Tak artrogrypoza niszczy stawy. Konieczna bywa nawet operacja

Artrogrypoza to stosunkowo rzadkie schorzenie polegające na wrodzonym przykurczu stawów. Powstaje w jeszcze życiu płodowym na skutek niektórych patologii ciąży ale też czynników genetycznych. Choroba wpływa na znaczne ograniczenie ruchowe, oraz poważne zaburzenia nauki poruszania się i chodzenia. Jak wygląda diagnozowanie artrogrypozy i czy możliwe jest jej skuteczne leczenie?

Spis treści

1. Artrogrypoza – co to za choroba?
2. Typy artrogrypozy
3. Objawy artrogrypozy
4. Skąd bierze się artrogrypoza?
5. Jak diagnozuje się artrogrypozę?
6. Artrogrypoza – sposoby leczenia
7. Artrogrypoza i jej rokowania

Artrogrypoza – co to za choroba?

Artrogrypoza to schorzenie znane też pod pełną nazwą medyczną Arthrogryposis Multiplex Congenita (w skrócie AMC), które polega na wrodzonym przykurczu stawów w dwóch lub więcej obszarach ciała. Nazwa choroby wywodzi się z języka greckiego, i oznacza dosłownie „zakrzywienie stawów”. Dzieci rodzące się z artrogrypozą charakteryzują się jednym lub kilkoma przykurczami stawowymi, a zaburzona mechanika ruchów oddziałuje również na pracę mięśni, a w efekcie na całe ciało. Mali pacjenci nie są w stanie wykonywać wyprostu i zgięcia w dotkniętej kończynie.

Artrogrypoza należy do rzadkich schorzeń, występujących średnio w około 1 na 3000 urodzeń, a według innych statystyk nawet rzadziej – u 1 na 11 000 urodzeń w Europie. Tak zwana wrodzona stopa końsko-szpotawa jest najczęstszym pojedynczym przykurczem z jakim rodzą się noworodki. Częstość występowania tej wady rozwojowej wynosi jeden przypadek na 500 żywych urodzeń na świecie.

Typy artrogrypozy

Ze względu na rozległość zmian, artrogrypozę można podzielić na różne grupy. Najczęściej występujący wariant choroby to artrogrypoza miogenna (inaczej amyoplazja), charakteryzująca się ciężkimi przykurczami stawów i osłabieniem mięśni. Do innych typów należą również: artrogrypoza neurogenna oraz mieszana.

Niekiedy wyróżnia się także takie typy jak tzw. artrogrypoza dystalna (która dotyczy głównie dłoni i stóp), zespół płetwistości (polegający na charakterystycznym ukształtowaniu dołów podkolanowych oraz łokciowych, przypominających wyglądem płetwy) oraz artrogrypozę klasyczną (dotyczącą wszystkich stawów).

Objawy artrogrypozy

U pacjentów ze zdiagnozowaną artrogrypozą, zajęcie stawów może obejmować różne obszary ciała: w 84% przypadków zajęte są wszystkie kończyny, u 11% tylko nogi, a w 4% przypadków jedynie kończyny górne. Poszczególne stawy w ciele człowieka dotknięte chorobą, wykazują nieco inne typowe oznaki i objawy, na przykład:

• bark – występuje patologiczna rotacja wewnętrzna;
• okolice ręki - palce utrzymywane są w stałym zgięciu, kciuk przybliża się do dłoni;
• biodro – występuje nienaturalne zgięcie, odwiedzenie i obrócenie stawu na zewnątrz
• łokieć – powstaje patologiczny wyprost i pronacja, czyli wewnętrzna rotacja

Zmienić może się także zakres ruchu w zajętych stawach ze względu na zmieniające się kąty odchylenia. Niektóre rodzaje artrogrypozy, takie jak amyoplazja, objawiają się symetrycznym zajęciem stawów, w innych typach symptomy ograniczą się do jednej strony ciała.

Przykurcze w stawach, występujące od wczesnego dzieciństwa mogą powodować opóźniony rozwój chodzenia w ciągu pierwszych pięciu lat, choć zwykle nie warunkuje całkowitej niezdolności poruszania się.

Z artrogrypozą związanych jest kilka zespołów, takich jak zespół Freemana-Sheldona i zespół Gordona, które obejmują zmiany twarzoczaszki. Jak dotąd nie odnotowano jednak, aby artrogrypoza w jakikolwiek sposób osłabiała rozwój inteligencji u dzieci.

Chorobie tej często towarzyszą inne zespoły lub choroby, dotyczące często wielu narządów pacjenta. Najczęstsze z nich to między innymi: niedorozwój płuc, wnętrostwo, wrodzone wady serca, przetoki tchawiczo-przełykowe, przepukliny pachwinowe czy rozszczep podniebienia.

Skąd bierze się artrogrypoza?

Pogłębione badania nad artrogrypozą wykazały, że wszystko, co będzie oddziaływać hamująco na naturalny ruch i rozwój stawów w życiu płodowym dziecka, może spowodować wrodzone przykurcze w przyszłości. Artrogrypoza może być więc spowodowana czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.

