest to, że tkanka nerwowa płodu eksponowana jest na płyn owodniowy – struktury układu nerwowego są z kolei wyjątkowo delikatne i w przypadku, kiedy nie są one chronione przez struktury czaszki, ostatecznie dochodzi do ich degeneracji. Z tego właśnie względu u dzieci z bezmózgowiem nie wykształcają się ani półkule mózgu, ani móżdżek.

Innym problemem, który typowo jest związany z anencefalią, jest niewykształcenie kostnych struktur czaszki. Dziecko rodzące się z bezmózgowiem zazwyczaj w miejscu, w którym typowo zlokalizowane są struktury mózgowia, posiada zbudowany z tkanki łącznej workowaty twór czerwonawego koloru. Możliwa jest sytuacja, że ta część głowy dziecka będzie pokryta skóra, jednakże jest to tak naprawdę rzadkość.

U dzieci, które urodzą się z anencefalią, spotykany jest szereg różnych zaburzeń, takich jak:

• zaburzenia oddychania
• znaczne wzmożenie napięcia mięśniowego
• nasilone odruchy głębokie

Anencefalia: diagnostyka

Rozpoznanie bezmózgowia stawiane może być po urodzeniu się dziecka, na podstawie stwierdzenia charakterystycznych dla tej patologii zmian. Zdecydowanie możliwe jest jednak zdiagnozowanie anencefalii jeszcze w trakcie życia wewnątrzmacicznego. Wśród badań, które są wykonywane u ciężarnych i na podstawie których można wysuwać podejrzenie bezmózgowia, wymienić można:

• oznaczanie we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny (w przypadku różnych wad cewy nerwowej płodu, w tym również przy anencefalii, dochodzi do wzrostu stężenia tego markera we krwi ciężarnej)
• badania ultrasonograficzne (podczas USG możliwe jest stwierdzenie istnienia u dziecka zaburzeń rozwoju układu nerwowego - podkreślenia wymaga jednak to, że kostne struktury czaszki stają się wyraźnie widoczne w USG po 12. tygodniu ciąży, dlatego anencefalię w badaniach ultrasonograficznych rozpoznawać można dopiero po przekroczeniu pierwszego trymestru ciąży)

Anencefalia: leczenie i rokowanie

W przypadku bezmózgowia o leczeniu zasadniczo ciężko w ogóle mówić – stan ten jest tak naprawdę, niestety, nieuleczalny. Część dzieci z anencefalią rodzi się martwych, z kolei te, które rodzą się żywe, umierają w ciągu kilkunastu godzin, maksymalnie kilku dni po porodzie. Druga z wymienionych sytuacji występuje wtedy, kiedy u chorego dojdzie do rozwoju szczątkowego mózgowia (zawierającego ośrodki kontrolujące oddychanie czy czynność serca). W rzeczywistości jednak dla dzieci z anencefalią niestety nie ma ratunku i z tego właśnie względu podejmowanie uporczywych prób utrzymania ich przy życiu jest tak naprawdę przeciwwskazane.

Anencefalia: zapobieganie

Nawet wczesne - jeszcze podczas rozwoju ciąży - rozpoznanie anencefalii nie umożliwia wdrożenia leczenia tejże wady. Z tego właśnie względu najistotniejsze jest podejmowanie działań zapobiegających występowaniu bezmózgowia. Profilaktyka anencefalii opiera się przede wszystkim na suplementacji kwasu foliowego. Najistotniejsze jest to, aby tenże składnik mineralny dostarczać do organizmu wtedy, kiedy dochodzi do rozwoju struktur układu nerwowego u płodu. Nie wszystkie ciąże są jednak planowane, w przypadku tych planowanych pacjentki z kolei nierzadko z opóźnieniem dowiadują się, że będą one za jakiś czas matkami. Z tego właśnie powodu suplementację kwasem foliowym powinno się wdrożyć jeszcze przed podjęciem starań o ciążę. Ogólne zalecenia wspominają o zażywaniu 0,4 mg kwasu foliowego dziennie, w przypadku kobiet, które urodziły w przeszłości dziecko z wadą cewy nerwowej lub tych, w których rodzinach pojawiał się ten problem, zalecane bywa przyjmowanie zwiększonej dawki kwasu foliowego, sięgającej 4 mg na dobę.

Anencefalia: ryzyko wystąpienia choroby w kolejnych ciążach

Pary, którym urodzi się dziecko z anencefalią, mogą obawiać się o to, czy z kolejnej ciąży również może urodzić się im potomek z tą samą jednostką. W takiej sytuacji ryzyko wystąpienia bezmózgowia u kolejnego dziecka rzeczywiście jest niestety zwiększone (w porównaniu do populacji ogólnej) i szacowane jest ono na 2 do 4%.Źródła:1. Materiały U.S. National Library of Medicine, dostęp on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources2. Materiały Centers for Disease Control and Prevention, dostęp on-line: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, dostęp on-line: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1