Kryptopiroluria – czym jest i jakie są jej objawy?

Weryfikacja

Autor: Dominika Wilk

Kryptopiroluria to zaburzenie przemiany hemu, skutkujące deficytem cynku, witaminy B6 oraz manganu. W wyniku tych niedoborów dochodzi do zakłóceń funkcjonowania organizmu, co prowadzi m.in. do przewlekłego zmęczenia, zaburzeń koncentracji, czy nietolerancji leków. Tylko specyficzna diagnostyka jest w stanie odkryć to schorzenie i pomóc zastosować właściwe leczenie.

Spis treści

1. Czym jest kryptopiroluria?
2. Objawy kryptopirolurii
3. Diagnostyka kryptopirolurii
4. Leczenie kryptopirolurii

Kryptopiroluria (KPU) to schorzenie dotyczące 10 % populacji. Zakłada się, że ma podłoże genetyczne, gdyż zwykle występuje u członków tej samej rodziny. Kryptopiroluria jest zaburzeniem metabolizmu hemu, które skutkuje nadmiernym wydalaniem z moczem 2,4 dimetylo-3-etylopirolu.

Czym jest kryptopiroluria?

W normalnych warunkach hem, który wchodzi w skład hemoglobiny, jest metabolizowany do bilirubiny i usuwany wraz z kałem. W kryptopirolurii dochodzi do zaburzeń przemiany hemu, na skutek czego pojawia się nadmiar piroli (są budulcem hemu), a te wydalane są wraz z moczem.

Ponieważ pirole mają zdolność do wiązania się z różnymi związkami m.in. cynkiem, witaminą B6, manganem, choć również np. z biotyną, to powodują niedobór tych składników, które wraz z nimi usuwane są z organizmu.

Niedobór tak istotnych minerałów i witamin prowadzi do zaburzeń funkcjonowania organizmu i pojawienia się wielu dziwnych symptomów, które mogą być charakterystyczne dla innych chorób (stąd taka trudność w zdiagnozowaniu KPU i natrafienia na jej ślad).

Objawy kryptopirolurii

Nie ma jednych i typowych symptomów wskazujących, że ktoś na pewno choruje na kryptopirolurię. W związku ze zwiększonym wydalaniem cynku, manganu, czy witaminy B6 może dochodzić bowiem do różnego rodzaju zaburzeń, które będą powodować u pacjentów rozmaite objawy.

Należą do nich np. zmiany w wyglądzie zewnętrznym np.

• bladość skóry,
• nadmierna mobilność stawów,
• dolegliwości ze strony żołądka i jelit,
• zwiększona podatność na infekcje,
• zaburzenia koncentracji oraz pamięci,
• niezapamiętywanie snów,
• nietolerancja wielu leków i substancji chemicznych,
• ciągłe zmęczenie,
• problemy natury psychicznej,
• zaburzenia menstruacji,
• ciągłe bóle mięśni i stawów.

Mogą one występować razem lub pojedynczo. Zawsze jednak doprowadzają do wycieńczenia pacjenta, poczucia, że funkcjonuje się na minimum energetycznym, że coś nie tak dzieje się z całym organizmem.

Zmiany w wyglądzie zewnętrznym

Osoby z kryptopirolurią bardzo często mają bladą twarz z żółtawym połyskiem. Wynika to przede wszystkim z anemii, jak i podwyższonego stężenia bilirubiny. Anemia, charakteryzująca się bladością skóry, jest skutkiem gorszego wchłaniania żelaza, jak również niedoborów witaminy B6. Z kolei żółtawy połysk jest oznaką zaburzeń pracy wątroby.

Osoby z KPU często wykazują nadwrażliwość na promienie słoneczne i co jest dla nich charakterystyczne – ich twarz nie opala się na brązowo. Inne partie ciała bardziej już poddają się „normalnemu” opalaniu, natomiast skóra twarzy jest na to oporna i przede wszystkim nadwrażliwa na promieniowanie UV, dlatego trzeba ją dobrze chronić przed słońcem.

To, co może zwracać uwagę u osób z KPU, to podkrążone, opuchnięte oczy, a także opuchnięta twarz, która często jest wynikiem współtowarzyszącej niedoczynności tarczycy.

Skóra wyróżnia się rozstępami występującymi często w niespecyficznych miejscach np. na plecach. Do tego dochodzi słabość szkliwa zębów, która predysponuje do częstszych ataków próchnicy.

Mięśnie i stawy

Nadmierna mobilność stawów i mięśni charakterystyczna jest dla lat młodzieńczych. Osoby z KPU często zostają tancerzami, gimnastyczkami, gdyż potrafią z łatwością wyginać ciało, robić szpagaty.

Z wiekiem stawy sztywnieją, a mięśnie stają się osłabione. Szczególnie słabe są wtedy mięśnie ramion oraz tułowia.

Zaburzenia układu odporności

Ze względu na deficyt cynku, który odgrywa bardzo dużą rolę w systemie odporności oraz niedoboru manganu, które prowadzi do upośledzenia funkcji obronnych śluzówek, osoby z KPU cierpią z powodu osłabienia układu immunologicznego.

W związku z tym częściej niż inne osoby zapadają na infekcje, zapalenie płuc, mają problemy z zatokami, zapaleniem pęcherza moczowego.

Nietolerancja leków

Kryptopiroluria prowadzi do nadwrażliwości na wiele substancji chemicznych i leków. Skutkiem takiego stanu rzeczy jest to, że po zażyciu leków, osoby z KPU mają cały szereg skutków ubocznych, co wiąże się z koniecznością zmniejszania im dawek.

