Alzheimer w młodym wieku: choroba, która dotyka nie tylko osoby starsze

Choroba Alzheimera jest najczęstszą, nieodwracalną postacią demencji, która wpływa na pamięć, myślenie i zachowanie. Cierpią na nią nie tylko osoby starsze, ale również osoby w wieku 30,40 lub 50 lat. Z tego powodu nazywana jest chorobą Alzheimera o wczesnym początku. Więcej o chorobie Alzheimera w młodym wieku opowiedziała dla Poradnika Zdrowie neuropsycholog dr n. med. Anna Barczak z Oddziału Alzheimerowskiego Szpitala MSWiA w Warszawie.

Spis treści

1. Czym jest choroba Alzheimera w młodym wieku? 
2. Czy chorobę Alzheimera można dziedziczyć?
3. Jakie są objawy choroby Alzheimera w młodym wieku?
4. Jakie są fazy choroby Alzheimera w młodym wieku?
5. Jak diagnozuje się chorobę Alzheimera w młodym wieku?
6. Jak przebiega leczenie choroby Alzheimera w młodym wieku?

Czym jest choroba Alzheimera w młodym wieku? 

Najpierw warto wyjaśnić, czym jest choroba Alzheimera. Jest ona najczęstszą przyczyną otępienia na świecie i odpowiada za ponad 75 proc. wszystkich przypadków. – Ta choroba spowodowana jest odkładaniem się w mózgu patologicznych białek, głównie beta amyloidu i białka tau, co stopniowo prowadzi do śmierci neuronów. Procesy te powodują, iż w miarę postępu choroby dochodzi do zaniku mózgu, za co za tym idzie, również utraty regulowanych przez niego funkcji – wyjaśniła neuropsycholog dr Anna Barczak. Dodała też, że „choroba Alzheimera przejawia się przede wszystkim postępującymi zaburzeniami pamięci epizodycznej, czyli niemożnością zapamiętania i odtworzenia nowych informacji i stopniowo również utratą samodzielności człowieka”.

Większość zachorowań na chorobę Alzheimera w młodym wieku wygląda podobnie, jak w przypadku osób starszych. Może natomiast występować kilka różnic:

1. Typowa postać choroby Alzheimera zwykle występuje u młodych osób i postępuje tak samo, jak u seniorów.
2. Dziedziczna postać rodzinna choroby Alzheimera (ang. Family Alzheimer’s Disease) występuje bardzo rzadko. Kilkaset osób obciążonych jest genami, które bezpośrednio przyczyniają się do rozwoju choroby Alzheimera. Objawy tej choroby pojawiają się w wieku 30,40 lub 50 lat.

Naukowcy nie wiedzą, co wywołuje Alzheimera w młodym wieku. O wyjaśnienie tej kwestii zwróciliśmy się do dr Anny Barczak. – Na początku należy odróżnić dwie rzeczy: sam proces choroby, który w utajony sposób uszkadza mózg przez dekady oraz jego kliniczną manifestację, czyli to, co nazywamy otępieniem w przebiegu choroby Alzheimera. Dokładnie chodzi o utratę przez pacjenta samodzielności funkcjonowania – zaznaczyła.

Najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby Alzheimera, jak podkreśliła specjalistka, jest wiek. - W przeważającej większości choroba ta dotyczy osób w podeszłym wieku. U młodych jest ona bardzo rzadka i należy do nietypowych prezentacji. Rozpowszechnienie otępień jest relatywnie stałe, ale ich rozpoznawanie jest zależne od naszej wiedzy i dostępności badań specjalistycznych. Zatem liczba osób z chorobą Alzheimera o wczesnym początku jako taka nie wzrośnie – dodała, zaznaczając, że „może pojawić się więcej rozpoznanych przypadków, dlatego iż mamy coraz lepsze i dokładniejsze metody diagnostyczne”.

Czy chorobę Alzheimera można dziedziczyć?

To pytanie zadaje sobie wiele osób. Wątpliwości te rozwiała dr Anna Barczak, stwierdzając, że „większość przypadków choroby Alzheimera ma charakter sporadyczny, nieuwarunkowany dziedzicznie, niemniej jednak są rzadkie przypadki (ok. 4-5 proc. wszystkich chorych), u których choroba przejawia się rodzinnie”. - Rodzinność definiuje się jako potwierdzoną obecność choroby u co najmniej dwóch osób w dwóch następujących po sobie pokoleniach, więc chory wujek lub teściowa w żaden sposób nie stanowią o rodzinności choroby Alzheimera. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli odziedziczymy, po którymś z rodziców mutację, to choroba rozwinie się stuprocentowo – dodała.

