Rujnuje męskie serca, a przez lekarzy nie jest nawet brana pod uwagę. Hematolog apeluje o zmianę

Amyloidoza to rzadka choroba genetyczna, o której praktycznie się nie mówi w kontekście powszechnych problemów zdrowotnych. Tymczasem jej dzika odmiana może być przyczyną niewydolności serca, zwłaszcza u mężczyzn 60+. W takiej sytuacji standardowe leczenie niewydolności jest nieskuteczne.

Amyloidoza ATTR to choroba groźna i podstępna. Rozwija się latami, ostatecznie prowadząc do tak ciężkich schorzeń jak niewydolność serca czy nerek.

Choroby serca najczęściej kojarzymy z nadciśnieniem, miażdżycą czy zawałami. Tymczasem to schorzenie również może zniszczyć naszą kluczową pompę, wciąż pozostając niewykrytym. Maskuje się bowiem znakomicie - objawy amylozy przypominają te kojarzone głównie z naturalnym procesem starzenia.

W typowych symptomach u seniorów, jak zmęczenie, duszność czy obrzęki, niemal nikt nie doszukuje się rzadkiej choroby. Dr n. med. Marek Dudziński, specjalista chorób wewnętrznych i hematolog, ma nadzieję, że to się zmieni:

Pacjenci często przez lata są leczeni na inne schorzenia, podczas gdy prawdziwa przyczyna ich dolegliwości pozostaje niewykryta. Dlatego tak ważne jest, aby lekarze byli wyczuleni na tę chorobę, zwłaszcza u pacjentów z przerostem i rozkurczowym upośledzeniem funkcji serca, którzy nie reagują na standardowe terapie.

Amyloidoza - dwie postacie

To w zasadzie smutny standard, że osoby z chorobami rzadkimi niejednokrotnie przez lata nie mogą doczekać się właściwej, ostatecznej diagnozy. Tu jest nie inaczej. Trudno sobie wyobrazić, że teraz wszyscy pacjenci z objawami niewydolności serca będą diagnozowani w kierunku amyloidozy.

Zupełnie nie w tym rzecz - chodzi o to, by u pacjentów z grupy podwyższonego ryzyka, którzy nie odpowiadają na standardowe terapie, brać tę chorobą pod uwagę i nie opóźniać wtedy diagnostyki i właściwego leczenia.

Choroba dzieli się na dwie główne postacie: uwarunkowaną genetycznie oraz dziką, dawniej zwaną starczą.

Postać uwarunkowana genetycznie

Jest niezwykle rzadka, zdarza się już w wieku średnim. Często przebiega z objawami polineuropatii (mrowienia, drętwienia, zaburzenia czucia itd.), czyli uszkodzenia nerwów obwodowych, któremu towarzyszą objawy kardiologiczne.

Postać dzika (starcza)

Występuje głównie u starszych mężczyzn, zwykle po 60. roku życia, i objawia się przede wszystkim problemami kardiologicznymi, takimi jak niewydolność serca czy zaburzenia jego rytmu. Jest zdecydowanie częstsza i zazwyczaj rozwija się powoli.

Amyloidoza - rozpoznanie

W przypadku postaci uwarunkowanej genetycznie, dopiero badanie DNA rozstrzyga sprawę. Objawy amyloidozy dzikiej czasem obserwowane są w EKG i potwierdzane w badaniach echokardiograficznych.

Jeżeli echokardiografia wykazuje cechy przerostu lewej komory z zachowaną frakcją wyrzutową, istnieje podejrzenie wczesnego stadium amyloidozy ATTR, co wymaga dalszej weryfikacji w kolejnych badaniach - tłumaczy dr n. med. Marek Dudziński.

Amyloidoza - leczenie

Istotą choroby jest nieprawidłowe odkładanie się białka, amyloidu (stąd nazwa) w narządach, co prowadzi do ich powolnego niszczenia. Przez lata medycyna była bezradna i nie mogła skutecznie zatrzymać tego procesu.

Od 2020 roku w Europie dostępny lek tafamidis, który hamuje produkcję amyloidu, spowalniając rozwój choroby. W Polsce również można go stosować, ale terapia ta nie jest refundowana i w praktyce niemal niedostępna dla chorych.

Trudno sobie wyobrazić, że ktoś z własnej kieszeni sfinansuje leczenie, które rocznie kosztuje ok. 225 tys. dolarów amerykańskich.

Eliza Dolecka