Choroby metaboliczne – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Choroby metaboliczne to pojęcie bardzo szerokie – niektóre z nich mogą nieść śmiertelne zagrożenie, inne zaś pozwalają funkcjonować zupełnie normalnie (pod warunkiem przestrzegania zaleceń lekarskich). Różne są także przyczyny i strategie leczenia chorób metabolicznych. Dowiedz się, które choroby zaliczamy do chorób metabolicznych, jak dzielimy choroby metaboliczne, jak przebiegają najczęściej spotykane choroby metaboliczne oraz na czym polega leczenie chorób metabolicznych?

Spis treści

1. Choroby metaboliczne a metabolizm
2. Choroby metaboliczne: rodzaje
3. Choroby metaboliczne: objawy
4. Nabyte choroby metaboliczne: przebieg i leczenie
5. Wrodzone choroby metaboliczne: przebieg i leczenie

Choroby metaboliczne są wynikiem pojawienia się błędów na różnych etapach metabolizmu. 

Metabolizm to ogół różnorodnych reakcji chemicznych zachodzących w organizmie. Procesy metaboliczne umożliwiają dostarczanie "paliwa" wszystkim komórkom naszego ciała. Dzięki temu są one zdolne do pełnienia funkcji życiowych.

Niektóre grupy reakcji metabolicznych są natomiast odpowiedzialne za usuwanie z naszego organizmu szkodliwych lub niebezpiecznych substancji.

Metabolizm to zjawisko niesłychanie skomplikowane; trudno wyobrazić sobie ogrom reakcji chemicznych, zachodzących jednocześnie w naszym organizmie. Kontrola nad nim może przypominać dyrygowanie wielką orkiestrą, w której każdy muzyk pełni istotną funkcję.

Choroby metaboliczne a metabolizm

Szlaki metaboliczne organizmu człowieka dzielimy na dwie zasadnicze grupy: kataboliczne oraz anaboliczne.

Katabolizm to ogół przemian, mających na celu rozkład złożonych substancji chemicznych. Efektem reakcji katabolicznych jest uzyskanie cząsteczek o mniejszych rozmiarach; dodatkowo w trakcie ich powstawania wytwarzana jest energia.

Typowym przykładem procesu katabolicznego w naszym organizmie jest trawienie. Spożywane przez nas pokarmy składają się z dużych cząsteczek chemicznych, niemożliwych do przyswojenia przez komórki. Istotą procesu trawienia jest ich przekształcenie do niewielkich, łatwo przyswajalnych rozmiarów. Proces trawienia dostarcza nam również energię, niezbędną do codziennego funkcjonowania.

Reakcje anaboliczne działają w sposób odwrotny: ich celem jest zbudowanie złożonych związków chemicznych. Substancje budulcowe to natomiast cząsteczki o mniejszych rozmiarach. Anabolizm umożliwia wzrost i rozwój tkanek naszego organizmu.

Jak nietrudno się domyślić, w przeciwieństwie do katabolizmu, anabolizm jest procesem pochłaniającym energię.

Reakcje metaboliczne zachodzące w naszym organizmie są wzajemnie powiązane. Większość z nich łączy się w szlaki przemian, przebiegające sekwencyjnie. Produkty jednych reakcji są włączane w kolejne procesy.

Metabolizm dotyczy wszystkich tkanek naszego organizmu: niektóre z nich są bardziej aktywne metabolicznie (np. tkanka nerwowa, mięśniowa), a inne nieco mniej (np. skóra). Nie ma jednak tkanki, która nie brałaby żadnego udziału w procesach metabolicznych. Nawet pozornie „nieaktywna” tkanka kostna nieustannie udziela się w metabolizmie wapniowo-fosforanowym naszego organizmu.

Aby zrozumieć istotę choroby metabolicznej, musimy przypomnieć sobie podstawowy schemat reakcji chemicznej. Jej istotą jest przekształcenie wyjściowej substancji (substratu) w inną substancję (produkt). Reakcje chemiczne w naszym organizmie zwykle zachodzą przy udziale enzymów. Są to cząsteczki ułatwiające i przyspieszające przebieg reakcji.

