Popularne choroby krwi: hemofilia, anemia, białaczki, małopłytkowość

Choroby krwi często wynikają z upośledzenia procesów dojrzewania i prawidłowego funkcjonowania elementów morfotycznych krwi. Jednymi z najczęściej występujących schorzeń hematologicznych są hemofilia, anemia, białaczki oraz małopłytkowość. Co je powoduje i czy są groźne?

Spis treści

1. Skład i funkcje krwi
2. Najczęściej występujące choroby krwi

Krew stanowi około 10% masy naszego ciała i jest jedną z najważniejszych tkanek człowieka. Jej złożona struktura przypomina wieloelementową układankę zapewniającą równowagę i bezpieczeństwo organizmu – np. podczas uszkodzeń ciała i krwotoków. Zaburzenie tych procesów może być wynikiem różnych chorób krwi. Oto najważniejsze z nich.

Skład i funkcje krwi

Krew to najważniejszy płyn ustrojowy człowieka. Pod względem budowy ta niezwykła, płynna tkanka łączna jest zawiesiną, łączącą w sobie ciecze oraz elementy morfotyczne (ciała stałe). Składniki komórkowe stanowią około 44% całej objętości krwi, natomiast frakcja płynna - osocze – pozostałe 55%.

Najbardziej licznymi składnikami elementów morfotycznych są erytrocyty - krwinki czerwone- zawierające barwnik (hemoglobinę). To właśnie dzięki jej wyspecjalizowanej strukturze, zbudowanej z cząsteczki hemu i kationu żelaza – możliwe jest wydajne wiązanie cząsteczek tlenu, kluczowego w procesie oddychania komórkowego.

Krwinki białe – to z kolei różnorodna rodzina komórek kluczowych dla obrony organizmu przed chorobami powodowanymi przez patogeny. Można je podzielić na granulocyty, monocyty i limfocyty.

Krew pełni wiele istotnych funkcji, z których najważniejsze to:

• transport tlenu do tkanek oraz odprowadzanie dwutlenku węgla do płuc,
• transport substancji odżywczych z przewodu pokarmowego,
• regulacja temperatury ciała,
• utrzymanie równowagi kwasowo-zasadowej (właściwego pH),
• odprowadzanie produktów przemiany materii do nerek i gruczołów,
• udział w procesach immunologicznych (odporność swoista i nieswoista),
• tworzenie skrzepliny podczas zranienia lub uszkodzenia naczynia.

Najczęściej występujące choroby krwi

Hemofilia

Hemofilia, nazywana inaczej skazą krwotoczną, charakteryzującą się wrodzonym niedoborem czynników krzepnięcia krwi. Jest chorobą o podłożu genetycznym, ściśle związanym z płcią. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób recesywny, co oznacza, że chorują na nie wyłącznie osoby z pełną ekspresją recesywnego genu.

Kobiety, jako posiadaczki dwóch chromosomów X, mają tu nieco „uprzywilejowaną pozycję”, ponieważ w przypadku ekspresji jednej prawidłowej kopii genu i jednej zmutowanej nie zachorują, a jedynie będą nosicielkami hemofilii. Syn takiej kobiety (obdarzonych chromosomami X oraz Y), który odziedziczy wadliwy gen, będzie niestety chorował.

Hemofilia nazywana była często "chorobą królów". Cierpiało na nią wielu przedstawicieli rodów królewskich w całej Europie, którzy przekazywali mutacje w kolejnych pokoleniach arystokratów.

Znane są 3 warianty tej choroby, wynikające z braku konkretnego białka:

• hemofilia typu A (niedobór czynnika VIII),
• hemofilia typu B (niedobór czynnika IX),
• hemofilia typu C (niedobór czynnika (XI).

U osób zdrowych, każde uszkodzenie mechaniczne tkanek w okolicy naczynia krwionośnego uruchamia złożoną kaskadę procesów prowadzących do powstania właściwego czynnika inicjującego krzepnięcie krwi. Fibrynogen (białko obecne w osoczu krwi) przekształcany jest w fibrynę, budującą sieć włókien, będących podstawą dla tworzącego się skrzepu.

U osób z hemofilią proces krzepnięcia krwi i naturalne budowanie skrzepu jest znacząco utrudnione, przez co dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia. W przypadku poważniejszych urazów, osoby cierpiące na hemofilie mogą umrzeć z powodu wykrwawienia lub rozległych wylewów wewnętrznych (m.in. pozaotrzewnowych lub do ośrodkowego układu nerwowego).

