"Słyszy nawet szept, zaczęła mówić". Terapia genowa przywróciła słuch rocznej dziewczynce

Bez żadnego aparatu, wspomagania, implantu, mała Opal Sandy słyszy na prawe ucho. Dziewczynka z powodu wady genetycznej urodziła się głucha. Pionierską terapię genową przeszła przed pierwszymi urodzinami. Spektakularnymi efektami zabiegu pochwalili się lekarze z Addenbrooke's Hospital w Cambridge.

Opal nie słyszała na żadne z uszu. U niespełna rocznego dziecka przeprowadzono dwa zabiegi: jeden obecnie już standardowy - wszczepienie implantu ślimakowego (ucho lewe) i terapię genową (ucho prawe).

Ponieważ chodziło o leczenie pionierskie, którego efekty nie były pewne, jedno z uszu "naprawiano" tradycyjnie, by w razie niepowodzenia terapii genowej nie opóźniać przynajmniej częściowego odzyskania słuchu, co mogłoby niekorzystnie rzutować na rozwój dziewczynki.

Okazuje się jednak, że terapia z wykorzystaniem wirusa, który dostarczył dziecku prawidłowy gen OTOF, przyniosła oszołamiające rezultaty.

Wady wrodzone słuchu - nowatorska terapia w Wielkiej Brytanii

Niewątpliwie przełomem w leczeniu wad słuchu, który wyrwał tysiące ludzi ze świata ciszy i najpewniej uchronił przed poważną niepełnosprawnością, był implant ślimakowy. Tylko w Polsce z takiego rozwiązania korzysta ok. 10 tysięcy ludzi.

To, czego teraz dokonali Brytyjczycy, jest jednak inną jakością leczenia najpoważniejszych wad słuchu, nowym rozdziałem w historii.

Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA. Jego pionierski charakter polega przede wszystkim na tym, że w celu odzyskania słuchu nie trzeba wszczepiać żadnych urządzeń, czegoś "obcego w głowie".

Ponad połowa wad słuchu u dzieci związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty. Naukowcy są przekonani, że to dopiero początek i dzięki terapiom genowym uda się pomóc wielu osobom z wadami wrodzonymi słuchu.

- Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii - podkreśla odpowiedzialny za projekt prof. Manohar Bronce z Cambridge.

Terapia genowa - jak wyglądał zabieg

Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego (ślimaka) preparatu zawierającego nieszkodliwy wirus, do którego wprowadzono prawidłowy gen o nazwie OTOF. To właśnie jego mutacje, polegające na braku kluczowego białka, wywołują jedną z odmian wrodzonej głuchoty.

W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate (inaczej słuchowe, rzęskowe) nie są w stanie wykonywać tej funkcji.

Wirus z prawidłowym genem, pozwalającym na wytwarzanie białka, dostał się do komórek ślimaka, przywracając dziecku słuch.

Terapia genowa - jak czuje się Opal Sandy

Terapia genowa pomogła. Opal Sandy odzyskała słuch. Opiekujący się dzieckiem lekarze zapewniają, że już po kilku tygodniach ucho prawe odbierało takie dźwięki, jakie wywołuje klaśnięcie dłońmi.

Pół roku po zastosowaniu terapii genowej dziewczynka w prawym uchu słyszała nawet szept. Zaczęła również wypowiadać pierwsze słowa, takie jak "mama" i "tata".

Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, nawet u dzieci kilkuletnich. Wcześniej można ją wykryć, przeprowadzając badanie genetyczne. Zwykle jest ono wykonywane tylko u tych dzieci, których rodzeństwo miało już wykryta taką wadę.

Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OLAF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory. Dziewczynce wszczepiono implant ślimakowy.

Eliza Dolecka