Dysplazja włóknista kości: przyczyny, objawy, leczenie

Dysplazja włóknista kości jest rzadką chorobą rozrostową kości. Może dotyczyć tylko jednej lub wielu kości, a objawiać się jedynie bólem. Nadal niewiele wiemy o przyczynach jej powstawania. Czym oprócz bólu objawia się dysplazja włóknista kości? Czy potrafimy ją skutecznie leczyć?

Spis treści

1. Dysplazja włóknista kości: przyczyny
2. Dysplazja włóknista kości: objawy
3. Dysplazja włóknista kości: badania
4. Dysplazja włóknista kości: leczenie

Dysplazja włóknista kości to choroba rzadka na tyle, że trudno dokładnie określić częstość jej występowania. Na tle wszystkich łagodnych nowotworów kości, stanowi około 7 procent spośród nich. Nie obserwuje się różnicy w częstości zachorowań w zależności od płci, rasy czy miejsca zamieszkania. Zmiany mogą pojawić się jeszcze przed ukończeniem 10 roku życia i utrzymują się przez cały czas.

Dysplazja włóknista kości: przyczyny

Nadal nie poznano dokładnej przyczyny powstania dysplazji włóknistej kości. Podejrzewa się, że choroba ma podłoże genetyczne, mimo że nie jest znany sposób mutacji genu.

W ciężkich przypadkach zmiany genetyczne wywołujące chorobę, wpływają również na czynność gruczołów dokrewnych. Jeśli dodatkowo współistnieją zmiany skórne o typie plam café au lait, rozpoznajemy zespół McCune-Albrighta.

Z wieloletnich obserwacji wynika, że mutacja nie jest dziedziczna i ryzyko jej wystąpienia u dzieci chorych rodziców jest populacyjne.U chorych występuje nieprawidłowo zbudowane białko odpowiadające za regulację syntezy kośćca. W reakcji na wadliwe białko komórki kości są w ciągłej gotowości, co prowadzi do zastępowania fragmentów kości beleczkowej nieprawidłową tkanką włóknistą.

Dysplazja włóknista kości: objawy

Mimo, iż wzrost nieprawidłowych komórek trwa przez całe lata, to choroba długo pozostaje bezobjawowa. Pierwszym symptomem jest ból w miejscach zmienionych, który z czasem nasila się coraz bardziej, aż w pewnym momencie występuje stale. Typowe jest nasilanie się dolegliwości podczas chodzenia, biegania, a zmniejszanie po odpoczynku.

Zmiany mogą się lokalizować w każdej kości ludzkiego szkieletu, ale najczęściej umiejscawiają się w kościach długich kończyn dolnych, żebrach, kości ramiennej, miednicy oraz kościach czaszki. Bywa także, że pierwszym objawem jest złamanie patologicznej kości. Na skutek nieprawidłowego metabolizmu tkanki kostnej, zrastanie takiego złamania jest utrudnione i dochodzi do powstania deformacji. W przypadku, gdy objawy pojawiają się u starszych pacjentów, można mylnie przypisać je typowym dla wieku zmianom zwyrodnieniowym.Wyróżniamy trzy postacie kliniczne dysplazji włóknistej kości:

• postać monoostotyczna - choroba dotyczy tylko jednej kości i występuje najczęściej (70 procent); ma najlepsze rokowanie, zwykle pojawia się w okresie dojrzewania i po zakończeniu wzrostu kośćca ulega wygaszeniu
• postać poliostotyczna - z zajęciem co najmniej dwóch kości; stwierdza ją się u około 25 procent pacjentów; charakteryzuje się gorszym rokowaniem, objawy pojawiają się wcześniej, są bardziej nasilone, a choroba postępuje szybciej
• postać z zaburzeniami endokrynologicznymi - występuje w przypadku dzieci i może doprowadzić do poważnych uszkodzeń gruczołów endokrynnych i komórek odpowiedzialnych za wytwarzanie pigmentu; obserwuje się przedwczesne dojrzewanie, nadczynność tarczycy i kory nadnerczy

Dysplazja włóknista kości: badania

Zwykle rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych w połączeniu z badaniami obrazowymi, głównie Rtg, TK (tomografia komputerowa). Jeśli to nie wystarcza, można pobrać wycinki z kości, w obrębie której wystąpiły zmiany.

Dysplazja włóknista kości: leczenie

Ponieważ przebieg kliniczny choroby może być bardzo różny, postępowanie lecznicze powinno zawsze być indywidualne. Pojedyncze ognisko choroby bez złamań, może być jedynie obserwowane. Można podawać leki łagodzące dolegliwości bólowe. Oprócz tego stosuje się bisfosfoniany, które prawdopodobnie osłabiają metabolizm ognisk patologicznych, a u wielu pacjentów zmniejszają także nasilenie bólu. W cięższych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna: usunięcie patologicznego ogniska z marginesem zdrowej tkanki kostnej lub wyłyżeczkowanie patologicznego ogniska i wykonanie albo przeszczepu, albo stabilizacji przy pomocy metalowych implantów i cementu kostnego.