Schorzenie to może się objawiać również:

• rozległymi zasinieniami,
• krwiakami i wybroczynami podskórnymi,
• krwiomoczem,
• częstym krwawieniem z nosa.

Nawracające krwotoki bardzo często dotyczą dolnej partii ciała, co jest związane z siłą grawitacji i podwyższonym ciśnieniem krwi podczas spionizowanej postawy. Mogą występować na przykład w rejonach stawów (łokci, kolan, lub bioder) co może powodować opuchliznę, bolesność i ograniczenie ruchu.

Wylewy mogą też następować do mięśni (głównie dolnych kończyn), co chory odczuwa jako wrażenie drętwienia, mrowienia, czasem palącego bólu, a nawet paraliżu określonych partii. Nawracające epizody krwotoków wewnętrznych mogą powodować trwałe zwyrodnienia stawów, mięśni oraz utrudniać poruszanie się. Charakterystyczne w diagnostyce hemofilii może być fakt, że najczęściej stawy dłoni cierpiących na hemofilię zwykle pozostają w dobrej kondycji.

Niestety, jak dotąd nie istnieje możliwość wyleczenia przyczyn hemofilii. Znane są terapie objawowe, które polegają na dożylnym podawaniu brakujących czynników krzepnięcia krwi. Pacjenci po odpowiednim przeszkoleniu, mogą podawać sobie preparaty w formie koncentratów samodzielnie w domu.

Leczenie objawów polega także na łagodzeniu bólu i opuchlizny związanej z powstawaniem wylewów do stawów i mięśni. Pomocna bywa także odpowiednio dobrana fizjoterapia oraz masaże ciała.

Anemia

Anemia - czyli niedokrwistość – to schorzenie polegające na występowaniu obniżonego poziomu hemoglobiny w organizmie. Prawidłowe stężenie hemoglobiny w erytrocytach u mężczyzn powinno wynosić pomiędzy 13 a 14 g/dL, a u kobiet pomiędzy 12 a 13 g/dL. Wszelkie wartości odbiegające poniżej tych parametrów powinny stanowić znak ostrzegawczy i sygnał do dalszej diagnostyki w kierunku niedokrwistości.

Przyczyn występowania takiego zaburzenia może być kilka, najczęściej są to:

• zaburzenia produkcji krwinek czerwonych – które przekładają się bezpośrednio na zmniejszoną liczbę erytrocytów zawierających hemoglobinę,
• zwiększona degradacja czerwonych krwinek – wynikającą z uwarunkowań genetycznych,
• krwotoki powstałe w wyniku urazu lub utajona utrata krwi (występująca regularnie np. podczas krwawienia z przewodu pokarmowego, krwi w stolcu).

Niedokrwistość może być czasami objawem poważnej choroby nowotworowej szpiku kostnego (np. szpiczaka mnogiego), lub też chorób o podłożu genetycznym (anemia sierpowata lub choroby autoimmunologiczne).

Bardzo często anemia wynika z niedoborów konkretnych mikroskładników. Brak wystarczającej ilości takich substancji w ustroju zaburza prawidłowy proces produkcji czerwonych krwinek (erytropoezę). Tego typu niedokrwistości, nazywane inaczej niedoborowymi, mogą wynikać ze zbyt małej podaży:

• żelaza (niedokrwistość mikrocytarna),
• kwasu foliowego,
• witaminy B12 (niedokrwistość złośliwa),
• miedzi.

Niedokrwistości spowodowane niedoborami żelaza występują noworodków i niemowląt, a szczególnie wcześniaków lub dzieci niemających dostępu do naturalnego mleka matki.

U osób dorosłych anemia związana z obniżonym poziomem żelaza diagnozowana jest często u kobiet z obfitymi miesiączkami. Na ten typ choroby narażone mogą być też osoby starsze (po 50 lub 60 roku życia), cierpiące na zmiany chorobowe przewodu pokarmowego (polipy i nowotwory jelita grubego, wrzody żołądka), związane z utajonym krwawieniem.

Innymi zewnętrznymi czynnikami mogącymi wywołać niedokrwistość wynikającą z uszkodzenia szpiku kostnego mogą być różnorodne toksyny, naświetlaniem promieniowaniem jonizującym, promieniami X lub gamma.

