Które choroby oczu mogą być uwarunkowane genetycznie?

Genetyka w okulistyce rozwija się równie prężnie jak w innych dziedzinach medycyny. W chorobach oczu badania genetyczne wykorzystywane są m.in. w diagnostyce dystrofii rogówki lub siatkówki. Wykrycie mutacji w niektórych genach pomaga również określić ryzyko zachorowania na AMD, zaćmę, jaskrę, zespół Lowe'a i Marfana.

Spis treści

1. Genetyka w okulistyce
2. Sprawdź czego nie wiesz o jaskrze
3. Badanie genetyczne, ale po co?
4. Wynik badania genetycznego
5. Badania genetyczne w kierunku jaskry
6. Badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana

Genetyka w okulistyce rozwija się równie prężnie jak w innych dziedzinach medycyny. W chorobach oczu badania genetyczne wykorzystywane są m.in. w diagnostyce dystrofii rogówki (w niektórych przypadkach to podstawowe badanie potwierdzające diagnozę) lub siatkówki. Intensywnie prowadzone są prace nad terapiami genowymi, które mają na celu „naprawianie” zmutowanych genów i powrót do zdrowia pacjentów (np. po zastosowaniu terapii genowej w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera - związanej z mutacjami w genie RPE65 - chorzy zaczynają widzieć i rozróżniać duże przedmioty). Choć terapie genowe nie są jeszcze wprowadzone do rutynowej ścieżki leczenia, dla wielu chorych to oczekiwana z nadzieją przyszłość.

Genetyka w okulistyce

W literaturze opisanych jest ponad 1200 chorób genetycznych oczu. Często to schorzenia o podobnych, nakładających się na siebie objawach, dlatego lekarze mają istotny problem z postawieniem szybkiej i trafnej diagnozy. Obecnie mamy możliwość przeprowadzenia badań genetycznych wybranych chorób oczu, na tej podstawie można określić np. ryzyko zachorowania na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (ang. Age-related Macular Degeneration - AMD).

W schorzeniach okulistycznych niezwykle ważne jest wczesne wykrycie i wprowadzenie odpowiedniego leczenia opóźniającego rozwój choroby np. jak w jaskrze – aby zatrzymać proces degeneracji nerwu wzrokowego. Jest to tak bardzo istotne, bo zaistniałe zmiany chorobowe są nieodwracalne i nie można ich wyleczyć. Lekarze, stosując odpowiednią terapię, mogą opóźnić wystąpienie pełnych objawów choroby, co niewątpliwie na lata utrzymuje jakość życia pacjentów.

Genetyka jest przyszłością okulistyki. Wiele wskazuje na to, że badania genetyczne w niedalekiej przyszłości staną się rutynową praktyką w gabinetach lekarskich.

Sprawdź czego nie wiesz o jaskrze

Badanie genetyczne, ale po co?

Badanie genetyczne to narzędzie, dzięki któremu lekarz może przewidywać rokowania danego pacjenta, pojawienie się i przebieg choroby, dostosować odpowiednie leczenie i w końcu oszacować ryzyko przekazania wadliwego genu potomkom. Kolejnym argumentem przemawiającym za wykonywaniem badań genetycznych, nawet w chorobach nieuleczalnych - grożących utratą wzroku - jest możliwość przygotowania pacjenta do przyszłego życia (przeprowadzenie rozmów z psychologiem, zaplanowanie przyszłości z chorobą, wybór odpowiedniej szkoły, zawodu, etc.). Dzięki wiedzy na temat predyspozycji do zachorowania np. na AMD istnieje możliwość znacznego obniżenia ryzyka wystąpienia choroby, zanim się ona rozwinie, poprzez:

• zmianę diety – wzbogacenie jej o antyoksydanty oraz nienasycone kwasy tłuszczowe z rodziny omega 3;
• zmianę stylu życia – zwiększenie aktywności fizycznej oraz zmniejszenie ekspozycji na promienie słoneczne;
• rzucenie palenia;
• częstsze kontrole lekarskie (w celu wczesnego wykrycia zmian).

Wynik badania genetycznego

Wynik konkretnego badania genetycznego nie zmienia się, wykryta mutacja będzie towarzyszyć pacjentowi przez całe życie i może być (z różnym prawdopodobieństwem) przekazana potomstwu. W związku z tym wynik badania może mieć wpływ nie tylko na życie osoby poddającej się badaniu, ale również na życie jej bliskich. Dlatego ważne jest, aby decydując się na badanie, najpierw zasięgnąć porady lekarza genetyka, by być w pełni świadomym, jakie są tego konsekwencje. Lekarz (na podstawie wywiadu rodzinnego, historii chorób, wyników badań, etc.) najlepiej dobierze odpowiednie badanie genetyczne, często oszczędzając czas i pieniądze pacjenta.

Badania genetyczne w kierunku zwyrodnienia plamki

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) w krajach rozwiniętych jest jedną z najczęstszych przyczyn utraty wzroku osób po 60 r.ż. Do genetycznych czynników ryzyka zaliczane są mutacje w genie CFH i ARMS2. W przypadku tej choroby bardzo ważne jest szybkie postawienie diagnozy, wprowadzenie odpowiedniej terapii oraz zmiana stylu życia. Nosiciele mutacji w genach CFH i/lub ARMS2 mają wskazania do regularnych kontroli lekarskich oraz do wykonywania testu Amslera.

Badania genetyczne w kierunku jaskry

Jaskra pierwotna może być wrodzoną chorobą gałki ocznej, o szacowanej częstości występowania 1:5 000 – 1:20 000 urodzeń. Przyczyną choroby jest utrudnienie odpływu płynu z przedniej komory oka, z podwyższeniem ciśnienia wewnątrzgałkowego, prowadzącego do wtórnego uszkodzenia nerwu wzrokowego i ślepoty. Na genetyczne uwarunkowanie wskazują mutacje w genach CYP1B1 (choroba ujawnia się wcześniej) oraz TIGR (choroba ujawnia się w późniejszym etapie życia).

Nieleczona jaskra nieuchronnie prowadzi do całkowitej ślepoty. U osób należących do grupy największego ryzyka (nosiciele mutacji w genach CYP1B1 lub TIGR), zaleca się przeprowadzanie badań ciśnienia wewnątrzgałkowego nawet 2 razy w roku, zaś u pozostałych raz na 2–3 lata.

Badania genetyczne w kierunku zespołu Lowe'a

Zespół Lowe'a jest bardzo rzadką chorobą, której częstość występowania w populacji wynosi ok. 1:500 000. U wszystkich chorych w życiu płodowym powstaje zaćma i obecna jest przy urodzeniu. Połowa chorych cierpi na jaskrę (wykrywaną zwykle w pierwszym roku życia). Poza chorobami oczu występuje też niewydolność nerek i niepełnosprawność umysłowa. Zespół Lowe'a dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, chorują więc zazwyczaj mężczyźni. Za chorobę odpowiadają mutacje w genie OCRL.

Badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana

Zespół Marfana jest częstą chorobą tkanki łącznej, o częstości występowania 1:5.000 – 1:10.000 urodzeń. Wśród obserwowanych u pacjentów zmian narządu wzroku u ponad połowy pacjentów występują jedno- lub obustronne przemieszczenia soczewki. Obserwuje się też takie wady, jak odwarstwienie siatkówki, krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki. Choroba spowodowana jest mutacjami genu FBN1.