Specjalistka zaznaczyła, że „obecnie jest wiele danych na temat patomechanizmu choroby oraz modyfikujących ją czynników, ale wciąż zagadką pozostaje, dlaczego u niektórych osób w pewnym momencie życia dochodzi do akceleracji odkładania się patologicznych białek w mózgu”.

Przeczytaj także: Jak cholesterol przyczynia się do rozwoju choroby Alzheimera?

Jakie są objawy choroby Alzheimera w młodym wieku?

U większości młodych osób choroba Alzheimera w młodym wieku przebiega podobnie jak u osób starszych. – Zaczyna się ona od zaburzeń pamięci, niemożności zapamiętania nowych informacji, stopniowej utraty codziennych umiejętności, tylko że występuje przed 65 rokiem życia. Jeden z najmłodszych moich pacjentów z rozpoznaniem choroby Alzheimera miał 24 lata i gdyby nie historia rodzinna kilku chorych członków rodziny, nikt nie podejrzewałby takiej przyczyny w tym wieku – przekazała dr n. med. Anna Barczak w rozmowie z Poradnikiem Zdrowie.

Kontynuując swoją wypowiedź, neuropsycholog zwróciła uwagę, że „w przypadku otępienia o wczesnym początku znacznie szybciej niż w późnej chorobie Alzheimera pojawiają się zaburzenia psychiczne, jak i objawy neurologiczne”.

 - W przypadku wczesnego zachorowania również częściej spotykamy atypowe warianty choroby Alzheimera, nieprzypominające charakterystycznych pamięciowych problemów, ale przebiegające na przykład z izolowanymi zaburzeniami językowymi czy wzrokowymi. Miało miejsce to w przypadku pisarza Terry’ego Pratchetta, który miał zanik korowy tylny, czyli wzrokową postać choroby Alzheimera, w której początkowe trudności dotyczyły problemów z widzeniem, czytaniem, pisaniem, ale z relatywnie zachowaną pamięcią epizodyczną (nawiasem mówiąc jak najgorszy możliwy wariant choroby dla pisarza) – tłumaczyła specjalistka.

Neuropsycholog dr Anna Barczak zaleciła, że chcąc rozpoznać chorobę Alzheimera w młodym wieku, „nie można ignorować skarg na zaburzenia pamięci, tylko dlatego, że pacjent nie jest w podeszłym wieku”. Jak stwierdziła, wśród społeczeństwa „otępienie rzadko kojarzy się z młodymi osobami, często zatem problemy przypisuje się stresowi, depresji, schizofrenii, współtowarzyszącej chorobie somatycznej”. Jak dodała, „na szczególną uwagę lekarzy zasługują młodsi pacjenci, skarżący się na zaburzenia pamięci, z problemami w realizowaniu dotychczasowych zadań, co potwierdzają współpracownicy lub najbliżsi, zwłaszcza jeśli w rodzinie pacjenta były jakiekolwiek przypadki problemów z pamięcią lub zachowaniem, niezależnie od wieku”.

Celem podsumowania, przedstawiamy, jakie mogą pojawić się objawy Alzheimera w młodym wieku.

Wczesne objawy:

• zapominanie ważnych rzeczy, w szczególności nowo zdobytych informacji lub ważnych dat,
• wielokrotne proszenie o te same informacje,
• nieradzenie sobie z podstawowymi obowiązkami, m.in. problemy z ogarnięciem rachunków lub problemy z pamięcią,
• dezorientacja dotycząca utraty świadomości, co do miejsca czy do czasu,
• zaburzona percepcja wzrokowa,
• zaburzenia mowy,
• coraz trudniejsza ocena tego, co dzieje się w danym momencie,
• ograniczenie kontaktów między ludźmi,
• częsta zmiana nastroju.

Późne objawy:

• poważne zaburzenia orientacji co do czasu, miejsca i sytuacji,
• rozdrażnienie i częste wahania nastroju,
• brak zaufania do przyjaciół, rodziny lub opiekunów,
• problemy z mówieniem oraz przełykaniem pokarmów lub płynów,
• zaburzenia chodu,
• zaniki pamięci.

Przeczytaj także: Choroby neurologiczne: objawy i rodzaje

Jakie są fazy choroby Alzheimera w młodym wieku?