Choroby metaboliczne wiążą się z zaburzeniami różnych etapów szlaków metabolicznych. Brak zachodzenia niektórych reakcji chemicznych (np. wskutek niedoboru określonego enzymu) skutkuje brakiem powstawania produktu danej reakcji. Jednocześnie może dojść do nadmiernego gromadzenia się produktu wyjściowego (substratu), ponieważ zahamowane będzie jego dalsze przekształcanie.

Ze względu na wzajemne powiązania między reakcjami metabolicznymi, zaburzenie jednej przemiany zwykle pociąga za sobą kolejne defekty. Z tego powodu nawet pozornie nieistotne błędy metabolizmu (np. brak jednego enzymu) mogą zmieniać funkcjonowanie wielu szlaków metabolicznych.

Skutki takich pojedynczych defektów bywają widoczne również w odległych tkankach.

Choroba metaboliczna rzadko kiedy ma charakter "punktowy" - jej konsekwencje zwykle wpływają na funkcjonowanie całego organizmu.

Choroby metaboliczne: rodzaje

Choroby metaboliczne możemy klasyfikować ze względu na wiele cech: etiologię, przebieg, czy rodzaj reakcji metabolicznych objętych defektem.

Najpowszechniejszy podział dotyczy przyczyny powstania choroby. Zgodnie z nim wyróżniamy wrodzone oraz nabyte choroby metaboliczne.

• Wrodzone choroby metaboliczne są związane z zaburzeniami genetycznymi, które wpływają na funkcjonowanie niektórych szlaków metabolicznych. Są to schorzenia stosunkowo rzadkie; ich przykłady to fenyloketonuria, choroba Gauchera czy mukopolisacharydozy.
• Nabyte choroby metaboliczne są znaczne częstsze, a na ich powstawanie ma wpływ wiele czynników. Większość z nas spotkała się z nimi w życiu codziennym - są to znane jednostki takie jak cukrzyca, osteoporoza czy dna moczanowa.

Metabolizm naszego organizmu to ogrom reakcji chemicznych. Aby ułatwić sobie jego analizę, często wyróżnia się podgrupy szlaków metabolicznych, związane z przekształcaniem określonych substancji chemicznych.

Najważniejsze rodzaje wielkocząsteczkowych związków chemicznych, ulegających przemianom w reakcjach metabolicznych, to białka, węglowodany, lipidy i kwasy nukleinowe. Oprócz tego, istotne znaczenie mają przemiany mikroskładników, takich jak np. wapń czy żelazo.

Znając powyższe grupy reakcji metabolicznych, możemy przyporządkować do nich niektóre schorzenia metaboliczne. Jest to klasyfikacja oparta o istotę zaburzeń leżących u podłoża choroby.

Nietrudno się domyślić, że najpowszechniejszym przykładem zaburzenia metabolizmu węglowodanów jest cukrzyca.

Zaburzenie metabolizmu białek (a dokładniej budujących je aminokwasów) leży u podłoża fenyloketonurii.

Osteoporoza to schorzenie związane z zaburzeniami metabolizmu wapniowego.

Z kolei dna moczanowa jest skutkiem nieprawidłowości metabolizmu puryn, wchodzących w skład kwasów nukleinowych.

Choroby metaboliczne: objawy

Choroby metaboliczne to szeroka i niejednorodna grupa schorzeń. Nie dziwi więc ogromna różnorodność ich objawów. Oczywiście każda choroba metaboliczna ma swoje charakterystyczne symptomy.

Niemniej jednak, zaburzenie przebiegu dowolnej reakcji chemicznej w naszym organizmie może dawać dwie grupy objawów: związane z nadmiarem nieprzetworzonego substratów reakcji oraz wynikające z niedoboru jej produktów.

Aby łatwiej było je zrozumieć, posłużmy się przykładem fenyloketonurii. Jest to choroba wynikająca z defektu przemiany aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas - tyrozynę.

Objawy fenyloketonurii są skutkiem gromadzenia się w organizmie fenyloalaniny, która nie ulega dalszym przemianom. Jednocześnie mamy do czynienia z niedoborem tyrozyny. Najgroźniejszym powikłaniem fenyloketonurii jest odkładanie się fenyloalaniny w tkance mózgowej, które prowadzi do postępującego upośledzenia umysłowego i ruchowego.

