Ciężka hipertriglicerydemia: przyczyny, objawy, leczenie

Ciężka hipertriglicerydemia to bardzo nasilona postać hipertriglicerydemii - jednej z dyslipidemii. Jakie są przyczyny i objawy ciężkiej hipertriglicerydemii? Na jakie powikłania narażeni są pacjenci z ciężką hipertriglicerydemią?

Spis treści

1. Hipertriglicerydemia: objawy
2. Hipertriglicerydemia: leczenie

Ciężka hipertriglicerydemia to oddzielna jednostka chorobowa - rozpoznajemy ją, jeśli stężenie triacyligliceroli wynosi co najmniej 500 mg/dl lub 5,6 mmol/l.

Ciężka hipertriglicerydemia nie zawsze jest dziedziczna, ale często choroba ta ujawnia się jako hipercholesterolemia rodzinna. Ma ona najczęściej podłoże genetyczne i jak nazwa wskazuje występują rodzinnie, istnieje 5 typów.

Najczęstsze są: hiperlipoproteinemia typu V oraz typu I, pierwsza z nich jest skutkiem podatności genetycznej oraz różnych chorób (otyłości, cukrzycy, czy niedoczynności tarczycy) lub picia alkoholu. Typ V natomiast, czyli rodzinny zespół chylomikronemii jest uwarunkowany wyłącznie genetycznie.

Warto pamiętać, że nie każda ciężka hipertriglicerydemia jest rodzinna, chociaż uważa się, że przy tak dużych wartościach triglicerydów często istnieje predyspozycja genetyczna, na którą nakładają się czynniki środowiskowe:

• palenie
• brak aktywności fizycznej
• zła dieta

Mówi się wtedy o tak zwanej hipertriglicerydemii pierwotnej, czyli nie mającej konkretnego podłoża. Zanim jednak takie rozpoznanie zostanie postawione konieczne jest poszukiwanie przyczyn tak wysokich stężeń trojglicerydów - chorób endokrynologicznych, czy stosowanej farmakoterapii.

Co ciekawe, nie wszystkie typy hipercholesterolemii rodzinnej są związane ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, ponieważ jeśli w przebiegu tej choroby w osoczu występują chylomikrony (inna forma transportu lipidów we krwi), to są one zbyt duże, aby wniknąć do ściany naczynia i być przyczynkiem do rozwoju miażdżycy.

Należy jednak pamiętać, że z rodzinną hipertriglicerydemia współwystępować mogą inne czynniki ryzyka miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.

Niektórzy autorzy wyróżniają tak zwaną bardzo ciężką hipertriglicerydemię, w której wartości stężenia trójglicerydów przekraczają 2000mg/dl (22,4mmol/l), ma to takie znaczenie kliniczne, że przy tak wysokich wartościach ryzyko opisanych dalej powikłań jest większe, a leczenie musi być bardziej intensywne.

Hipertriglicerydemia: objawy

Zdarza się, że hipertriglicerydemia jest bezobjawowa, a rozpoznanie zostaje postawione przypadkowo podczas rutynowego oznaczania lipidogramu.

Należy pamiętać, że jeżeli w przebiegu ciężkiej hipertriglicerydemii dochodzi do wzrostu stężenia cholesterolu LDL oraz spadku HDL to ryzyko chorób sercowo-naczyniowych znacznie wzrasta.

Jak wspomniano w typowej hipercholesterolemii rodzinnej ryzyko to pozostaje na poziomie podobnym jak u osób, które tej choroby nie mają z uwagi na prawidłowe stężenia HDL i LDL. 

• HDL i LDL - normy

Niekiedy ciężką hipertriglicerydemię wykrywa się dopiero kiedy pojawią się powikłania, np. ostre zapalenie trzustki i poszukuje się przyczyny jej wystąpienia, w wypadku takiego powikłania stężenie triglicerydów wynosi zwykle powyżej 1000 mg/dl lub 11,3 mmol/l.

Wspomniane ostre zapalenie trzustki objawia się nagłym, bardzo silnym bólem brzucha, dodatkowo pojawiają się wymioty, jest to poważna choroba, która nierzadko ma bardzo groźne powikłania.

Gdy nie występują powikłania, głównym objawem ciężkiej hipertriglicerydemii może być ból brzucha oraz oczywiście wymieniony wcześniej podwyższony poziom trójglicerydów we krwi, często towarzyszy temu duże stężenie cholesterolu całkowitego oraz niskie wartości cholesterolu LDL.

Kępki żółte to inny charakterystyczny objaw nadmiaru lipidów we krwi, są one przejawem odkładania się nadmiaru tłuszczy w skórze, najczęściej w okolicy powiek oraz ścięgien. Kępki mają żółty kolor, mogą być małymi guzkami lub plamkami.

W zależności od typu hipertriglicerydemii może się także pojawiać powiększenie wątroby związane z odkładaniem się lipidów lub wzmożonym ich metabolizmem. 

W rozpoznaniu ciężkiej hipertriglicerydemii poza oznaczaniem na czczo profilu lipidowego w surowicy krwi istotne znaczenie ma także tak zwany test zimnej flotacji, który polega na ocenie surowicy po pozostawieniu jej na noc w niskiej temperaturze, w przypadku obecności chylomikronów na powierzchni, powyżej surowicy, tworzy się mleczna warstwa lipidów.

Jeżeli ta surowica jest przejrzysta, mamy do czynienia z hiperlipoproteinemią typu I, a jeśli mętna z hipolipoproteinemią typu V. Warto pamiętać, że w rodzinach z genetycznie uwarunkowaną hipercholesterolemią lipidogram należy kontrolować już od 2. roku życia.