Specjalistka dr Anna Barczak wyjaśniła, jak choroba Alzheimera rozwija się podstępnie i przebiega w następujących etapach:

1. Wczesne stadium choroby Alzheimera, w którym rozpoczyna się odkładanie patologicznych białek, jest „zupełnie niemy klinicznie, i ani pacjent, ani jego otoczenie nie zauważa żadnych objawów”.
2. Faza łagodnych zaburzeń poznawczych – deficyty pamięci są odczuwane przez pacjenta i zauważalne w badaniu lekarskim.
3. Faza kliniczna tzw. etap otępienia – również otępienie, które chorobą samą w sobie nie jest, można podzielić na kilka etapów. Powszechnie choroba Alzheimera kojarzy się ze stanem kompletnej utraty kontaktu ze światem, zaburzeniami zachowania i przykuciem do łóżka.
4. Faza umiarkowana otępienia - poprzedzają znaczące problemy w zakresie samodzielności, zagubienie w otoczeniu, zaburzenia mowy, drażliwość, możliwa agresja, pobudzenia, urojenia, omamy. W początkowej lub łagodnej fazie otępienia, która niemal nakłada się z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi, często obserwuje się tylko objawy pamięciowe, a problemy w codziennym funkcjonowaniu dotyczą jedynie tych bardziej złożonych czynności.

Dr Anna Barczak podkreśliła, że „z punktu widzenia skuteczności leczenia najważniejsze jest rozpoznanie otępienia i leżącej u jego podstaw choroby na tych najwcześniejszych etapach otępienia”.

Jak diagnozuje się chorobę Alzheimera w młodym wieku?

Obecna diagnostyka choroby Alzheimera w młodym wieku opiera się na rozpoznaniu, czy nastąpiło pogorszenie sprawności umysłowej. Jak wyjaśniła dr Anna Barczak „rozpoznanie choroby Alzheimera przebiega w oparciu o opublikowanie kryteria diagnostyczne i dostępne wytyczne, zatem najważniejsza jest przede wszystkim znajomość obrazu klinicznego choroby kryteriów rozpoznawania”.

– W praktyce wymaga to zebrania wywiadu od pacjenta i jego rodziny, który pozwala na ustalenie, od jak dawna występują problemy, czego dotyczą i czy istotnie zakłócają codzienne funkcjonowanie pacjenta. I nie chodzi tu o zachowaną samodzielność jedzenia, chodzenia i pamiętania swojego imienia, ale przede wszystkim przy wczesnej diagnostyce utratę możliwości wykonywania złożonych zadań, z którymi pacjent do tej pory nie miał żadnych problemów – dodała.

Neuropsycholog powiedziała, że kolejnym krokiem w diagnostyce choroby Alzheimera w młodym wieku jest „obiektywizacja problemów z wykorzystaniem jednego z kilku dostępnych narzędzi przesiewowych”. Konieczne są badania dodatkowe w celu wykluczenie innych przyczyn pogorszenia stanu poznawczego pacjenta. Do ich przeprowadzenia niezbędny jest lekarz specjalista – neurolog, psychiatra, geriatra.

- Jednym z najważniejszych badań jest neuroobrazowanie (tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny), które zazwyczaj pozwala na wykluczenie innych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego. Jeśli po tym postępowaniu nadal występują wątpliwości diagnostyczne, wówczas niezbędna jest diagnostyka wysokospecjalistyczna, jak badanie neuropsychologiczne, czynnościowe badanie mózgu, ocena biomarkerów z płynu mózgowego – rdzeniowego i w uzasadnionych przypadkach badania genetyczne – powiedziała dr n. med. Anna Barczak.

Przeczytaj także: Demencja (otępienie starcze) - wszystko, co warto o niej wiedzieć! 

Jak przebiega leczenie choroby Alzheimera w młodym wieku?

Leczenie choroby Alzheimera w młodym wieku można rozpocząć po ustaleniu obecności otępienia. Lekarz specjalista wtedy włącza przeważnie dedykowane leczenie farmakologiczne po uwzględnieniu przeciwwskazań.

– Obecnie dostępna farmakoterapia jest w stanie łagodzić objawy otępienia, a nie poprawiać pamięci, więc włącza się ją, dopiero kiedy pacjent ma objawy otępienia. Nawet jeśli wiadomo na podstawie innych badań, że pacjent choruje na chorobę Alzheimera, leki włączane są dopiero po rozwinięciu się objawów klinicznych otępienia – tłumaczyła dr Anna Barczak.

Jak wskazała neuropsycholog, „w fazach przedotępiennych zaleca się interwencje pozafarmakologiczne – treningi poznawcze, zmiana trybu życia na bardziej prozdrowotny, profilaktykę schorzeń somatycznych, aby najbardziej odroczyć w czasie rozwinięcie się otępienia”. - To samo dotyczy również najnowszego leku przeznaczonego dla osób z chorobą Alzheimera, w Europie jeszcze w fazie końcowej badań klinicznych, czyli aducanumabu. Specjalnie używam sformułowania choroba Alzheimera, a nie otępienie, ponieważ ten specyfik jest skuteczny tylko u osób z nieznacznie nasilonymi objawami, i u pacjentów chorujących już wiele lat nie będzie skuteczny – doprecyzowała

Anna Tłustochowicz

dr n. med. Anna Barczak