W zależności od podłoża schorzenia objawy anemii mogą nieco się różnić. Najczęściej jednak wspólne symptomy obejmują:

• przewlekłe zmęczenie,
• szybkie męczenie się,
• osłabienie,
• trudności w koncentracji,
• problemy z nauką,
• bóle i zawroty głowy.

Dodatkowymi objawami niedokrwistości wynikającej z niedoborów żelaza mogą być również nadmierna suchość skóry, łamliwe, wypadające włosy oraz blade paznokcie z charakterystycznymi rowkami przebiegającymi wzdłuż płytki.

Scharakteryzowanie przyczyn anemii wymaga pogłębionej diagnostyki opartej na dokładnych badaniach krwi, stężenia mikroelementów, czasami badania w kierunku krwi utajonej w kale lub badań szpiku kostnego.

Najłatwiejsza w leczeniu jest najczęściej diagnozowana niedokrwistość wynikająca z braku żelaza. Schorzenie takie daje się najczęściej wyleczyć za sprawą odpowiednich suplementów oraz urozmaiconej diety (bogatej w świeże warzywa i owoce, pełnoziarniste kasze oraz czerwone mięso lub podroby).

Białaczki

Jednymi z najpoważniejszych chorób dotyczących krwi są białaczki – czyli grupa złośliwych nowotworów dotykających różnych linii z których powstają elementy morfotyczne.

Charakterystycznym dla białaczek zaburzeniem jest „zatrzymanie” komórek krwi w procesie hematopoezy (powstawania krwi) na jednym z etapów dojrzewania. W zależności od tego, na którym etapie różnicowania i dojrzewania komórek krwi dojdzie do zmian nowotworowych i patologicznego rozrostu klonalnego danej linii – można wyróżnić 2 typu białaczek: szpikowe oraz limfatyczne.

Z kolei pod względem przebiegu chorobę można klasyfikować jako ostrą lub przewlekłą. Do najbardziej niebezpiecznych białaczek należą:

• ostra białaczka szpikowa (ang. acute myeloid leukemia, AML)

Ten wariant stanowi około 80% ostrych białaczek u dorosłych. Schorzenie spowodowane jest niekontrolowanym rozrostem wczesnych komórek prekursorowych krwi w szpiku kostnym, który staje się niewydolny. W ustroju zaczynają gromadzić się niedojrzałe i niefunkcjonalne komórki blastyczne, a złożona „drabina” powstawania poszczególnych stadiów krwinek zostaje zakłócona.

• ostra białaczka limfoblastyczna (od ang. acute lymphoblastic leukemia, ALL)

Rozrost nowotworowy dotyka linii limfoidalnej komórek krwi, w wyniku czego produkowana jest ogromna liczba niedojrzałych limfocytów (prekursorów limfocytów B lub T) zaburzających proporcje krwi. Choroba postępuje bardzo szybko, a nieleczona prowadzi do śmierci w ciągu nawet kilku miesięcy. Ta postać białaczek bardzo często występuje u małych dzieci (pomiędzy 2. a 5. rokiem życia).

Białaczki zaliczane do przewlekłych mogą rozwijać się w sposób powolny i utajony nawet przez kilka lat, aż do wystąpienia tzw. przełomu blastycznego (ostrej fazy schorzenia). Choroby te mają łagodniejszy przebieg i lepsze rokowania niż ostre postaci białaczek, występują jednak dużo rzadziej. Do tego typu można zaliczyć:

• przewlekłą białaczkę szpikowa (ang. chronic myeloid leukemia, CML) – zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych – czyli grupy chorób charakteryzujących się nadprodukcją nawet kilku elementów morfotycznych krwi.
• przewlekłą białaczkę limfatyczna (ang. chronic lymphoid leukemia, CLL) – jedna z najłagodniejszych znanych postaci białaczek, diagnozowana najczęściej u osób starszych po 60. roku życia.

Na ryzyko rozwoju białaczki u danej osoby może wpływać bardzo wiele czynników. Duże znaczenie odgrywa z pewnością tło genetyczne. Udowodniono, że np. chorzy z zespołem Downa są nawet 20-krotnie bardziej narażeni na wystąpienie ostrej białaczki szpikowej w porównaniu do osób zdrowych.

Groźny jest też kontakt z substancjami toksycznymi, które mogą zaburzać funkcjonowanie szpiku kostnego: pochodnymi benzenu, pestycydami i herbicydami, rozpuszczalnikami, dymem tytoniowym lub cytostatykami stosowanymi w chemioterapiach.