Zdarza się, że z ciężką hipertriglicerydemią współwystępują inne zaburzenia metabolizmu lipidów: hiperlipidemia oraz hipercholesterolemia.

Hipertriglicerydemia: leczenie

Niestety przyczyny rodzinnych wariantów hipertriglicerydemii nie da całkowicie się wyleczyć, a terapia jest przewlekła.

Postępowanie w wariantach rodzinnych, jak i w pierwotnej ciężkiej hipertriglicerydemii jest podobne. Należy jednak pamiętać, że najważniejszym celem terapii jest zapobieganie wystąpienia ostrego zapalenia trzustki, a także redukcja ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.

Podstawą jest zmiana stylu życia, wdrożenie odpowiedniej diety z bardzo niską zawartością tłuszczów oraz cukrów prostych, które nasz organizm bardzo łatwo przekształca w lipidy. Ponadto należy zminimalizować ilości wypijanego alkoholu.

W zakresie farmakoterapii stosuje się leki obniżające stężenia lipidów we krwi - tak zwane fibraty oraz statyny, nie bez znaczenia jest także spożywanie wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3, które zawarte są w olejach rybnych, można je także suplementować w postaci kapsułek.

Farmakoterapię wdraża się w różny sposób, ponieważ każdy z tych preparatów ma inny mechanizm działania i redukuje odmienne frakcje cholesterolu. W zależności od aktualnego głównego celu leczenia ciężkiej hipertriglicerydemii lekarz zaleca odpowiednie leki.

Wymienione zalecenia odnośnie diety oraz farmakoterapii stosowane są w większości przypadków hipertriglicerydemii (nie tylko rodzinnej i ciężkiej), korekcja nieprawidłowych wartości cholesterolu wymaga więc:

• redukcji masy ciała u osób z nadwagą i otyłością
• odpowiedniej diety
• regularnego spożywania posiłków
• aktywności fizycznej
• zaprzestania palenia papierosów i picia alkoholu

Te działania są nie mniej skuteczne niż farmakoterapia, którą włącza się dopiero, gdy działania niefarmakologiczne zawiodą, oczywiście nawet w połączeniu z leczeniem tabletkami, konieczne jest dalsze przestrzeganie zaleceń dietetycznych oraz odnośnie aktywności fizycznej.

Nie bez znaczenia jest także odpowiednie leczenie chorób współistniejących, przede wszystkim cukrzycy oraz odpowiedni dobór leków, jest to o tyle istotne, że np. glikokortykosteroidy, stosowane chociażby w chorobach reumatologicznych, bardzo niekorzystnie wpływają na gospodarkę lipidową powodując wzrost wartości cholesterolu.

W trakcie terapii hipertriglicerydemii konieczne są kontrole lipidogramu, początkowo co 6 tygodni, następnie rzadziej, nawet co 2 lata, jeśli terapia jest skuteczna.

Ciężka hipertriglicerydemia to choroba, która jest zaburzeniem w przemianie materii, powoduje ona pojawianie się we krwi zwiększonej ilości tłuszczu, wzrasta poziom trójglicerydów, skutkiem tego zwiększa się ryzyko ostrego zapalenia trzustki oraz rozwoju chorób serca.

W leczeniu ciężkiej hipertriglicerydemii bardzo ważne jest odpowiednie postępowanie farmakologiczne połączone z działaniem niefarmakologicznym. Niestety terapia jest przewlekła, ale konieczna ze względu na ryzyko groźnych powikłań.

Trójglicerycy

Trójglicerycy (właściwie triacyloglicerole lub triglicerydy) są, pod względem chemicznym, lipidami, związkami glicerolu połączonego wiązaniem estrowym z trzema długołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi (np. z kwasem eikozapentaenowym).

W zależności od tego czy są to takie same, czy różne kwasy, mówimy o prostych lub złożonych triacyloglicerolach.

W zależności od składu oraz konfiguracji przestrzennej mają one różne właściwości. W organizmie człowieka pełnią rozmaite funkcje, przede wszystkim energetyczną – zarówno na bieżące potrzeby, jak i w postaci materiału zapasowego w tkance tłuszczowej, ale ich zadaniem jest także np. budowa one błon komórkowych.

Trójglicerydy są także jedną z form transportu lipidów we krwi, to dzięki temu możemy sprawdzić ich ilość w naszym organizmie w prostym oznaczeniu laboratoryjnym. Badanie stężenia triglicerydów wchodzi, obok cholesterolu HDL, LDL oraz cholesterolu całkowitego, w skład tak zwanego profilu lipidowego.

Norma ich wartości wynosi poniżej 1,7mmol/l lub poniżej 150mg/dl. Podwyższone stężenie trójglicerydów (hipertriglicerydemia) mogą towarzyszyć kilku chorobom: cukrzycy, zespołowi metabolicznemu, niedoczynności tarczycy, czy niewydolności nerek.

Niestety, triglicerydy powyżej normy stanowią istotny czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, na czele z zawałem serca, tym bardziej jeśli mamy do czynienia z tak zwaną dyslipidemią aterogenną, w której hipertriglicerydemii towarzyszą: małe stężenie HDL, oraz tak zwane małe gęste LDL.

O autorze

Lek. Maciej Grymuza

Absolwent Wydziału Lekarskiego na Uniwersytecie Medycznym im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu. Ukończył studia z wynikiem ponad dobrym. Aktualnie jest lekarzem w trakcie specjalizacji z kardiologii oraz student studiów doktoranckich. Interesuje się szczególnie kardiologią inwazyjną oraz urządzeniami wszczepialnymi (stymulatorami).

lek. Maciej Grymuza