Substraty metaboliczne, nie ulegające prawidłowym przekształceniom, mogą odkładać się w dowolnych tkankach organizmu, powodując różnorodne objawy. Gromadzenie niektórych substancji w wątrobie może skutkować jej powiększeniem i zaburzeniami funkcjonowania, prowadzącymi do żółtaczki.

Odkładanie kryształów moczanowych jest typowym skutkiem dny moczanowej, prowadzącym do powstania bólów stawowych. Z kolei gromadzenie galaktozy w soczewce oka jest przyczyną zaćmy występującej w przebiegu galaktozemii.

Większość chorób metabolicznych to choroby wielonarządowe. Choroba metaboliczna wywiera wpływ na cały organizm; w zależności od konkretnej jednostki chorobowej, w obrazie klinicznym może dominować dysfunkcja wybranych narządów.

W przebiegu choroby metabolicznej może również dojść do rozregulowania układów sprawujących kontrolę nad metabolizmem, wśród których najistotniejszą rolę odgrywa układ hormonalny.

Postępujące choroby metaboliczne mogą więc prowadzić do występowania powikłań nawet z pozornie odległych narządów i tkanek.

Nabyte choroby metaboliczne: przebieg i leczenie

Aby poznać szerokie spektrum objawów i strategii leczenia chorób metabolicznych, warto przyjrzeć się konkretnym przykładom tych jednostek chorobowych. Na początku zajmijmy się grupą powszechnie występujących, nabytych chorób metabolicznych. Większość z nich jest uwarunkowana wieloczynnikowo; na ich powstanie mają wpływ zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

• choroby metaboliczne: cukrzyca

Cukrzyca to grupa często występujących zaburzeń metabolizmu węglowodanów, związana z niedoborem insuliny lub upośledzeniem odpowiedzi organizmu na insulinę. Insulina to hormon, umożliwiający wykorzystanie glukozy przez komórki organizmu. Wyróżniamy 2 najczęstsze rodzaje cukrzycy: cukrzycę typu 1. i typu 2.

Cukrzyca typu 1. jest spowodowana autoimmunologicznym zniszczeniem komórek trzustki, wytwarzających insulinę. W cukrzycy typu 2. ilość insuliny jest prawidłowa, jednak organizm nie odpowiada na nią prawidłowo (powstaje tzw. insulinooporność).

Przyczyną cukrzycy typu 1 jest reakcja autoimmunologiczna, nakładająca się na predyspozycję genetyczną. W cukrzycy typu 2 czynniki genetyczne odgrywają istotną funkcję, jednakże ogromne znaczenie przypisuje się czynnikom środowiskowym (nieprawidłowa dieta, otyłość, zbyt mała aktywność fizyczna).

Istnieją także inne, rzadsze typy cukrzycy, spowodowane zażywaniem leków, zaburzeniami gospodarki hormonalnej czy określonymi defektami genetycznymi (tzw. cukrzyca monogenowa).

Zaburzenia metaboliczne typowe dla cukrzycy to nadmiar glukozy we krwi (hiperglikemia) oraz jej niedobór w komórkach (brak insuliny uniemożliwia "wejście" glukozy do komórek).

Glukoza stanowi podstawowe paliwo energetyczne większości tkanek. Brak możliwości jej zużycia powoduje przestawienie komórek na metabolizm zależny od lipidów - tkanki zaczynają spalać tłuszcze w celu pozyskania energii.

Te przemiany skutkują powstawaniem dużej ilości ciał ketonowych, które mogą stać się przyczyną jednego z najpoważniejszych powikłań cukrzycy - tzw. kwasicy ketonowej.

Organizm w cukrzycy stara się stale produkować coraz większe ilości glukozy, aby wyrównać jej niedobór w komórkach (co bez insuliny jest oczywiście niemożliwe). Aktywacji ulegają procesy wątrobowej glukoneogenezy (produkcji glukozy z rozmaitych substratów).

Nadmiar glukozy we krwi "wyciąga" wodę z komórek oraz powoduje częstomocz, co prowadzi do odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych. Przewlekła hiperglikemia uszkadza nerki, narząd wzroku, naczynia krwionośne oraz tkankę nerwową.

