Sferocytoza wrodzona: przyczyny, objawy i leczenie

Sferocytoza wrodzona to najczęściej diagnozowana wrodzona niedokrwistość (anemia) hemolityczna. W przebiegu choroby krwinki czerwone (erytrocyty) przyjmują kulisty (sferyczny) kształt, zamiast prawidłowego dwuwklęsłego, co sprzyja ich niszczeniu. Jakie są przyczyny i objawy sferocytozy wrodzonej? Na czym polega jej leczenie?

Spis treści

1. Sferocytoza wrodzona - przyczyny
2. Sferocytoza wrodzona - objawy
3. Sferocytoza wrodzona - diagnostyka
4. Sferocytoza wrodzona - leczenie

Sferocytoza wrodzona, inaczej wrodzona żółtaczka hemolityczna lub choroba Minkowskiego Chauffarda, to choroba, której istotą jest brak białek odpowiedzialnych za utrzymanie prawidłowego kształtu czerwonych krwinek. W konsekwencji erytrocyty przyjmują kulisty (sferyczny - stąd nazwa sferocytoza) kształt, zamiast prawidłowego dwuwklęsłego, co sprzyja ich łatwemu niszczeniu w śledzionie.

Sferocytoza wrodzona jest najczęściej diagnozowaną wrodzoną niedokrwistością hemolityczną w północnej części Europy i Ameryce Północnej. Występuje z częstością ok. 1 przypadek na 2000-5000 urodzeń. Istotą tego typu anemii jest nadmierny rozpad krwinek czerwonych i skrócony czas ich przeżycia (normalnie erytrocyty żyją 100-120 dni).

Sferocytoza wrodzona - przyczyny

Przyczyną choroby jest mutacja w genach kodujących białka strukturalne (białka błony i cytoszkieletu) erytrocytów. Wada genetyczna prowadzi do nieprawidłowości ilościowych (najczęściej braku) i/lub jakościowych tych białek, czego konsekwencją są zaburzenia w budowie błony komórkowej krwinek czerwonych. Takie krwinki mają mniejszą elastyczność i z trudnością przemieszczają się w naczyniach krwionośnych. W konsekwencji uszkodzone krwinki czerwone są zatrzymywane w układzie siateczkowo-śródbłonkowym śledziony, a następnie niszczone.

Sferocytoza wrodzona w około 80 proc. przypadków występuje rodzinnie. W większości przypadków (75 proc.) choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć tylko jeden wadliwy gen, aby doszło do jej rozwoju. W pozostałych przypadkach schorzenie dziedziczone jest jako cecha autosomalnie recesywna (co oznacza, że trzeba odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców, aby pojawiły się objawy choroby) lub jest wynikiem mutacji powstałych de novo (mutacja w materiale genetycznym, jednak nie dziedziczona po rodzicach, ale powstająca na nowo).

Sferocytoza wrodzona - objawy

Postać łagodna choroby może przebiegać bezobjawowo lub dawać ogólne objawy anemii, takie jak znaczne osłabienie, problemy z koncentracją, zawroty głowy, uczucie szybkiego bicia serca.

Postać umiarkowana objawia się żółtaczką, ciemnym zabarwieniem moczu, powiększeniem śledziony oraz wątroby i kamicą żółciową - są cechy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej. Objawy ten najczęściej pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie.

Postać ciężka charakteryzuje się obecnością bardzo nasilonej żółtaczki i bólem brzucha w okolicy pęcherzyka żółciowego. Mogą do nich dołączyć cechy charakterystyczne dla sferocytozy, czyli zaburzenia rozwoju kości (podniebienie gotyckie, czaszka wieżowata, szeroka podstawa nosa). Defekt w genach może powodować również zaburzenia w obrębie narządu wzroku (szeroki rozstęp gałek ocznych) i słuchu.

Sferocytoza wrodzona - diagnostyka

W badaniu fizykalnym stwierdza się mniej lub bardziej nasilone zażółcenie białek oka i skóry, czasem powiększenie śledziony.

W morfologii krwi stwierdza się podwyższony poziom bilirubiny i obniżone stężenie hemoglobiny i ilości erytrocytów. Aby określić, jaki kształt mają erytrocyty, wykonuje się także oporność osmotyczną erytrocytów - badanie poprawności budowy erytrocytów. Jednak rozstrzygający jest test EMA - przesiewowy test cytometryczny pozwalający na szybką ocenę nieprawidłowości w zakresie białek błon erytrocytów.

Lekarz może podjąć decyzję o wykonaniu badań obrazowych, m.in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografii komputerowej.

Sferocytoza wrodzona - leczenie

W przypadku choroby genetycznej można zastosować tylko leczenie objawowe. W przypadku sferocytozy wrodzonej stosuje się leki, takie jak androgeny, glikokortykosteroidy, erytropoetynę. Terapia obejmuje także przetoczenie koncentratów krwinek czerwonych. W ciężkich przypadkach usuwa się śledzionę.

Monika Majewska