Tacy pacjenci są w stanie przyjmować np. tylko 1/8 leku, w przeciwnym wypadku czują się źle. To złe samopoczucie często występuje po lekach porfirynogennych np. karbamazepinie, diazepamie, erytromycynie, metoklopramidzie, doustnych środkach antykoncepcyjnych itd.

Zaburzenia menstruacji, zaburzenia hormonalne

Ze względu na deficyt cynku, płodność pacjentów może być zaburzona. Poza tym, w wyniku niedoboru cynku i witaminy B6 dochodzi do obniżenia poziomu progesteronu, zwiększając tym samym ryzyko nie donoszenia ciąży.

Niedobór wspomnianych składników wiąże się również z częstszym występowaniem zespołu napięcia przedmiesiączkowego, uczucia nabrzmienia piersi, stóp, czy dłoni tuż przed menstruacją, a także bólami podbrzusza.

Zaburzenia natury psychicznej

Do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego niezbędne jest płynne przekazywanie informacji między neuronami. Do tego potrzebne są m.in. witaminy z grupy B, które dbają o właściwe działanie systemu nerwowego.

Niedobór witaminy B6 znamienny dla KPU powoduje szybsze starzenie się neuronów, jak również zmianę składu aminokwasów w niektórych rejonach mózgu. Poza tym witamina ta łącznie z cynkiem i aminokwasami niezbędna jest do produkcji neuroprzekaźników takich jak dopamina, czy serotonina.

Jeśli ich brakuje, wówczas następuje nie tylko spadek nastroju, ale też i motywacji do działań. To dlatego osobom z KPU trudno podjąć dodatkowy wysiłek i czują się zmęczone. Obserwuje się też u nich problemy z pamięcią i koncentracją, a także zauważa się tendencje do paniki lub depresji.

Zaburzenia snu

Niedobór witaminy B6 powoduje zaburzenia syntezy tryptofanu, niezbędnego do tworzenia się serotoniny, z której powstaje z kolei melatonina – hormon snu. Nic dziwnego, że osoby z KPU cierpią na zakłócenia spania, czy bezsenność. Najczęstsze zaburzenia snu, jakie dotykają osoby z kryptopirolurią to:

• insomnia, czyli zaburzenia spania oraz ciągłości snu,
• hipersomnia, czyli nadmierna senność,
• parasomnie – wybudzanie się w trakcie spania
• zaburzenia rytmu snu oraz czuwania.

Diagnostyka kryptopirolurii

Diagnostyka kryptopirolurii polega na zbadaniu próbki porannego moczu. Mocz musi być oddany do specjalnego pojemniczka zawierającego witaminę C, która służy jako stabilizator. Na 7 dni przed wykonaniem badania należy odstawić wszystkie lekarstwa oraz suplementy, które zawierają witaminy z grupy B oraz cynk, gdyż mogą one zniekształcić wyniki badań. O istnieniu kryptopirolurii świadczy stężenie kryptopirolu powyżej 15 µg/dl oraz towarzyszące temu objawy (opisane powyżej).

Dodatkowe badania, które wykonuje się w diagnostyce kryptopirolurii to:

• indykan w moczu,
• aminy biogenne (badanie z krwi) typu: histamina, spermina, spermidyna,
• badania krwi na oznaczenie poziomu cynku, manganu, witaminy B6, miedzi,
• badanie immunoglobuliny A,
• oznaczanie glukozy i insuliny na czczo,
• badanie nietolerancji fruktozy,
• badanie poziomu homocysteiny,
• badanie poziomu progesteronu.

Leczenie kryptopirolurii

Według dr J. Strientza leczenie osób z KPU obejmuje 3 etapy:

1. Uzupełnienie niedoborów mikroelementów, a w szczególności cynku, witaminy B6 oraz manganu
2. Leczenie chorób współtowarzyszących
3. Leczenie mitochondriopatii

Zalecenia dotyczące suplementacji cynku, witaminy B6 oraz manganu powinny być ustalane indywidualnie przez lekarza, zwykle jednak KPU leczy się dość dużymi dawkami. U niektórych pacjentów, tych szczególnie wrażliwych, początkowo wychodzi się od małych dawek i stopniowo zwiększa tolerancję na suplementy. Tego typu osobom witaminy i składniki mineralne podaje się też pojedynczo, aby minimalizować ryzyko wystąpienia skutków ubocznych. Dopiero po przyzwyczajeniu pacjenta zarówno do suplementu, jak i zwiększonej dawki, stosuje się pełną kurację.

Leczenie chorób współtowarzyszących jest bardzo istotne, aby uzyskać pełną poprawę stanu zdrowia pacjenta. Przykładowo: prawie połowa osób z KPU ma zaburzenia histaminy. U 40 % jest to obniżony poziom histaminy, u 10 % podwyższony.

W związku z tym część osób będzie dodatkowo źle czuła się po produktach z zawartością histaminy, co potęgować będzie złe samopoczucie, a u reszty – z niedoborem histaminy występować będzie większa wrażliwość na ból, zwiększone ryzyko paranoi czy halucynacji, szumy uszne, bóle głowy.

Także zaburzenia hormonalne, w szczególności obniżenie progesteronu, jak również niedoczynność tarczycy prowadzić będą do gorszego samopoczucia, większej drażliwości, czy skłonności do depresji, warto więc je wyrównać, aby nie nakładały się one na symptomy związane z KPU.

Są osoby z ciężką postacią kryptopirolurii, które nie reagują na tradycyjne leczenie. Mają one zaburzoną pracę mitochondriów i przyjmowanie suplementów z cynkiem czasami pogarsza ich stan. W związku z tym leczone są w sposób bardzo indywidualny. Do tej pory, w poprawie stanu zdrowia tych osób sprawdza się suplementacja: witaminą B12, kwasami omega-3, omega-6 oraz koenzymem Q10.

Dominika Wilk