Leczenie farmakologiczne cukrzycy obejmuje podawanie insuliny (cukrzyca t.1, zaawansowana cukrzyca t.2) lub leków wzmacniających wydzielanie i działanie insuliny (cukrzyca t.2). W przypadku cukrzycy t.2 istotne znaczenie mają także metody niefarmakologiczne (dieta, aktywność fizyczna).

Gwałtowne zaburzenia metaboliczne w cukrzycy (częściej t.1) mogą stanowić nawet zagrożenie życia (kwasica ketonowa, ciężkie zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemia w przebiegu insulinoterapii).

Powikłania cukrzycy prowadzą do chorób układu sercowo-naczyniowego oraz uszkodzeń ważnych narządów. Z tego powodu pacjent chory na cukrzycę wymaga kompleksowej oraz systematycznej opieki lekarskiej.

• choroby metaboliczne: dyslipidemie

Dyslipidemie to zaburzenia gospodarki lipidowej, skutkujące nieprawidłowym stężeniem określonych grup lipidów we krwi.

Dyslipidemie mogą mieć charakter pierwotny (genetyczne zaburzenia metabolizmu lipidów), lecz w populacji znacznie częstsze są dyslipidemie wtórne, wynikające z nieprawidłowego odżywiania, stosowania niektórych leków czy będące powikłaniami innych chorób.

Jedną z najczęściej występujących dyslipidemii jest hipercholesterolemia, czyli podwyższone stężenie cholesterolu typu LDL we krwi.

Najpoważniejszą konsekwencją dyslipidemii jest ich negatywny wpływ na układ sercowo-naczyniowy. Tzw. dyslipidemia aterogenna jest udowodnionym czynnikiem ryzyka rozwoju miażdżycy. Jest to grupa zaburzeń lipidowych obejmująca podwyższenie stężenia trójglicerydów i cholesterolu LDL (tzw. "zły cholesterol") oraz obniżenie stężenia cholesterolu HDL (tzw. "dobry cholesterol").

Czytaj też: Cholesterol całkowity, LDL i HDL - normy

Miażdżyca naczyń tętniczych zwiększa natomiast ryzyko występowania groźnych dla życia powikłań, takich jak zawały serca i udary mózgu. Podstawową metodą leczenia dyslipidemii jest zmiana stylu życia (dieta, zwiększenie aktywności fizycznej). Dodatkowo wykorzystuje się także leki obniżające poziom cholesterolu LDL i trójglicerydów we krwi.

• choroby metaboliczne: zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny to wspólne określenie zaburzeń metabolizmu węglowodanów i tłuszczów, skutkujących zwiększeniem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, miażdżyca i ich powikłania). Aby rozpoznać zespół metaboliczny, konieczne jest spełnienie 3 z 5 poniższych kryteriów:

• otyłość brzuszna, tj: obwód talii >94 cm u mężczyzn i >80 cm u kobiet
• dyslipidemia, tj :
• stężenie triglicerydów (TG) we krwi >150 mg/dl lub leczenie hipertrójglicerydemii lub
• stężenie cholesterolu HDL <40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
• podwyższone ciśnienie tętnicze, tj: ciśnienie tętnicze krwi skurczowe >130 mmHg i/lub rozkurczowe >85 mmHg lub leczenie nadciśnienia tętniczego
• hiperglikemia, tj: stężenie glukozy we krwi na czczo >100 mg/dl lub leczenie cukrzycy.

Wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie zespołu metabolicznego ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania jego poważnym konsekwencjom. Podstawą terapii jest radykalna zmiana stylu życia (zmniejszenie masy ciała, przestrzeganie prawidłowej diety, zwiększenie aktywności fizycznej).

• choroby metaboliczne: dna moczanowa

Dna moczanowa to choroba wynikająca z podwyższonego stężenia kwasu moczowego we krwi. Kwas moczowy jest produktem metabolizmu puryn, które stanowią cząsteczki budulcowe kwasów nukleinowych (DNA, RNA). Nadmiar kwasu moczowego może być skutkiem diety bogatej w puryny (czerwone mięso, owoce morza).

