Zespół Bernarda-Souliera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Bernarda-Souliera to wrodzona anomalia w budowie płytek krwi (trombocytów) - są one bardzo duże i jest ich mało. Dodatkowo nie łączą się one ze sobą w miejscu uszkodzenia naczynia, by zahamować krwawienie. W konsekwencji nawet najmniejszy uraz może doprowadzić do obfitego, a co za tym idzie - zagrażającego życiu krwotoku. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bernarda-Souliera? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Zespół Bernarda-Souliera - przyczyny
2. Zespół Bernarda-Souliera - objawy
3. Zespół Bernarda-Souliera - diagnoza
4. Zespół Bernarda-Souliera - leczenie
5. Zespół Bernarda-Souliera - rokowanie

Zespół Bernarda-Souliera to wrodzona trombocytopatia, czyli zaburzenie czynności płytek krwi (PLT). W przebiegu choroby dochodzi do wytworzenia niewielkiej liczby bardzo dużych trombocytów o zaokrąglonym kształcie, przez co nie mogą one prawidłowo spełniać swoich funkcji.

Jest to bardzo rzadka choroba - w literaturze medycznej opisano około 100 przypadków, głównie w Japonii, Europie i Ameryce Północnej. Częstość jej występowania szacuje się na mniej niż 1/1 000 000, jednak dane te są zaniżone z powodu błędnej diagnozy (choroba często jest mylona z innymi schorzeniami).

Zespół Bernarda-Souliera - przyczyny

Za chorobę odpowiadają mutacje genetyczne, które przyczyniają się do braku lub dysfunkcji kompleksu GPI-b-V-IX na powierzchni płytek krwi. W prawidłowych warunkach wiąże się on z czynnikiem von Willebranda (czynnikiem krzepnięcia krwi) i zapoczątkowuje proces łączenia się ze sobą płytek w miejscu uszkodzenia naczynia. W związku z tym jest niezbędny do samoistnego tamowania krwawień.

Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, tzn. dziecko musi otrzymać kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby pojawiły się objawy choroby.

Zespół Bernarda-Souliera - objawy

Zaraz po urodzeniu dziecka lub we wczesnym dzieciństwie pojawiają się objawy skazy krwotocznej:

• podskórne krwawienia, czyli siniaki;
• nadmierne krwawienia po urazach;
• samoistne krwawienia z nosa i/lub dziąseł;
• u kobiet długie, obfite i często bardzo bolesne miesiączki;
• czasami dochodzi do krwawień z przewodu pokarmowego (wówczas krew pojawia się w stolcu lub w wymiotach);
• może się pojawić także krew w moczu;

Nasilenie objawów jest różne w zależności od ciężkości choroby.

Zespół Bernarda-Souliera - diagnoza

Poza wywiadem z pacjentem i badaniem przedmiotowym zleca się zbadanie:

• liczby płytek krwi (jest zaniżona i wynosi zwykle od 20 000 do 100 000 μl);
• czasu krwawienia - jest wydłużony i może być umiarkowany: 5-10 min lub ciężki: > 20 min. Ponadto nie obserwuje się powstawania skrzepu;
• poziom czynnika VIII - von kompleksu Willebranda;
• badania czynnościowe (adhezja płytek krwi, agregacja, degranulacja);
• aglutynację płytek indukowaną ristocetyną - w tym przypadku ristocetyna nie zapoczątkowuje procesu przyłączenia czynnika von Willebranda do receptora płytkowego;

Badanie, które powinno potwierdzić diagnozę, to cytometria przepływowa z zastosowaniem panelu specyficznych przeciwciał monoklonalnych (AD CD42 ). Po ich dodaniu do próbki, urządzenie zwane cytometrem przepływowym analizuje i wykrywa płytki z nieprawidłowo zbudowanym receptorem.

Ponadto lekarz powinien wykluczyć inne choroby, takie jak anomalia Maya-Hegglina, zespół Epsteina, zespół płytek Montreal czy zespół szarych płytek.

Zespół Bernarda-Souliera - leczenie

Przy krwawieniach na powierzchni skóry i błon śluzowych stosuje się leczenie miejscowe. Jeśli krwawienia są bardziej nasilone, stosuje się przetoczenie płytek krwi. Podobnie postępuje się przed zabiegami chirurgicznymi.

Chorzy powinni unikać nawet najmniejszych urazów oraz nie przyjmować leków upośledzających czynność płytek krwi, np. aspiryny.

U kobiet z nasilonymi krwawieniami miesięcznymi hamuje się okres za pomocą środków hormonalnych.

W literaturze opisano dwa przypadki przeszczepu komórek macierzystych u dzieci z ciężkimi, zagrażającymi życiu krwotokami.

W razie wystąpienia krwawienia należy natychmiast zastosować zimny, uciskowy opatrunek i unieruchomić daną okolicę ciała. Chory powinien jak najszybciej trafić do szpitala, gdzie zostanie mu udzielona specjalistyczna pomoc.

Zespół Bernarda-Souliera - rokowanie

Jeśli pacjent dostosuje się do zaleceń (m.in. unika urazów, a tym samym zagrażających życiu krwotoków) i będzie pod stałą, prawidłową opieką lekarską, rokowania są dobre.

Monika Majewska