Zespół feminizujących jąder: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespół Morrisa) to jedna z najczęstszych przyczyn pierwotnego braku miesiączki. Zaburzenie to ściśle wiąże się z brakiem wrażliwości na androgeny, co z kolei jest konsekwencją mutacji genetycznej receptora androgenowego. Zmiany na poziomie genetyki mają miejsce jeszcze w okresie życia płodowego.

Spis treści

1. Objawy zespołu feminizujących jąder
2. Zespół Morrisa: leczenie
3. Zespół niewrażliwości na androgeny: różnicowanie

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizujących jąder, zespół Morrisa) polega na występowaniu warg sromowych, pochwy i łechtaczki, a więc narządów płciowych żeńskich przy jednoczasowej obecności jąder wewnątrz jamy brzusznej, a więc typowych organów męskich. Pomimo zmian na poziomie genetycznym nie ma dowodów na dziedziczenie skłonności do rozwoju tego typu patologii.

Przyczyną wystąpienia zespołu Morrisa jest mutacja określonej grupy receptorów, co całkowicie zmienia wrażliwość organizmu na krążące androgeny. Przekłada się to na brak odpowiedzi na produkowany testosteron, dokładniej tkanki nie wychwytują obecności tego hormonu w organizmie. Testosteron to typowy męski hormon, który jest związany z prawidłowym rozwojem męskich cech płciowych tj. jądra, prącie, moszna a w późniejszym wieku odpowiada za prawidłowe wykształcenie cech tj. męski typ owłosienia czy zmiana barwy głosu.

W przypadku braku odpowiedzi tkanek na testosteron, w organizmie przeważają żeńskie hormony, estrogeny co warunkuje wykształcenie żeńskich narządów płciowych. Nadmiar niewykorzystywanego testosteronu w ciągu reakcji chemicznych ulega przekształceniu w estradiol, który potęguje działanie estrogenów.

Objawy zespołu feminizujących jąder

Do charakterystycznych objawów braku wrażliwości na androgeny zalicza się:

• obecność żeńskich narządów płciowych tj. wargi sromowe, pochwa, łechtaczka co interpretowane jest jako płeć żeńska zaraz po urodzeniu
• brak jajników, jajowodów, macicy
• obecność jąder
• brak zewnętrznych narządów płciowych męskich: moszna, prącie
• owłosienie typu kobiecego

Pierwszym objawem budzącym niepokój jest brak pierwszej miesiączki, co bywa powodem wizyty u ginekologa. Przyczyną jest nieobecność jajników i macicy. Pochwa zazwyczaj jest bardzo krótka i zwykle ślepo zakończona.

Zespół Morrisa: leczenie

Leczenie zespołu feminizujących jader jest niezwykle trudne i wymaga doświadczenia. Poza leczeniem chirurgicznym konieczna jest opieka psychologiczna, a w najcięższych przypadkach nawet psychiatry. Jest to konieczne, ponieważ odmienność bywa wystarczającym powodem do próby samobójczej.

Dosyć istotnym aspektem jest tożsamość płciowa. Jeżeli chłopiec pomimo obecności wewnętrznych męskich narządów jest przekonany do płci przeciwnej powinno się dać możliwość podkreślenia cech kobiecych. W sposób zabiegowy można odtworzyć pochwę, usunąć jądra. W sytuacji, gdy chłopiec utożsamia się z płcią męską zalecana jest chirurgia plastyczna, mająca na celu odtworzenie męskich narządów płciowych. Niestety z uwagi na brak wrażliwości na androgeny terapia hormonalna, czyli podaż testosteronu nie przynosi efektu.

Zespół niewrażliwości na androgeny: różnicowanie

Pierwotny brak miesiączki powinien być powodem do wykluczania innych chorób, które mogą dawać podobną manifestację. Należy rozważyć możliwość chociażby zespołu Turnera, czyli genetycznej przypadłości, w której obraz kliniczny jest konsekwencją braku chromosomu X. Poza brakiem miesiączki dziewczynki z tym zespołem charakteryzują się niskim wzrostem, szeroką, płetwiastą szyją, szeroko rozstawionymi brodawkami, koślawością kolan czy nisko schodzącą linią owłosienia skóry głowy. Innym powodem pierwotnego braku miesiączki mogą być wady anatomiczne żeńskich narządów rozrodczych.

Należy rozważyć ponadto możliwość współistnienia zaburzeń endokrynologicznych tj. niedoczynność tarczycy czy zaburzenia hormonalne na osi podwzgórze-przysadka jajnik.

Pierwotny brak miesiączki może ponadto wiązać się z nadmierną restrykcją kaloryczności posiłków.