Inne czynniki sprzyjające hiperurykemii (zwiększonemu stężeniu kwasu moczowego we krwi) to otyłość, spożywanie alkoholu, czynniki genetyczne, niektóre leki, a także schorzenia przewlekłe (m.in. zespół metaboliczny).

Nadmiar kwasu moczowego ma tendencję do krystalizacji w stawach i tkankach okołostawowych. Pierwszym objawem dny często jest ból i obrzęk dużego palucha stopy, spowodowany wydzielaniem kryształków kwasu moczowego w stawie śródstopno-paliczkowym. Stan zapalny w przebiegu dny moczanowej może zajmować jeden lub kilka stawów.

Wdrożenie leczenia po pierwszym ataku dny moczanowej zmniejsza ryzyko wystąpienia kolejnych. W terapii stosuje się postępowanie niefarmakologiczne (dieta, aktywność fizyczna) oraz leki (niesteroidowe leki przeciwzapalne, przeciwzapalna kolchicyna, allopurynol hamujący powstawanie kwasu moczowego czy probenecyd zwiększający jego wydalanie z moczem).

• choroby metaboliczne: osteoporoza

Osteoporoza to choroba metaboliczna, związana ze zmniejszeniem odporności mechanicznej kości i zwiększeniem ich podatności na złamania. Choć wydaje się, że osteoporoza dotyczy wyłącznie tkanki kostnej, w proces chorobowy mogą być zaangażowane również inne narządy i układy.

Zaburzenia metaboliczne prowadzące do osteoporozy bywają skutkiem dysfunkcji:

• układu hormonalnego (nadczynność przytarczyc, niedobór estrogenów w okresie pomenopauzalnym u kobiet, uszkodzenie kory nadnerczy)
• układu wydalniczego (przewlekła choroba nerek)
• układu pokarmowego (zaburzenia wchłaniania witaminy D)

Osteoporoza może również wynikać z nieprawidłowej diety czy zażywania niektórych leków (np. glikokortykosteroidów).

Metabolizm tkanki kostnej jest ściśle powiązany z gospodarką wapniowo-fosforanową organizmu oraz regulującymi ją hormonami (parathormon, kalcytonina, aktywna postać witaminy D3).

Leczenie osteoporozy obejmuje uzupełnienie niedoborów pokarmowych (suplementacja wapnia, witaminy D), postępowanie niefarmakologiczne (np. zapobieganie upadkom) oraz środki farmakologiczne (np. bisfosfoniany hamujące degradację tkanki kostnej).

Czytaj też: Farmakologiczne leczenie osteoporozy. Jakie są skuteczne leki na osteoporozę?

Wrodzone choroby metaboliczne: przebieg i leczenie

Wrodzone choroby metaboliczne to schorzenia o podłożu genetycznym, wykrywane najczęściej na wczesnych etapach życia. Wiele z tych chorób ma charakter monogenowy: uszkodzeniu ulega konkretny gen, prowadząc do zaburzenia ściśle określonego etapu przemian metabolicznych.

W Polsce działa program badań przesiewowych noworodków, w ramach którego wykrywane są najczęściej występujące wrodzone choroby metaboliczne.

Noworodki poddawane są badaniom w kierunku 27 schorzeń, w tym 20 rzadkich defektów metabolicznych. Tak wczesne wykrycie choroby metabolicznej umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania już od pierwszych chwil życia dziecka. Dzięki temu często udaje się uniknąć poważnych powikłań chorób metabolicznych.

• choroby metaboliczne: fenyloketonuria

Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, spowodowana defektem enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w inny aminokwas - tyrozynę. Objawy choroby wynikają z akumulacji nadmiaru fenyloalaniny w tkance ośrodkowego układu nerwowego, co prowadzi do jego uszkodzenia.

Leczenie fenyloketonurii jest wyłącznie objawowe: póki co nie ma dostępnych metod "naprawy" nieaktywnego enzymu. W związku z tym chorzy muszą przestrzegać diety o niskiej zawartości fenyloalaniny, dzięki czemu nie dochodzi do progresji choroby.

• choroby metaboliczne: lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe to grupa schorzeń związanych z gromadzeniem substratów reakcji chemicznych w wewnątrzkomórkowych pęcherzykach - lizosomach. Ich akumulacja jest skutkiem braku aktywności wybranych enzymów, którą powodują defekty genetyczne.