Do czynników zewnętrznych zwiększających ryzyko rozwoju artrogrypozy można zaliczyć patologie w ciąży:

• zmniejszony ruch wewnątrzmaciczny
• zbyt mała objętość lub nieprawidłowa dystrybucja płynu owodniowego (tzw. małowodzie)
• wady ukrwienia płodu
• hipertermia (wynikająca z wysokiej gorączki u kobiety)
• unieruchomienie kończyny
• infekcje wirusowe (np. wirus Zika, który może zostać transmitowany na płód)
• spożywanie przez matkę szkodliwych substancji w ciąży (np. alkoholu, narkotyków).

Artrogrypoza może być również spowodowana czynnikami wewnętrznymi, takimi jak zaburzenia rozwoju molekularnego, mięśniowego lub nieprawidłowościami neurologicznymi. Wynikają one głównie ze specyficznych zaburzeń genetycznych.

Znanych jest ponad 35 specyficznych zaburzeń genetycznych związanych z artrogrypozą. Są to np. mutacje zmiany sensu, defekty pojedynczego genu, defekty mitochondrialne i zaburzenia chromosomalne (na przykład trisomia 18). Badania molekularne wskazują, że mutacje zlokalizowane w co najmniej pięciu genach (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 i MYH8) mogą powodować dystalną artrogrypozę.

Jak diagnozuje się artrogrypozę?

Obecnie rozwinięta diagnostyka prenatalna umożliwia postawienie rozpoznania artrogrypozy jeszcze przed narodzeniem dziecka. Jest to jednak możliwe zaledwie u około 50% płodów z faktycznie występującą chorobą. Analiz takich dokonuje się na podstawie rutynowego badania ultrasonograficznego w ciąży, gdzie uzyskany obraz wykazuje brak ruchomości i nieprawidłową pozycję płodu. Dokładniejsze wizualizacje szczegółów i struktur ciała rozwijającego się dziecka możliwe jest również w ultrasonografii 4D.

Po narodzinach, w badaniu klinicznym noworodka, artrogrypozę diagnozuje się wstępnie na podstawie badania przedmiotowego. Rozpoznanie należy zawsze potwierdzić badaniem ultrasonograficznym, rezonansem magnetycznym lub biopsją mięśnia.

Artrogrypoza – sposoby leczenia

Leczenie artrogrypozy to złożony proces, obejmujący często wiele etapów - począwszy od operacji ortopedycznych, szynowania kości aż po długotrwałą rehabilitację i fizjoterapię.

U dzieci z artrogrypozą typu amyoplazja, u których występuje zgięcie i odchylenie łokciowe nadgarstków pierwszą interwencją jest operacja chirurgiczna nadgarstków. Służy ona odpowiedniemu ustawieniu kości rąk i korekcji wrodzonych nieprawidłowości.

Do sztukowania brakujących fragmentów kości często stosuje się specjalistyczne protezy lub druty ortopedyczne. W razie konieczności możliwe jest też przenoszenie ścięgien nadgarstka, wspomagając w ten sposób prawidłowe prostowanie i zginanie stawu. Podobne manipulacje wykonuje się przy nieprawidłowym ustawieniu palców, głównie kciuka, co pozwala na większy zakres ruchu i prawidłową chwytność dłoni.

U pacjentów z deformacjami stóp wynikającymi z artrogrypozy (np. stopa końsko-szpotawa lub stopa koślawa) wykonuje się także operacje stóp. Dzięki nim możliwa staje się właściwa pionizacja i samodzielne poruszanie.

Dla utrwalenia efektów zabiegów niezbędne jest kontynuowanie terapii zajęciowej w postaci ćwiczeń ruchowych. Cierpliwa rehabilitacja pozwala na naukę nowych wzorców ruchowych, zwiększenie ruchomości stawów i siły mięśni. W trudniejszych przypadkach, równolegle z ćwiczeniami, stosuje się też wspomagająco różnego rodzaju gorsety i ortezy, poprawiające ustawienie kończyn.

Artrogrypoza i jej rokowania

Artrogrypoza jest chorobą wrodzoną i nie jest znany sposób na jej całkowite wyleczenie. Mimo to, pocieszający dla rodziców małych pacjentów może być fakt, że jest to schorzenie niepostępowe, co oznacza, że przykurcze stawów nie ulegną pogorszeniu od chwili porodu.

Pozytywnymi czynnikami prognostycznymi dla późniejszego samodzielnego chodzenia pacjenta są z pewnością aktywne stawy biodrowe i kolanowe, lub stosunkowo niewielkie przykurcze zgięcia stawu biodrowego (poniżej 20 stopni) i przykurcze zgięcia kolana (poniżej 15 stopni).

Współczesne metody leczenia oferują coraz więcej rozwiązań, dzięki którym u większości dzieci z czasem znacznie poprawia się zakres ruchu i funkcjonalność stawów. Kluczowe dla powodzenia terapii jest nie tylko wczesne wykonanie zabiegów chirurgicznych, ale przede wszystkim regularne rozciąganie, fizjoterapia i terapia zajęciowa. Jeśli leczenie jest wprowadzone od najmłodszych lat u dziecka ze zdiagnozowaną artrogrypozą, istnieją duże szanse, że mały pacjent będzie mógł w przyszłości zdobyć niezależność w codziennych czynnościach.