Najprawdopodobniej białaczki rozwijają się także częściej u osób z upośledzonymi funkcjami układu immunologicznego lub przyjmującymi leki immunosupresyjne (np. po przeszczepach narządów).

Objawy rozwijających się białaczek mogą czasami być mało specyficzne, zbliżone do popularnych infekcji i przeziębień, obejmując:

• ogólne osłabienie organizmu,
• stany podgorączkowe,
• zaburzenia odporności,
• bóle głowy i bóle stawowe,
• utratę wagi,
• brak apetytu,
• zmiany skórne, opryszczki,
• powiększone węzły chłonne.

Jeśli objawy nasilają się, niezbędne jest jak najszybsze wykonanie badań diagnostycznych: morfologii krwi z rozmazem i badań biochemicznych. W przypadku podejrzenia ostrych postaci białaczek wykonuje się także biopsję szpiku kostnego.

Białaczki ostre są bardzo ciężkim schorzeniem, dlatego w przypadku ich wykrycia kluczowa jest szybka diagnostyka i dobór jak najefektywniejszej formy terapii. Jednymi z najczęściej stosowanych sposobów leczenia są m.in. przeszczepy szpiku kostnego, chemio- oraz radioterapie.

Małopłytkowość

Małopłytkowość, inaczej zwana trombocytopenią – stanowi jedno z najczęstszych zaburzenie układu krzepnięcia, zwłaszcza u osób starszych po 50 roku życia. Chorobę tę stwierdza się, gdy liczba płytek krwi we krwi obwodowej jest mniejsza niż 150 000/µl.

Warto jednak pamiętać, że niektóre osoby mogą mieć genetycznie uwarunkowaną małopłytkowość, gdzie liczba płytek przez wiele miesięcy utrzymuje się na poziomie 100 000–150 000/µl i nie powoduje to żadnych negatywnych objawów. Tego typu tendencja może występować nawet u około 2,5% zdrowej populacji, dlatego w diagnostyce małopłytkowości najważniejsza jest ocena generalnego trendu spadku ilości trombocytów u konkretnego pacjenta.

Właściwa ilość płytek krwi jest niezbędna do utrzymania homeostazy w organizmie. Komórki te są kluczowe nie tylko w procesie tworzenia skrzepliny (np. podczas skaleczenia), ale też dla utrzymania prawidłowej płynności i gęstości krwi w naczyniach.

Najczęstszą przyczyną małopłytkowości są zaburzenia wytwarzania płytek w szpiku kostnym lub ich destrukcja we krwi (np. w wyniku pobudzenia układu immunologicznego). Nabyta trombocytopenia może wynikać m.in. z:

• niedoborów witaminy B12 lub kwasu foliowego (podobnie jak w anemii),
• nowotworów zajmujących komórki szpikowe, przerzuty nowotworowe,
• uszkodzeń szpiku przez czynniki fizyczne i chemiczne (promieniowanie jonizujące, cytostatyki, zatrucie alkoholowe),
• ciężkich zakażeń wirusowych i bakteryjnych (np. gruźlicy).

Niekiedy zbyt niska liczba płytek krwi może być związana z wahaniami hormonalnymi podczas cyklu u młodych kobiet (tzw. małopłytkowość cykliczna) lub w przebiegu chorób o podłożu autoimmunologicznym. Jakie objawy mogą świadczyć o małopłytkowości? Najczęściej są to:

• częste krwawienia z nosa,
• trudności w zatamowaniu krwotoków po zranieniu,
• obfite miesiączki,
• tendencja do powstawania siniaków i wybroczyn na skórze,
• krwawienie z dziąseł.

Leczenie trombocytopenii wdraża się zazwyczaj przy bardzo niskich wartościach ilości płytek krwi (poniżej 30–50 000/µl) stosując np. leki z grupy glikokortykosteroidów lub immunosupresanty. W łagodniejszych przypadkach zwykle wystarczające jest wyeliminowanie szkodliwych czynników lub niedoborów mogących wpływać na zaburzenia produkcji komórek.

Jeżeli wyniki badania krwi budzą twoje wątpliwości lub niepokój, koniecznie skonsultuj je z lekarzem prowadzącym. W ten sposób możesz wykryć wczesne stadium ewentualnej choroby i wdrożyć odpowiednie leczenie.