Przykładem lizosomalnych chorób spichrzeniowych są mukopolisacharydozy - ciężkie, postępujące schorzenia spowodowane gromadzeniem mukopolisacharydów.

Do lizosomalnych chorób spichrzeniowych należy również choroba Pompego, spowodowana brakiem alfa-glukozydazy. Jest to enzym umożliwiający prawidłowy rozkład glikogenu; w sytuacji jego niedoboru dochodzi do gromadzenia glikogenu w rozmaitych narządach: sercu, wątrobie, mięśniach i ośrodkowym układzie nerwowym.

Obecnie dostępne jest leczenie choroby Pompego, polegające na podawaniu zmodyfikowanej alfa-glukozydazy.

• choroby metaboliczne: choroba syropu klonowego

Nazwa choroby syropu klonowego pochodzi od charakterystycznego zapachu moczu chorujących na nią pacjentów - przypomina on zapach syropu klonowego.

U podłoża choroby leży defekt enzymu odpowiedzialnego za rozkład tzw. aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Podwyższone stężenia tych aminokwasów wywierają działanie uszkadzające na ośrodkowy układ nerwowy.

Choroba syropu klonowego w Polsce jest wykrywana na najwcześniejszych etapach życia dziecka dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Jej przewlekłe leczenie polega na stosowaniu diety z ograniczeniem ilości aminokwasów rozgałęzionych.

• choroby metaboliczne: alkaptonuria

Alkaptonuria to kolejna z chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. Defekt przekształceń fenyloalaniny i tyrozyny prowadzi do gromadzenia się produktu pośredniego ich przemian - kwasu homogentyzynowego.

Jego nadmiar jest wydalany wraz z moczem, powodując charakterystyczny objaw choroby - ciemnienie moczu. Inne typowe cechy alkaptonurii to zwyrodnienie stawów oraz ochronoza, czyli gromadzenie granatowo-czarnego pigmentu w chrząstkach oraz na skórze.

Leczenie alkaptonurii polega na ograniczeniu spożywania aminokwasów, których przemiany są zaburzone (fenyloalaniny i tyrozyny).

• choroby metaboliczne: choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest skutkiem wrodzonego błędu metabolizmu miedzi. Objawy choroby Wilsona rzadko występują tuż po urodzeniu - zwykle pojawiają się po 5-10 roku życia.

Zaburzony metabolizm miedzi powoduje jej odkładanie w rozmaitych narządach - wątrobie, oczach oraz mózgu.

harakterystycznym objawem choroby Wilsona jest zmniejszenie stężenia ceruloplazminy we krwi. Jest to białko odpowiedzialne za wiązanie i transport miedzi w organizmie.

Leczenie choroby Wilsona polega na ograniczeniu spożywania miedzi w diecie oraz podawaniu środków wiążących miedź (penicylamina) lub zwiększających jej wydalanie z organizmu.

Dowiedz się więcej o innych schorzeniach metabolicznych:

• Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej
• Zespół Zellwegera: przyczyny i objawy
• Choroba Krabbego - genetyczna choroba metaboliczna
• Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)
• Hemochromatoza - objawy, rodzaje, testy DNA, leczenie
• Chondrokalcynoza (dna rzekoma): przyczyny, objawy, leczenie
• Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie
• Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie
• Kwasica metylomalonowa – przyczyny, objawy i leczenie
• Rzekoma niedoczynność przytarczyc czyli zespół Albrighta
• Zespół Huntera - objawy i leczenie mukopolisacharydozy typu II
• Zespół Lescha-Nyhana – męska choroba powodująca bezpłodność
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna. Czy leczenie SLOS jest możliwe?

O autorze

Krzysztofa Białożyt

Studentka medycyny na Collegium Medicum w Krakowie, powoli wkraczająca w świat ciągłych wyzwań pracy lekarza. Szczególnie zainteresowana ginekologią i położnictwem, pediatrią oraz medycyną stylu życia. Miłośniczka języków obcych, podróży i górskich wędrówek.

Czytaj więcej artykułów tej autorki

Krzysztofa Białożyt