Ryzyko dziedzicznych zaburzeń chromosomalnych [Porada eksperta]
Moja teściowa urodziła dziecko z zespołem Downa. Obecnie razem z mężem planujemy drugie dziecko (pierwsze urodziło się zdrowe). Proszę powiedzieć, czy powinniśmy wykonać badania genetyczne przed ciążą, czy jestem w grupie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka chorego?
Przyczyną zespołu Downa są zaburzenia chromosomalne. Te wady genetyczne mogą być dziedziczone lub do ich powstania może dojść tuż po zapłodnieniu. Chyba nie wiadomo, jak to było w przypadku Pani teściowej. Gdy przeprowadzi Pani badania genetyczne przed zajściem w ciążę, mogą one ocenić, czy mąż i Pani jesteście nosicielami nieprawidłowych genów oraz ocenić ewentualne ryzyko urodzenia chorego dziecka. Wykonanie tych badań, bez względu na ich wynik, nie zwolni od przeprowadzenia diagnostyki w kierunku zespołu Downa, gdy Pani już zajdzie w ciążę.
Pamiętaj, że odpowiedź naszego eksperta ma charakter informacyjny i nie zastąpi wizyty u lekarza.
Inne porady tego eksperta